概述： 卵巢混合性生殖细胞-性索间质肿瘤是一种非常少见的、与一般通常的性腺母细胞瘤不同的 良性肿瘤。首次由Masson(1921)描述并于1923年命名为卵黄管上皮瘤(epithelima pflugeriens)。Hughesdon和Kumarasamg(1970)提出混合性 生殖细胞肿瘤(mixed germ cell tumor)。Mostofi Sobin(1977)、Sermant等(1970)提出非典型的性母细胞瘤(atypical gonadoblastoma)。1972年Telerman首次将本瘤更名为混合性生殖细胞-性索间质 肿瘤，以此与性腺母细胞瘤区别。此命名沿用至今。

   
    (一)性腺母细胞瘤 由酷似卵巢无性细胞瘤(或睾丸精原细胞瘤)与性索衍生细胞密切混杂而成。
    附：伴无性细胞瘤或其他生殖细胞肿瘤的变异型卵巢性腺母细胞瘤
   
    ① 于典型卵巢性腺母细胞瘤病变背景中，伴发数量不等无性细胞瘤或其他生殖细胞肿瘤成分。
   
    ② 偶尔伴发的无性细胞瘤或其他生殖细胞肿瘤成分占优势，性腺母细胞瘤仅呈微灶性。
   
    ③ 生物学行为常与伴发的生殖细胞肿瘤有关(恶性程度低于纯生殖细胞瘤)。
   
    (二)混合性生殖细胞-陛索-间质肿瘤混成于生殖细胞和形似未成熟支持细胞(Sertoli细胞)或颗粒细胞的性索-间质细胞。或称非性腺母细胞瘤型生殖细胞-性索-间质肿瘤。
    附：卵巢混合性生殖细胞-性索-间质肿瘤，伴无性细胞瘤或其他生殖细胞肿瘤的变异型
   
    ① 于典型卵巢性混合性生殖细胞-性索-间质肿瘤病变背景中，伴发数量不等无性细胞瘤或其他生殖细胞肿瘤成分(较伴无性细胞瘤或其他生殖细胞肿瘤的变异型卵巢性腺母细胞瘤少见)。
   
    ② 偶尔伴发的无性细胞瘤或其他生殖细胞肿瘤成分占优势，混合性生殖细胞-陛索-间质肿瘤仅呈微灶性。
   
    ③ 生物学行为常与伴发的生殖细胞肿瘤有关。

点击标题下「蓝色微信名」可快速关注文章来源：中华内分泌代谢杂志, 2021,37(12) : 1117-1120作者：张钰旻 刘莉莉 袁月星 张丽华 王尧 孙子林摘要 特发性甲状旁腺功能减退症是一种罕见的内分泌疾病，常表现为神经精神症状，尤其是癫痫发作，因此在临床上容易被误诊为原发性癫痫。本文报道了1例长期被误诊断为原发性癫痫的17岁女性患者，因行卵巢混合性生殖细胞瘤手术期间发现甲状旁腺功能减退而就诊，经全外显子测序后明确诊断为22q11.2缺失综合征。本病例提示临床医师应关注青少年癫痫中甲状旁腺功能减退症的可能，尤其要考虑到遗传性甲状旁腺功能减退症的可能；与此同时，关注甲状旁腺以外的异常症状和体征，尤其是肿瘤的风险。...

    卵巢性索间质肿瘤(ovarian sex cord stromal tumor)来源于原始性腺中的性索及间质组织， 占卵巢肿瘤的4．3%～6%。性索向上皮分化形成颗粒细胞瘤或支持细胞瘤； 向间质分化形成卵泡膜细胞瘤或间质细胞瘤。此类肿瘤常有内分泌功能，故又称为卵巢功能性肿瘤。

