基因检测

近日，北京市医疗保障局发布《关于规范调整影像等医疗服务价格项目的通知》，其中就涉及到肿瘤化疗用药指导的基因检测，按照每个位点120元进行收费。同时注明：病理学诊断和实验室诊断类项目，项目内涵未列的样本类型，符合卫生行政主管部门相关管理规定的，可参照相应项目价格执行，不受项目内涵中样本类型限制。目前，肿瘤治疗已进入分子靶点的个体化医疗时代，肿瘤的治疗已逐渐从以病理为主转变为病理与驱动基因共同决定选择的时代。...

编者按：随着高通量基因检测技术的进步，以个体化医疗为基础的“精准医疗”时代正向我们走近，这不仅体现在为乳腺癌

目前，女性乳腺癌已经成为全球第一高发癌症，2020年我国新发患者约41.6万例。同时，由于癌症筛查意识的不断提高以及乳腺癌筛查方式简单易操作，乳腺癌被诊断时多处于早期阶段，早期乳腺癌以手术治疗为主。临床医生会基于肿瘤的特征（激素受体和 HER2状态、肿瘤分级和大小、淋巴结状态) 和患者的特征（年龄、绝经状态和表现状态）等进行乳腺癌术后辅助全身治疗，包括化疗、内分泌治疗、抗HER2治疗等。其中，化疗作为乳腺癌术后辅助全身治疗的主要治疗手段...

会议期间，医脉通有幸在现场采访了王昕教授，王教授就该模型建立的背景、结果和意义对研究进行了全面剖析。

BRCA1/BRCA2基因BRCA1/BRCA2均为抑癌基因，BRCA基因编译或缺失后抑制肿瘤发生发展的功能受到影响，导致癌细胞大量繁殖。5%~10%的卵巢癌与遗传性基因突变相关，65%~85%的遗传性卵巢癌为BRCA胚系突变。携带BRCA1/BRCA2基因胚系突变的妇女卵巢癌终身发病风险分别为39%~46%和12%~20%。另外，聚腺苷二磷酸核糖聚合酶（PARP）通过碱基切除来修复DNA单链损伤，是一种DNA修复酶，其抑制剂对治疗BRCA基因突变的卵巢癌有很重要的意义。...

化疗药对基因的有效程度

精准的基因检测可实现肺癌精准的诊断和精准的治疗

基因检测助力靶向治疗精准性。

结直肠癌在我国的发病率呈逐年上升的趋势，世界卫生组织国际癌症研究机构(IARC) 数据显示，我国 2020 年结直 肠癌的新发病例数为 56 万例，因结直肠癌死亡病例达 29 万例。约 25%的结直肠癌患者在诊断时已出现远处转移，此外，25%的患者在治疗过程中发生转移，晚期患者预后较差，5 年生存率不足 15%。结直肠癌的早期筛查及预防可以降低发病率、提高治愈率，相关分子标志物的检测是结直肠癌筛查的有效补充，同时对个体化方案的判定、预后判断及疗效预测等方面起到重要作用。...