2021年第47卷第7期论著《中国神经精神疾病杂志》CHRND 基因突变所致慢通道先天性肌无力综合征一家系林慧婷  张月琪  张艳  谭金玉  曾文双香港大学深圳医院神经内科      【摘要】 目的  分析CHRND基因突变所致慢通道先天性肌无力综合征家系的临床、电生理、肌肉病理和基因特点。...

Advanced Non–Small-Cell Lung CancerDOI: 10.1056/NEJMoa1713137——本期完——我们(医世象,微信ID:medhealife)致力于癌症...

讲述肿瘤和基因突变的前世今生

 点击“中华口腔医学杂志”可快速关注本刊官微       作者：翟洁梅 王珊 洪瑛瑛 曲佳菲 杨春 李铁军通信作者：李铁军作者单位：北京大学口腔医学院·口腔医院病理科　国家口腔医学中心　国家口腔疾病临床医学研究中心　口腔生物材料和数字诊疗装备国家工程研究中心　口腔数字医学北京市重点实验室（翟洁梅、李铁军)；昆明医科大学口腔医学院口腔基础医学教研室...

新发地溯源迷雾重重，漏网之鱼不可避免

　　DNA损伤应答（DDR）是由DNA损伤信号引发的所有分子响应、生物化学过程和细胞学反应，可修复内源和外源DNA损伤以防止基因组不稳定。乳腺癌与正常组织相比，DNA损伤和复制应激显著增加，不断累积的DNA损伤可诱导细胞凋亡和死亡。不同形式的DNA损伤可引发不同的修复机制和信号通路。DNA修复信号传导通路主要有六种：处理修饰核苷酸的核苷酸切除修复信号传导通路、修复DNA链间交联的范可尼贫血信号传导通路、负责DNA单链断裂的...

对肿瘤进行基因检测，寻找合适的靶向治疗机会，逐渐成为现在的主流趋势。但是在选择基因测序服务，病友们要注意避开不规范的小公司，有时候他们会伪造基因检测报告，或者对检测报告的解读不准确。推荐阅读：虚假、错误解读的基因检测报告，延误晚期癌症患者治疗不过，即便将肿瘤组织送检到比较知名的基因检测机构，有时候也检测不到基因突变。这可能是因为突变比较罕见，常规的检测没有包括相应的基因；或者肿瘤里存在的突变类型比较特殊，比如融合基因突变。...

全基因组测序：乳腺癌基因突变全景

    重症肌无力(myasthenia gravis)是神经肌肉接头处免疫性传导功能障碍的慢性疾病，表现为横纹肌异常地易于疲劳，经休息后或给予抗胆碱酯酶药物后能恢复。小部分患儿可伴胸腺肥大。
    重症肌无力(myasthenia gravis，MG)，是一种神经肌肉接头(NMJ)突触后膜的乙酰胆碱受体(AChR)减少导致神经肌肉传递障碍的获得性自身免疫性疾病。临床特征为部分或全身骨骼肌易疲劳，通常在活动后肌无力加重，休息后减轻。其患病率约为4．3～6．4／l0万，女性多于男性，约为3：2，任何年龄均可发病，但有两个发病年龄高峰：一个高峰为20～40岁，女性多见；另一个高峰为40～60岁，以男性多见，多合并胸腺瘤。