上皮基底膜营养不良(epithelial  basement  membrane  dystrophy ) 又称Cogan微囊肿性角膜营养不良(Cogan’S  microcystic  dystrophy )或地图一点状一指纹状营养不良(mapdotfinger  print  dystrophy )，是最常见的前部角膜营养不良。通常为双侧性，可能为常染色体显性遗传。可以引起复发性角膜糜烂，角膜受轻微损伤后不易愈合。组织病理学检查可见基底膜增厚，并向上皮内延伸；上皮细胞不正常，伴有微小囊肿，通常位于基底膜下，内含细胞和细胞核碎屑。 
诊断思路 
    病史要点
     本病主要见于成人，40 ~70岁多见，女性稍多。本病通常为双眼，也可为单眼，但双眼出现的角膜病变形态各异且不对称。在整个病程中，病变有时消时现的多变性。本病症状轻微，主要表现为自发性反复发作的患眼疼痛、刺激症状及暂时的视力模糊。  

概述
    上皮基底膜营养不良是最常见的前部角膜营养不良，表现为双侧性，可能为显性遗传，也称地图一点状一指纹状营养不良。

    斑状角膜营养不良( macular  corneal  dystrophy )为一种最严重的角膜基质层营养不良，视力受损严重，预后不良。本病为常染色体隐性遗传，比颗粒状及格子状角膜营养不良要少见。组织病理学显示角膜上皮下、基质内、内皮面有大量葡萄糖颗粒堆积。 
诊断思路 
    病史要点
    本病发病较早，多在10岁前发病，双眼呈对称性发展。表现为进行性视力下降，30岁以后视力严重减退。有角膜上皮反复糜烂，但因角膜知觉减退，畏光、异物感等眼部刺激症状可不明显。  

    角膜营养不良是一组少见的遗传性、双眼性、具有组织病理学特征的原发性疾病。与原有的角膜炎症或系统性疾病无关。发病年龄一般较早，但病变进展极为缓慢。病变好发于角膜中央部，不伴炎症也无新生血管， 但具有某些特征性形态。一般结合病史及眼部表现可初步做出临床诊断。组织病理学及组织化学等方法可进一步辅助诊断。近年来，分子遗传学的进展已证实至少10个人类染色体上的7 种基因突变是15 种角膜营养不良的致病原因，分子遗传学研究和基因治疗将是今后的一大热点。 角膜营养不良根据其遗传模式、解剖部位、临床表现、组织病理学、超微结构等有不同的分类。在临床上，解剖部位分类法最常用，根据受累角膜的层次而分为角膜前部、基质部及后部营养不良三类。

 
     Fuchs 角膜内皮营养不良( Fuchs ’endothelial  dystrophy )是角膜后部营养不良的典型代表，其特点是在角膜内皮细胞与Descemet膜之间进行性地形成滴状赘疣( guttata ) 。当其增大并向前房突出时，角膜内皮细胞受损脱落，由临近的内皮细胞扩展覆盖缺损区。角膜内皮细胞数量减少，形态变异，而导致原发性角膜内皮失代偿， 产生大泡性角膜病变。常伴有高眼压、短眼轴、浅前房等。本病除散发病例外，为常染色体显性遗传病。组织病理显示角膜 Descemet 膜有散在的灶性增厚，形成角膜小滴，凸向前房，其尖端处的内皮细胞变薄，内皮细胞总数减少，角膜基质层水肿增厚。

诊断思路 
    病史要点 
    本病发病晚，常于50岁以后出现症状及加重，女性较男性多。本病为双眼病，但双侧常不对称，病情进展缓慢，可分为滴状角膜期、基质与上皮性水肿期、结疤期三期。在滴状角膜期，患者无自觉症状。病情进展至基质与上皮性水肿期时，内皮细胞生物泵功能丢失，患者视力下降，出现疼痛、畏光、流泪并进行性加剧。角膜上皮与上皮下水肿可融合成水泡及大泡， 泡破裂后眼部剧痛。至结疤期，角膜大泡破裂形成瘢痕，角膜知觉减退，疼痛有所缓解， 但视力进一步下降。  

    颗粒状角膜营养不良( granular  dystrophy ) 为累及角膜基质的营养不良，属常染色体显性遗传，是5q31 染色体位点上的角膜上皮素基因发生突变所致。组织病理学的特征是，角膜颗粒为玻璃样物质，用Masson三重染色呈鲜红色。 
诊断思路 
    1 ．病史要点
    10 ～20岁发病，可多年无症状，往往到中年才被发现，男女均可患病。双眼对称性发展，发病时视力有不同程度下降，可不伴随其他症状。当角膜上皮糜烂时，可有眼红与畏光。  
    2 ．眼部检查
    裂隙灯检查可见中央部角膜基质浅层有多个散发的、灰白色小点组成的面包渣样混浊。病变缓慢进展，混浊逐渐增多，融合变大。混浊之间角膜透明， 形成局限的雪片状、星状、圈状等不同形状的边界清楚而不规则的混浊( 彩图 4 ) 。病变可向四周及深部扩展，但周边部 2-3 mm始终保持透明。50岁后混浊病变之间原为透明之处，亦开始轻度混浊，略呈毛玻璃状，视力开始减退。角膜表面一般较光滑，偶可引起角膜上皮糜烂。

