; ②基因重排：B细胞免疫球蛋白和T细胞受体基因重排阴性。Ig和TCR基因重排偶可发生在B或T细胞之外的其他细胞系，理解为细胞系交叉的重排或涉及多能干细胞。
    这里将讨论噬血细胞性淋巴组织细胞增生症、朗格汉斯细胞组织细胞增生症。
    噬血细胞性淋巴组织细胞增生症(hemophagocytic lymphohistocytosis，HLH)简称噬血细胞综合征(hemophagoeytic syndrome，HPS)，是一组单核一吞噬细胞系统反应性疾病，主要临床表现是长期发热、肝脾肿大、全血细胞减少以及中枢神经系统症状，病理特征为组织细胞非恶性增生伴吞噬血细胞现象，死亡率较高。根据基础病因的不同，噬血细胞综合征分类如表10-21。

    目前研究显示，HLH是由于各种遗传性或获得性因素存在导致免疫功能缺陷，从而对某些病毒、细菌等感染失控，组织细胞．吞噬细胞过度增生与活化，活化的吞噬细胞导致组织浸润并产生大量TNF-α、IL-1、IL-6、IL-18等细胞因子，这些细胞因子造成组织损伤，引起HLH的一系列临床表现。NK细胞和细胞毒性T细胞活性减低或缺乏是各类HLH的共同特点。家族性和散发性HLH是常染色体隐性遗传疾病。瑞典统计的发病率为每年1．2／100万儿童(约1：50 000活产婴)。继发性HLH发病率没有确切统计，根据目前资料发病率高于以往估计范围。
诊断思路
   
    (一)病史要点
    1．70％原发性HLH在出生后一年发病，甚至可在出生前发病，出生时即有临床表现。但也有迟至8岁以后发病者，成年发病亦不能排除原发性HLH。在同一家族中，病例发病年龄相似。散发性HLH病例的家族史为阴性。免疫缺陷综合征相关性HLH和继发性HLH可发生于各年龄阶段，为散发病例。原发性和继发性HLH常被各种感染诱发。
    2．噬血细胞综合征典型临床表现为高热，可表现为弛张热、稽留热或不规则热。
    3．部分病例伴

点击标题下「蓝色微信名」可快速关注本文刊于：中华儿科杂志2021,59(8):672-677DOI:10.3760/cma.j.cn112140-20201128-01062作者：张利平 马宏浩 魏昂 张蕊 李志刚 王天有单位：首都医科大学附属北京儿童医院血液病中心，首都医科大学附属北京儿童医院北京市儿科研究所血液疾病研究室通信作者：王天有Email：wangtianyou@bch.com.cn摘要...

点击标题下「蓝色微信名」可快速关注本文刊于：中华儿科杂志，2022,60(8) : 804-809DOI:10.3760/cma.j.cn112140-20211109-00939作者：程芬芬 马宏浩 焦莹 魏昂 廉红云 王冬 杨颖 赵晓曦 李志刚 王天有 张蕊单位：国家儿童医学中心　首都医科大学附属北京儿童医院血液病中心　儿童血液病与肿瘤分子分型北京市重点实验室　儿科学国家重点学科　儿科重大疾病研究教育部重点实验室　北京市儿科研究所血液疾病研究室...

概述：组织细胞增生症为一组少见的原因不明疾病，该病名由Lichtenstein于1953年提出。该病多发生于儿童，其发病、临床症状及病变范围差异很大，但病理上有着共同的病理特征，即组织细胞异常增生。现已证实此组织细胞具有朗格汉斯组织细胞(langerhans? histocyte)特征，故本病现又称为朗格汉斯组织细胞增生症。     肺朗格汉斯组织细胞增生症可以原发于肺脏，也可是全身系统性病变的一部分。以前有关该病的命名较为混乱，把局灶性病变称为嗜酸性细胞肉芽肿，而把系统性病变则称为letter-Siwe病(莱-雪病)和Hand-Schüller-Christian病(汉-许-克病)。为了避免混淆，美国组织细胞学会于1997年将此类疾病按照累及器官情况，提出了新的分类方法，见表1。

