多发性痣综合征又称Leopard综合征。Leopard综合征的许多临床表现也见于Noon—an综合征。它们是等位基因疾病，现证实同患这两种综合征的病人，Noonan综合征基因PTPN11发生突变。很多病例为散发，但常染色体显性遗传方式也有报道。
诊断思路
    Leopard综合征(多发性痣，心电传导异常，眼距过宽，肺动脉瓣狭窄，外生殖器异常，发育迟缓，感觉神经性耳聋)也称多发性痣综合征，Gorlin综合征
    Ⅱ，心一皮肤综合征，多着色斑病综合征，进行性心肌病性着色斑病。着色斑小，黑棕色，多角形，形状不规则，直径2～5mm。某些单个损害可能有1～1．5cm大。虽然Leopard中的R代表发育迟缓，有些病人也会表现出轻度的智力低下或语言障碍。

多发性内分泌肿瘤综合征

概述：多发性肾小管功能障碍综合征即Fanconi?综合征又称de Toni-Debre- Fanconi综合征、 肾性糖尿性侏儒合并低血磷性佝偻病、骨质软化- 肾性糖尿-氨基酸尿-高磷尿综合征、佝偻病性肾病性骨软化性甘氨酸磷酸盐尿性 糖尿病综合征、骨- 肾病综合征、家族性少年型 肾病综合征、Lignac综合征、Lignac- Fanconi综合征、Fanconi-Toni-Deber综合征等。1931年由瑞士Fanconi首先报道，1955年以来已将 Fanconi综合征一词泛指各种病因的复合性近端肾小管功能障碍。     本症是一种先天性代谢病，由于肾小管近球功能多发 性障碍，常与胱氨酸病相伴发，其特征是近端肾小管功能异常，引起葡萄糖尿、磷酸盐尿、氨基酸尿及碳酸氢盐尿。有的还伴有肾小管上皮细胞酸化功能和尿的浓缩功能障碍，出现骨骼变化和生长缓慢。

概述：多发性一过性白点综合征(multiple evanescent white dot syndrome，MEWDS)是1984年由Jampol等最先报道的。它是一种少见的、病因不明的、位于 视网膜深层或 视网膜色素上皮(retinal pigment epithelium，RPE)的多发性白色点状病变，通常为单眼发病。多见于年轻女性，具有急性发病、病程短暂、视力恢复良好、无全身合并症及明显的后遗症等特点。     一些 视网膜色素上皮和(或) 脉络膜的 炎症性疾病，如急性后极部多灶性鳞状色素上皮病变、 点状内层脉络膜病变、 鸟枪弹样视网膜脉络膜病变、多灶性 脉络膜炎和 全葡萄膜炎、拟眼组织孢浆菌病综合征等均可表现为白点状眼底改变，但这些类型不属于多发性易消散性白点综合征的范畴。

    多发性内分泌腺肿瘤综合征是患者同时存在两个以上的内分泌腺肿瘤或增生，并产生相应临床表现的综合征。呈常染色体显性遗传。可分为1型和2型，2型又可分为2A和2B亚型。1型主要包括甲状旁腺、胰岛和垂体肿瘤，但临床表现极不一致，即累及腺体的种类数不一，除前述三种肿瘤外，还可伴有其他内分泌腺或非内分泌组织肿瘤，如肾上腺、甲状腺和松果体等。2型均有甲状腺髓样癌和嗜铬细胞瘤，其2A亚型兼有甲状旁腺增生或腺瘤，而2B亚型兼有多发性黏膜神经瘤，马方体型(体型和四肢瘦长，关节过度伸展，肌肉及皮下脂肪减少，足趾外翻，手指细长呈蜘蛛状手，脊柱后凸，鸡胸或漏斗胸和股骨骺滑脱等)。

黑色素斑-胃肠多发性息肉综合征（Peutz-Jegher Syndrome）系一遗传性关病，其特征是在口唇及其周围发生黑色素斑，同时伴有消化道的多发性息肉病。

多发性消化道息肉综合征（Generalized Gastrointestial Polyposis Syndrome），是指发生在中老年，具有消化道多发性息肉（为青年型错构瘤性或炎症性息肉），外胚层异常和伴有严重的间歇性腹泻、腹痛、肢体麻木刺痛等胃肠和神经系统症状的一组症候群。本征1955年由Crokhite及Canada报告。故又称Cronkhite- Canada综合征。发病年龄多在30～86岁，男性多于女性，约为1.5:1。

该综合征以甲状旁腺,胰岛细胞和垂体肿瘤组成为特征,已发现导致MEN-
    Ⅰ基因在11号染色体上,似乎作为肿瘤抑制基因.

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概述： 基底细胞痣综合征(basal cell nevus syndrome)又称下颌 囊肿- 基底细胞瘤-骨畸形综合征、 多发性囊性肿瘤病、 Ward综合征、 Gorlin-Goltz综合征、Hermans-Horzberg综合征、 遗传性皮肤下颌多肿瘤病、 基底细胞母斑综合征、多发性 基底细胞痣综合征(Multiple basal cell nevus syndrome)、 痣样基底细胞癌综合征(Nevoid basal cell carcinoma syndrome)、痣样 基底细胞瘤综合征(Nevoid basalioma syndrome)等，本综合征为常染色体显性遗传性疾病，累及多种器官。临床包括有 皮肤、牙、骨骼、眼、神经、生殖6个主要器官系统，约有38种异常，其中以 基底细胞癌、 颌骨囊肿、手掌或足底角化不良和骨骼异常最多见。