多发性骨软骨瘤病或多发性外生骨疣的发病率比孤立骨软骨瘤为小。它是一种骨胳发育异常,在骨胳上可形成大小不等的骨隆起。多发性遗传性骨软骨瘤有三个特征:
    ①具有遗传性
    ②骨缩短或畸形
    ③恶变成周围型软骨肉瘤的发生率高。多发性骨软骨瘤病或多发性外生骨疣的发病率比孤立骨软骨瘤为小。它是一种骨胳发育异常,在骨胳上可形成大小不等的骨隆起。为常染色体显性遗传性疾病,大多数病员有家族遗传史[3]。这病名称很多,有时称为遗传性畸形软骨发育不良,或骨干续连症。后者主要是指整个患骨的塑型有异常。严重时,儿乎所有软骨内化骨的骨胳均有不同程度的异常。好发部位仍以膝和踝邻近的长管状骨最多见,呈双侧和对称

    多发性骨软骨瘤病或多发性外生骨疣的发病率比孤立骨软骨瘤小,它是一种常染色体显性遗传性疾病,大多数病员有家族遗传史。此病名称很多,有时称为遗传性畸形软骨发育不良或骨干续连症,后者主要是指整个患骨的塑形有异常,严重时,几乎所有软骨内化骨的骨骼均有不同程度的异常。好发部位仍以膝和踝邻近的长管状骨最多见,呈双侧和对称。本病的病因尚不完全清楚,近年,有人认为本症与酸性黏多糖的代谢紊乱有关。
诊断思路
    1.病史及查体要点
    (1)好发人群:男性多见。
    (2)好发部位:所有的软骨内化骨的骨骼均可发病,其中以四肢长管骨的干骺端最多见,常对称发生,下肢发病多于上肢,下肢以膝关节周围骨骼最多。
    (3)家族史:有显著的家族遗传病史。
    (4)症状体征:早期肿瘤小常无症状,一般在儿童和青春期由于骨赘增生成肿块、发畸形、压迫附近软组织而疼痛时方被注意而发现。肿瘤在关节附近可影响关节功能,压迫神经时(特别是腓总神经)可引起相应的症状。多发性骨软骨瘤病在儿童早期就可发现,到青少年时,前臂可发生弓形畸形,手向尺侧偏斜,有时可有骨盆和胸廓变形。
概述:遗传性多发性 骨软骨瘤亦称为多发性外生 骨疣、骨干端连续症、遗传性畸形软骨 发育异常症等。目前国内外多数学者采用遗传性多发性 骨软骨瘤这一名称。
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    多发性内生软骨瘤病(Oilier病)与多发骨软骨瘤不同,本病无遗传倾向。病变同单发内生软骨瘤相类似,但是成多发性、不对称分布,多在身体的一侧发病。
诊断思路
    1.病史、查体要点
    (1)好发人群:常见于10岁以内儿童,90%病例为30岁之前,男性多于女性。
    (2)好发部位:发生于身体的半侧,有时仅限于一个或几个手指,很少发生于足部。病变也可发生在两个肢体或脊柱,呈偏心性。除手部外,易受侵犯的骨骼依次是足的管状骨、股骨、胫骨、肱骨、尺、桡骨和骨盆。
    (3)症状:肿块很少引起疼痛。多发性软骨瘤生长较单发性骨软骨瘤快,可导致肢体短缩和弯曲畸形。在手部的典型症状是病变呈球形或结节样肿胀。严重时,手指短缩、偏离轴心。典型病例的肢体短缩仅好发于一个肢体或身体的半侧,在上肢桡骨外侧皮质病变导致前臂畸形,手尺偏,有时导致桡骨小头脱位,这些畸形的原因同多发性骨软骨瘤类似,是尺骨短缩的结果,且尺骨的病变较桡骨严重;在下肢,膝外翻畸形也可能很严重,肢体短缩在成人可超过10cm。
概述: 单发性骨软骨瘤也叫外生 骨疣,是临床常见 骨肿瘤之一。它的确切发病原因尚不清楚。有些人认为 骨软骨瘤是一种真性 肿瘤;也有人认为它是发育骨骺生长欠缺。
    骨软骨瘤(osteochondroma)是一种常见的、软骨的良性肿瘤,是位于骨表面的骨突起物,顶面有软骨帽,中间为髓腔。多发生于青少年,随人体发育增大,当骨骺线闭合后,其生长也停止。骨软骨瘤可分为单发性多发性两种,单发性骨软骨瘤也叫外生骨疣;多发性骨软骨瘤也叫骨软骨瘤病,多数有家族遗传史,具有恶变倾向。多见于长骨干骺端,如股骨远端、胫骨近端和肱骨近端。
患者,男,48岁,因右髋关节疼痛伴活动受限20余年。自诉20年前无明显诱因出现右髋部疼痛不适,之后反复发作,无恶寒、发热、恶心、呕吐等不适。
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