概述：婴儿腹部远心性 脂肪营养不良(lipodystrophia centrifugalis abdominalis infantilis)为一种好发于婴儿腹部及腹股沟的限局性 皮肤及 皮下脂肪萎缩症，病因不明。无家族史。发病年龄不限于婴儿，有2岁后发病者，因此，Lee等建议改称幼年腹部远心性 脂肪营养不良。

概述：1885年Weir-Miechell首次报道了部分性脂肪 营养不良(lipodystrophy)，一例年青女性表现为面部脂肪缺失。后来又有报道患者有颈部、双臂、胸部腹部脂肪 营养不良，伴髋部和双腿脂肪沉积的增多。1946年Lawrence报道完全性脂肪 营养不良，患者脂肪不良为全身性分布，呈完全性或斑片状。脂肪的缺乏往往伴随着一系列的代谢紊乱，包括 甲状腺性高代谢、高蛋白血症、 高脂血症、高胰岛素血症、胰岛素抵抗和非酮症高糖血症。由于其高糖血症明显地与胰岛素的分泌有关，因此Lawrence将该综合征称为脂肪 营养不良性 糖尿病。     把部分或完全性脂肪 营养不良加在一起，这一类疾病至少有24种不同的命名。有些患者的症状和体征在这两种综合征之间有重叠。在Senior和Gellis提出的分类方法(1964)中，将完全或全身性脂肪 营养不良再分为先天性和获得性两种。由于对这两种疾病的发病机制和病理生理学不十分清楚，现有的分类方法仍未被更能反映该类疾病基本过程的分类方法所取代。     先天性脂肪 营养不良似乎是常染色体隐性遗传，获得性者可能无遗传基础。

    脂肪营养不良(Iipodystrophy)是一种病因不明、十分少见的以特发性脂肪组织萎缩为特征的疾病。病变可以是全身性的、部分的或局灶性的。全身性脂肪营养不良(total lipodystrophy，TL)包括先天性或获得性全身脂肪组织消失，常伴有肝肿大、高血糖、胰岛素抵抗、高脂血症和代谢亢进。部分脂肪营养不良(partial lipodystrophy，PL)表现为对称性面部皮下脂肪消失，伴／不伴上肢及躯干上部类似的脂肪萎缩，该综合征与肾病、糖尿病、多毛症、高脂血症、低补体血症和免疫紊乱有关。局灶性脂肪营养不良(Iocalized lipodystrophy，LL)是脂肪组织局灶性消失，常累及多个区域。其中部分脂肪营养不良(PL)与肾病的关系较为密切，本章重点讨论这种情况(Lenane等，2000)。
诊断思路
   
    (一)临床主要表现
    PL特点为始自面颊部对称性的皮下脂肪消失，面颊凹陷，眼窝深陷，伴或不伴颈、上肢、胸及腹部皮下脂肪受累。女性多见，女：男比为2．8～4：1，多在5～15岁起病，进展者自上而下，对称性皮下脂肪萎缩消失，可终止于躯体任何水平，但最远受累部位为髂脊及腹部，部分女性于青春期后出现臀及大腿的脂肪堆积。此类患者除有上述皮下脂肪消失外，据报道常有“尸体样”面容，并可有其他伴随症状，如头痛、易疲劳、神经质、抑郁、腹痛、腹泻、个性改变及幻视等。此外，尚可有神经性耳聋、智力低下及惊厥发作、雷诺现象、多毛、色素沉积、肝脾肿大、高脂血症、甲状腺功能亢进、糖尿病等。肾脏受累比较常见，临床可表现为蛋白尿、血尿、水肿，严重者呈肾病综合征。部分病例可发展至尿毒症(黄建萍等，1998)。
  

    进行性脂肪营养不良(progressive lipodystrophy)是一种罕见的以脂肪组织代谢障碍为特征的自主神经系统疾患。主要表现为：多数于5～10岁左右起病，女性较为常见；起病缓慢， 呈进行性局部或全身性皮下脂肪组织萎缩、消失， 由面部开始，继而累及颈肩、臂及躯干，常对称分布，部分患者合并局限的脂肪组织增生、肥大；患者可表现为脂肪消失、特殊肥胖及正常脂肪并存； 可合并其他症状如出汗异常、皮温异常、多尿、心动过速、腹痛、头痛、呕吐、精神及性格改变等；有的患者可合并糖尿病、高脂血症、脾肝大及肾脏病变等；个别合并内分泌功能障碍，如生殖器发育不全和甲状腺功能异常等。一般发病后5～ 10年内症状逐渐稳定。目前尚无特殊治疗方法。

慢性不典型嗜中性皮病伴脂肪营养不良和体温升高（Chronicatypical neutrophilic dermatosis with lipodys

点击标题下「蓝色微信名」可快速关注文章来源：中华内分泌代谢杂志, 2021,37(9) : 840-844作者：张娟 章钟允 李浩榕 陈煦阳 韩如来 叶蕾 蒋怡然 陆洁莉 周瑜琳 王卫庆 顾卫琼摘要 先天性全身性脂肪营养不良1型(congenital generalized lipodystrophy type 1, CGL1)是由AGPAT2基因异常导致的常染色体隐性遗传疾病，主要临床表现为全身皮下脂肪消失、肌肉发达、皮下静脉明显、假性肢端肥大症、多毛、黑棘皮症等，常合并代谢性疾病，易被误诊为代谢综合征、2型糖尿病、多囊卵巢综合征、肢端肥大症及库欣综合征等。同时，与部分脂肪萎缩综合征的鉴别在临床上存在难度。本研究回顾分析1例CGL1患者的临床和遗传特征，并结合国内外文献进行分析总结，从而有助于加深对该罕见疾病的认识。...

营养不良也会引起脂肪肝吗？ 中国医师协会脂肪肝专家委员会主任委员、中华肝病学会委员/脂肪肝酒精性肝病学组组长、中国病理生理学会动脉硬化分会委员暨国际动脉硬化学会中国分会理事、上海交通大学医学院附属新华医院消化内科主任--范建高教授，为您详细讲解“脂肪肝”。

点击标题下「蓝色微信名」可快速关注文章来源：中华内分泌代谢杂志, 2021,37(7) : 599-606作者：童艳 兰文财 陈阳 黄建青 曾昭良 涂梅摘要 目的通过研究一先天性全身性脂肪营养不良综合征2型家系的临床特点及基因分析以提高对本病的认识。方法对1例遗传性全身性脂肪营养不良综合征的患者及其家庭成员的临床表现、生化结果及影像学进行分析，同时使用全外显子测序分析其可能致病基因，再使用Sanger验证分析该致病基因结果。...

32周早产儿, 出生体重1.8千克，住院治疗20天，体重2.

    甲营养不良(twenty-nail dystrophy)又称20甲营养不良，是一种多因素引起的甲损害，常累及所有指、趾甲。