    目前认为，可能不存在真性恶性组织细胞增生症或极为罕见，应谨慎诊断；有时以所谓“恶性组织细胞增生症”用于表述累及多个部位的组织细胞肉瘤或急性单核细胞性白血病；既往诊断的“恶性组织细胞增生症”中，实际上绝大多数为噬血细胞综合征、间变性大细胞淋巴瘤和肠病型T细胞淋巴瘤等。

    本病可能与长期服用轻泻剂或曾患某些炎症性疾病有关。可发生于正常人。

    属于一类异质性疾病，分为遗传性和获得性(继发性)两类。

概述：肺嗜酸细胞肉芽肿是指Langerhans组织细胞的增生性病变，以前包括在组织细胞增生症X(HX)之中。目前认为Langerhans细胞组织细胞增生症(Langerhans?cell histiocvtosis，LCH)更为合宜，因为最近研究表明这组疾病的主要病变是Langerhans组织细胞的克隆性增生。表现为婴幼儿的播散性急性病变(Letter-Siwe病)、慢性多灶性病变(Hand-Schuller-Christian)以及进展缓慢的局灶性病变(嗜酸细胞肉芽肿)。     Letter-Siwe病常发生于2岁以内儿童，起病急、病情常较重，以广泛的网状内皮系统、骨骼和肺浸润为特征。Hand-Schüller-Christian病是一种比较慢性经过的疾病，主要发生在儿童和青年人，以肺和骨受累最多见。临床上可出现经典性 尿崩症，突眼以及溶骨性颅骨损害三联征。这些病变可有相互重叠，有些儿童表现为孤立性肺部表现，某些成人表现为更具恶性倾向、播散性病变。     肺LCH可以是多系统病变的一部分或只局限于肺脏(嗜酸细胞肉芽肿，原发性肺LCH)。原发性肺LCH是一种少见的与吸烟有关的间质性肺疾病，主要发生在年轻成人。少见的也有只表现为孤立性溶骨病变；更为罕见的是多灶性或广泛播散性病变，与儿科Letter-Siwe病相近。进展期病变相似于IPF；然而本病一般呈良性和迁延性临床病程。尽管LCH与其他弥漫性间质性肺疾病有某些相似之处，但作为一个独立疾病，它有其不同于其他疾病的临床、放射线学和病理学表现。

概述：郎格罕细胞性组织细胞增生症(Langerhans cell histiocytosis，LCH)为组织细胞增生症?型。1953年Lichtenstein将一组组织细胞浸润为主的疾病命名为组织细胞增生症X，X的含义为—不知原因―。因其共同病理特点为郎格罕组织细胞浸润，故重新命名为郎格罕细胞性组织细胞增多症(Langerhans cell histiocytosis)，郎格罕细胞性组织细胞为一种正常的抗原提呈细胞，但对抗原刺激呈失控性反应。至今发病机制未完全明确。根据发病年龄，病变范围和临床表现，将此类疾病分为3种亚型，包括勒-雪综合征(Letterer-Siwe syndrome，LSD)，韩-薛-柯综合征(Hand-Schüller-Christian disease，HSCD)和骨嗜酸细胞性肉芽肿(eosinophilic granuloma of bone，EGB)。     郎格罕细胞组织细胞增生症是一种单克隆起源的树突状细胞增生性疾病，临床表现多样，病变可为局灶性或播散性，是一组发病缓急、临床症状和病变范围差异很大的综合征。迄今为止，病因尚未明了。随着化疗方法的进步，近年来此病的预后得到了明显的改善。

王璐(综述)　吴玉斌(审校)中国医科大学附属盛京医院小儿肾脏风湿免疫科国际儿科学杂志,2021,48(6):405-409.《国际儿科学杂志》创刊于1974年，由国家卫生健康委员会主管，是中华医学会系列杂志。参考文献（略）