多发性骨软骨瘤病或多发性外生骨疣的发病率比孤立性骨软骨瘤小，它是一种常染色体显性遗传性疾病，大多数病员有家族遗传史。此病名称很多，有时称为遗传性畸形性软骨发育不良或骨干续连症，后者主要是指整个患骨的塑形有异常，严重时，几乎所有软骨内化骨的骨骼均有不同程度的异常。好发部位仍以膝和踝邻近的长管状骨最多见，呈双侧性和对称性。本病的病因尚不完全清楚，近年，有人认为本症与酸性黏多糖的代谢紊乱有关。
诊断思路
    1．病史及查体要点
    (1)好发人群：男性多见。
    (2)好发部位：所有的软骨内化骨的骨骼均可发病，其中以四肢长管骨的干骺端最多见，常对称性发生，下肢发病多于上肢，下肢以膝关节周围骨骼最多。
    (3)家族史：有显著的家族遗传病史。
    (4)症状体征：早期肿瘤小常无症状，一般在儿童和青春期由于骨赘增生成肿块、发畸形、压迫附近软组织而疼痛时方被注意而发现。肿瘤在关节附近可影响关节功能，压迫神经时(特别是腓总神经)可引起相应的症状。多发性骨软骨瘤病在儿童早期就可发现，到青少年时，前臂可发生弓形畸形，手向尺侧偏斜，有时可有骨盆和胸廓变形。

概述：遗传性多发性 骨软骨瘤亦称为多发性外生 骨疣、骨干端连续症、遗传性畸形性软骨 发育异常症等。目前国内外多数学者采用遗传性多发性 骨软骨瘤这一名称。

多发性骨软骨瘤病或多发性外生骨疣的发病率比孤立性骨软骨瘤为小。它是一种骨胳发育异常，在骨胳上可形成大小不等的骨隆起。多发性遗传性骨软骨瘤有三个特征：
    ①具有遗传性
    ②骨缩短或畸形
    ③恶变成周围型软骨肉瘤的发生率高。多发性骨软骨瘤病或多发性外生骨疣的发病率比孤立性骨软骨瘤为小。它是一种骨胳发育异常，在骨胳上可形成大小不等的骨隆起。为常染色体显性遗传性疾病，大多数病员有家族遗传史[3]。这病名称很多，有时称为遗传性畸形性软骨发育不良，或骨干续连症。后者主要是指整个患骨的塑型有异常。严重时，儿乎所有软骨内化骨的骨胳均有不同程度的异常。好发部位仍以膝和踝邻近的长管状骨最多见，呈双侧性和对称性。

    骨软骨瘤(osteochondroma)是一种常见的、软骨源性的良性肿瘤，是位于骨表面的骨性突起物，顶面有软骨帽，中间为髓腔。多发生于青少年，随人体发育增大，当骨骺线闭合后，其生长也停止。骨软骨瘤可分为单发性与多发性两种，单发性骨软骨瘤也叫外生骨疣；多发性骨软骨瘤也叫骨软骨瘤病，多数有家族遗传史，具有恶变倾向。多见于长骨干骺端，如股骨远端、胫骨近端和肱骨近端。

概述： 单发性骨软骨瘤也叫外生 骨疣，是临床常见 骨肿瘤之一。它的确切发病原因尚不清楚。有些人认为 骨软骨瘤是一种真性 肿瘤；也有人认为它是发育性骨骺生长欠缺。

这些多发性骨疣的X线片，你看对了吗？

患者，15岁，女性。骨软骨瘤。

【主诉病史】 女，65岁，右膝疼痛，不能弯曲 【体检辅查

    颅骨软骨瘤见于中颅窝底、蝶鞍旁或岩骨尖端的软骨联合部。生长缓慢，体积大者可累及中颅窝和小脑桥脑角。
诊断思路
    病史要点    因肿瘤多位于中颅窝底、岩骨尖、蝶枕骨的软骨结合部和颅骨裂孔部，可出现第
    Ⅲ、
    Ⅳ、
    Ⅴ、
    Ⅳ对脑神经受压症状，如眼球运动障碍，面部感觉减退等。肿瘤大时可出现小脑桥脑角症状及颅内压增高。如肿瘤生长快，病情进展迅速多是恶变为软骨肉瘤。