多发性骨软骨瘤病或多发性外生骨疣的发病率比孤立性骨软骨瘤小,它是一种常染色体显性遗传性疾病,大多数病员有家族遗传史。此病名称很多,有时称为遗传性畸形性软骨发育不良或骨干续连症,后者主要是指整个患骨的塑形有异常,严重时,几乎所有软骨内化骨的骨骼均有不同程度的异常。好发部位仍以膝和踝邻近的长管状骨最多见,呈双侧性和对称性。本病的病因尚不完全清楚,近年,有人认为本症与酸性黏多糖的代谢紊乱有关。
诊断思路
1.病史及查体要点
(1)好发人群:男性多见。
(2)好发部位:所有的软骨内化骨的骨骼均可发病,其中以四肢长管骨的干骺端最多见,常对称性发生,下肢发病多于上肢,下肢以膝关节周围骨骼最多。
(3)家族史:有显著的家族遗传病史。
(4)症状体征:早期肿瘤小常无症状,一般在儿童和青春期由于骨赘增生成肿块、发畸形、压迫附近软组织而疼痛时方被注意而发现。肿瘤在关节附近可影响关节功能,压迫神经时(特别是腓总神经)可引起相应的症状。多发性骨软骨瘤病在儿童早期就可发现,到青少年时,前臂可发生弓形畸形,手向尺侧偏斜,有时可有骨盆和胸廓变形。