 
    格子状角膜营养不良(Lattice  corneal  dystrophy)为一种累及角膜基质的遗传性角膜病变，表现为双眼角膜基质对称性出现网格状混浊，发病早，视力损害较重。本病为常染色体显性遗传，偶有散发病例。病因是5号染色体长臂的异常。免疫组化方法证实，角膜基质沉淀物为淀粉样物质。 
诊断思路 
    病史要点
    本病多为双眼，病变呈对称性发展，但也有报道为单眼。10岁前多已发病，但临床症状不明显。常在10岁后出现复发性角膜上皮糜烂及逐渐视力减退，不少病人30~40岁视力严重减退，需行角膜移植手术。晚期因瘢痕形成，知觉减退，上皮糜烂引起的眼部刺激症状消失。  

    葡萄膜可发生各种良性或恶性肿瘤，其中以葡萄膜恶性黑色素瘤、转移癌、血管瘤和骨瘤等为多见，特别是恶性黑色素瘤为最多见。发病部位以脉络膜多见，占78.5% ～85%，其次为睫状体，占9%～12% ，虹膜占6% ～95% 。
    目前肿瘤的病因尚不完全清楚，但有以下可能因素：
    1．遗传因素
    有些葡萄膜肿瘤有明显的家族倾向。
    2．外伤因素
    外伤可能引起促发作用。
    3．炎症因素
    在某些萎缩的眼球发生恶性黑色素瘤，迁延性炎症是可能重要因素。
    另外，有的葡萄膜黑色素瘤与其他恶性肿瘤同时存在，如伴发子宫癌或乳腺癌，此类现象可能与激素作用有关。
诊断思路
    发病年龄
    在19~70岁，以31~60岁之间为最多，占73.8 %，特别51~60岁是此病的好发年龄。男性稍多，都是单眼发病。

 
    基底细胞癌(basal cell carcinoma) 是我国最常见的眼睑恶性肿瘤，约占眼睑恶性肿瘤的85%～95%。多见于中老年人。男性比女性多发，老年人多于年轻人。 
诊断思路
    1．病史要点 
    好发部位为下睑内眦侧。病人早期多无自觉症状。很少淋巴腺转移。但继发感染、严重破坏组织后可引起剧烈疼痛，可侵及鼻窦或颅内而引起死亡。  
    2．查体要点 
    病变初起为小结节状，表面可有曲张的毛细血管。富含色素。质地坚，生长 缓慢，无疼痛感。经数年或数月后缓缓增大，表面破溃形成溃疡。边缘参差不齐，潜行在皮下穿掘，向四周扩展，易出血。如不治疗或治疗不当，癌扩大常改变其原来的面形成菜花状，可能会误诊为鳞状细胞癌或恶性黑色素瘤。 

概述：本病于1966年由McConcille等首次报道，1973年Rogers等在电子显微镜下观察到本病患者肾小球基底膜(GBM)弥漫变薄，而最先揭示了本病病理特征。薄肾小球基底膜病(thin glomerular basement membrane disease)的定义是，组织学表现为肾小球基底膜变薄，临床以肾小球性 血尿为特征，但遗传学无基因突变的一类疾病。根据患者有无进行性肾功能损害，分为良性和进行性；又根据患者有无家族史分为家族性和散发性。如果患者有肾小球基底膜变薄，又有家族史，无进行性肾功能损害，则称为良性家族性薄肾小球基底膜病，或称家族性良性 血尿(benign familial hematuria)，还有人称其为非进行性 遗传性肾炎。这是薄肾小球基底膜病中最常见的类型。薄肾小球基底膜病分类：     1.家族性薄肾小球基底膜病、良性家族性薄肾小球基底膜病、进展性薄肾小球基底膜病。     2.散发性薄肾小球基底膜病、良性薄肾小球基底膜病、进展性薄肾小球基底膜病。薄肾小球基底膜病与奥尔波特综合征的不同在于患者有无Alporlt基因。由于肾小球基底膜变薄也是早期奥尔波特综合征的典型表现，所以在临床上，对于表现为 血尿和蛋白尿的患者，即使肾活检发现只有肾小球基底膜变薄而无致密层的分离和板层状改变，也不能排除奥尔波特综合征的诊断。     尽管薄肾小球基底膜病的发生率尚不清楚，但在有 血尿症状的患者中