    甾体类激素来源于卵巢卵泡中的颗粒细胞、卵泡膜细胞及间质细胞。故一旦这些组织形成肿瘤时则也保持其先祖细胞的分化特征，分泌相应的激素。这些肿瘤可过量分泌甾体激素，造成性早熟、月经紊乱或雄性化等功能表现。卵巢性索间质肿瘤(sexcord stromal tumors) ，亦称性腺间质肿瘤(gonadal stromal tumors) 包括由性腺间质来源的卵巢颗粒细胞 、卵泡膜细胞、支持细胞-间质细胞、纤维母细胞发生的肿瘤，具有激素分泌的功能，约占卵巢肿瘤的5%～8%。另外少数卵巢上皮性肿瘤和生殖细胞肿瘤也具有激素分泌的功能。 
诊断思路
    尽管许多类型的性索间质肿瘤能分泌类固醇激素，临床上出现内分泌失调症状，但是肿瘤的诊断依据仍然是肿瘤特有的病理形态，临床内分泌紊乱和激素水平异常仅能作为参考。该类肿瘤组织类型复杂，且多数肿瘤具有潜在恶性，有其独特的临床病理表现。  
    ( 一)卵巢性索间质肿瘤的一般诊断程序 
    1 ．病史要点卵巢性索间质肿瘤多发生于中老年妇女。约有6%的颗粒细胞瘤发生于儿童或幼女。最普通的症状是与激素刺激有关的，表现为不正常阴道出血、闭经等； 其次是腹部包块、腹痛或腹胀。在青春期前患者可发生假性性早熟，表现为初潮提前， 通常还合并乳腺增大、外阴丰满、阴毛及腋毛生长等。成年患者可出现与上述相反的性征改变， 即男性化征。患者可有面部痤疮、声音嘶哑、体重增加、多毛等症状。晚期可出现消瘦、贫血、发热、食欲不振等全身症状。  
    2 ．体格检查要点 妇科检查时可以触及附件实性或囊实性包块，肿瘤大小差异悬殊。 子宫直肠陷凹处多数无结节感。育龄妇女子宫常显著增大或合并子宫肌瘤。绝经后妇女子宫亦不显萎缩，阴道黏膜光滑、红润。当肿瘤大或合并腹水时，可以出现明显的腹部增大、膨隆。偶有患者合并胸水。由于雌激素的影响，绝经后的老年妇女

    卵巢生殖细胞肿瘤(ovarian germ cell tumor)为来源于原始生殖细胞的一组肿瘤， 占卵巢肿瘤的20%～4O%。多发生于年轻妇女及幼女，青春期前患者占6O%～9O%，绝经后期患者仅占4%。

)恶性支持细胞瘤
   
    ① 首发病征为肿瘤的淋巴结转移[腹股沟、腹膜后和(或)锁骨上区域]。
   
    ② 肿瘤较大(直径常>5cm)。
   
    ③ 诊断恶性支持细胞瘤的依据是血管、淋巴管受侵犯和发生转移。 
   
    (五)其他性索间质肿瘤
   
    ① 颗粒细胞瘤(成人型，幼年型)；
   
    ② 卵泡膜瘤；
   
    ③ 纤维瘤；
   
    ④ 性索/性间质肿瘤(3q全分化型，混合型)；
   
    ⑤ 恶性性索/性间质肿瘤；
   
    ⑥ 性腺母细胞瘤；
   
    ⑦ 生殖细胞-性索/性间质肿瘤，未分类型。

性索-间质肿瘤给我的第一个想法是，这个名字到底是个什么鬼？带着这个疑问我翻了一下WHO，看到了它一堆鬼画符一

    由颗粒细胞、卵泡膜细胞、形似纤维母细胞的间质细胞(产生胶原)、支持细胞(Sertoli细胞)、睾丸型间质细胞(Leydig细胞)和有关前体细胞构成的肿瘤。包括：
   
    ① 颗粒-间质细胞肿瘤；
   
    ② 支持细胞-间质细胞肿瘤；
   
    ③ 混合性或未分类细胞型性索-间质细胞肿瘤；
   
    ④ 类固醇细胞肿瘤。(WHO，2003)(表46-2)。

   
    (一)颗粒-间质细胞肿瘤
    由颗粒细胞、卵泡膜细胞和形似纤维母细胞的间质细胞中的一种或几种细胞构成的肿瘤。包括：
   
    ① 颗粒细胞瘤；
   
    ② 卵泡膜细胞瘤-纤维瘤组肿瘤。
    1．颗粒细胞瘤  由卵巢型性索、间质细胞构成的肿瘤，其中颗粒细胞应>10%。
    (1)成人型颗粒细胞瘤
    (2)幼年型颗粒细胞瘤
    2．卵泡膜细胞瘤-纤维瘤组肿瘤  由卵泡膜细胞和纤维母细胞构成的肿瘤谱系，包括
   
    ① 非特殊性卵泡膜细胞瘤(经典型和黄素化型)、
   
   

   
    ① 罕见。
   
    ② 嗜铬细胞瘤或副神经节瘤与节细胞神经瘤、节细胞神经母细胞瘤、神经母细胞瘤或周围神经鞘膜瘤混在(约80%与节细胞神经瘤混合，21%与节细胞神经母细胞瘤混合)，相应的免疫组化标记物阳性。
   
    ③ 皆源于交感肾上腺性副神经节(约90%位于肾上腺，可位于膀胱、主动脉旁和腹膜后)。
   
    ④ 平均年龄50岁(14～74岁)。
   
    ⑤ 肉眼可见的补丁样、灰白色质硬处为节细胞神经瘤区域，出血、坏死、囊性处为节细胞神经母细胞瘤区域。
   
    ⑥ 恶性混合性嗜铬细胞瘤转移至淋巴结和肝、肺、骨，可种植于网膜、膈肌。