新生儿疾病筛查，结果如图，遗传代谢病的概率有多大？

-推荐阅读：国务院令：每个医生都要按照“诊疗常规”来看病《儿科常见疾病诊疗常规（第一至八辑）》收录了2020

遗传代谢性肝病的相对少见性和症状的非特异性为临床早期诊断和治疗这类疾病造成了极大的困难

中国实用儿科杂志 2019 Vol.34（11）：881-884

中国实用儿科杂志 2020 Vol.35（3）：180-184

中国实用儿科杂志 2020 Vol.35（7）：497-501

点击标题下「蓝色微信名」可快速关注本文刊于：中华儿科杂志,2019,57(6): 429-433作者：刘旭 杨琳 王晓川 吴冰冰 王慧君 王宏胜 钱晓文 程国强 曹云 孙金峤 周文浩单位：复旦大学附属儿科医院摘要目的探讨基因筛查用于早期识别新生儿WAS基因相关疾病的临床应用价值。方法2016年1月至2017年12月复旦大学附属儿科医院新生儿基因组计划纳入新生儿重症监护病房中的5 800例高危新生儿，采用高通量测序方法进行遗传病因的分析，检测到的11例携带WAS基因致病或可疑致病变异的新生儿。回顾性总结11例患儿（均为男性）临床特征，并结合基因变异特征，进行表型基因型分析。...