概述：X-连锁无丙种球蛋白血症(X-linked  agammaglobulinemia，XLA)是由于人类B细胞系列发育障碍引起的 原发性免疫缺陷病，为原发性B细胞缺陷的典型代表。也称为先天性低丙种球蛋白血症。仅男孩发病。以反复发生 细菌性感染为主要临床特征。本病可分为性联遗传型、常染色体隐性遗传型、突变型及迟发型，所谓迟发型系指临床症状轻微，诊断较晚者。

概述：X-连锁高免疫球蛋白M血症(X-linked hyper IgM syndrome，XHIM)为一较罕见的 原发性免疫缺陷病。该病于1961年首次报道，以反复 感染为特征，伴血清IgG、IgA、IgE水平降低而IgM正常或升高。部分病人常伴有自身免疫性 中性粒细胞减少、血细胞减少和 溶血性贫血。尽管其主要的表现为抗体缺陷，但其基础缺陷是由于T细胞异常而导致B细胞功能障碍，故有人认为该病属于 严重联合免疫缺陷病的一种。该病的遗传特征不同，可分为X-连锁和非X-连锁性；前者占全部高IgM血症的70%；后者占30%，包括常染色体隐性和显性遗传。

点击标题下「蓝色微信名」可快速关注本文刊于：中华儿科杂志2021,59(6):495-500DOI:10.3760/cma.j.cn112140-20201016-00950作者：李亚文 陈欢 张宇 安云飞 唐雪梅 赵晓东 张志勇单位：重庆医科大学附属儿童医院风湿免疫科　国家儿童健康与疾病临床医学研究中心　儿童发育疾病研究教育部重点实验室　儿童感染免疫重庆市重点实验室通信作者：张志勇Email：zzy510214@126.com...

概述：由于机体缺乏B 淋巴细胞，或B细胞功能异常，受到抗原刺激后不能分化成熟为浆细胞，或合成的抗体不能排出细胞外，造成血清中免疫球蛋白缺乏而致本类疾病。一般均有B细胞分化和成熟不同时期的缺陷，一类、数类或亚类血清免疫球蛋白减少的表现和产生抗体能力低下的表现。即使血清免疫球蛋白水平正常或升高，但临床表现严重的病例应高度怀疑存在抗体产生的障碍。     先天性性联无γ-球蛋白血症(congenital X-linked agammaglobulinemia)也称 Bruton 型无丙种球蛋白血症。属于原发性体液缺陷病。

概述：异常γ-球蛋白血症(dysgammaglobulinemia)即选择性或部分性免疫球蛋白合成缺陷病(selective or part immunoglobulin deficiencies)。是指限于1种或1种以上的免疫球蛋白缺乏，而其余免疫球蛋白正常或升高。属于原发性体液 免疫缺陷病。

血液中IgM异常增多即为巨球蛋白血症。本病分为原发性和继发性，原发性巨球蛋白血症的病因不明，又称为华氏巨球蛋白血症。

点击标题下「蓝色微信名」可快速关注本文刊于：中华儿科杂志，2021,59(12): 1080-1085DOI:10.3760/cma.j.cn112140-20210525-00452作者：张玉杰 白海涛 陈培玲单位：泉州市妇幼保健院小儿心血管内科，福建医科大学第三临床医学院　厦门大学附属第一医院儿科，泉州市妇幼保健院小儿肾脏内科通信作者：白海涛，Email：baihaitao@163.com摘要目的...