王某，女性，19岁，未婚，学生。于2010年11月2日初诊。

点击标题下「蓝色微信名」可快速关注本文刊于： 中华儿科杂志,2019,57(10): 802-804作者：张龑囧 姚佩丽 周渊峰 邱甜 王佶 王新华 周水珍 吴冰冰 王艺单位：复旦大学附属儿科医院摘要1例5岁8月龄女性患儿，全面发育迟缓，3岁首次癫痫发作，体格检查有特殊面容和肌张力减低，视频脑电图证实存在睡眠期癫痫性电持续状态（ESES）。家系全外显子二代测序发现WAC基因致病性变异NM_016628：c.1373delC（p.Pro458Leufs*11），为移码变异。DeSanto-Shinawi综合征（DESSH）是WAC基因变异导致的神经发育障碍综合征，癫痫为DESSH的少见表型，提示WAC基因变异可能与癫痫以及ESES相关。...

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