概述： 先天性白细胞颗粒异常综合征(Chédiak-Higashi syndrome)又称Chédiak-Higashi综合征、Chédiak-Higashi-Steinbrinck综合征、遗传性 白细胞颗粒异常综合征、先天性过氧化物酶颗粒症、先天性白细胞异常白化综合征(congenital leukocytic abnormaly albinism syndrome)等。为一罕见的伴有 神经系统及血液系统异常的 白化病，属常染色体隐性遗传性疾病，多见于近亲结婚的后代。

概述： 先天性白细胞颗粒异常综合征即 白细胞异常色素减退综合征( Chediak-Higashi syndrome)是一种常染色体隐性遗传性疾病。本病是一种先天性溶酶体异常，发病机制不很清楚，多见于近亲结婚的后代。主要表现为全身 皮肤、毛发及眼睛黑色素缺乏或减少。病变限于眼和 皮肤的称为眼 皮肤 白化病(oculocutaneous albinism，OCA)，仅限于眼的称为眼 白化病(ocular albinism，OA)。伴畏光、 眼球震颤；部分 皮肤、毛发白化，似假性 白化病。

概述：先天性侏儒 痴呆综合征(con genital dwarfism dementia syndrome)又称Noonan综合征、Noonan-Ehmke综合征、假性 Turner综合征、耄状颈综合征、Turner男性表型、男性 Turner综合征。目前认为是常染色体显性遗传，其具有 Turner综合征的临床特征，伴有 肺动脉狭窄、 房间隔缺损、 动脉导管未闭及肥大性 心肌病等 先天性心脏病，而染色体检查正常。

概述：先天性外胚层发育不良综合征(congenital ectodermal dysplasia syndrome)又称先天性外胚层缺陷、Siemencs综合征，是一组外胚层发育缺损的先天性疾患，累及 皮肤及其附属结构如牙和眼，间或波及中枢 神经系统，有时可伴有其他异常。

概述：肌强直综合征(myotonic syndrome)是一组较为少见的遗传性疾病，包括 先天性肌强直、萎缩性强直、先天性副肌强直等疾病。其共同的特点是：随意肌主动收缩后，或给予各种机械性刺激或电刺激后，出现 肌肉的强直性收缩不能立即松弛。强直性收缩的 肌肉僵硬，但不伴 疼痛。寒冷、兴奋、忧虑、疲劳、 发热等均可使肌强直加重。用 叩诊锤叩击 肌肉，可出现肌球。肌电图可出现强直电位。     先天性肌强直综合征(congenital myotonia syndrome)又名 Thomsen病、 先天性肌强直症(myotonia congenita)、强直性 肌营养不良综合征、Thomsen综合征等。

概述：先天性 肾病综合征(congenital nephrotic syndrome，CNS)指生后3个月内发病的 肾病综合征。它具有儿童型 肾病综合征一样的临床表现，即出生时或出生后3个月内出现大量蛋白尿、高度 水肿、 高脂血症及低蛋白血症等。但其病因、病理变化、预后等与年长儿或成人者不同。

概述：先天性肌弛缓综合征(congenital amyotonia syndrome)包括一组原因不同的先天性神经 肌肉疾病。早在1900年欧本哈姆报道一种先天性疾病，出生时大多数 肌肉的张力低下，腱 反射消失，但无电流 变性反应，当时认为是一个独立的病种。以后，同一家庭出现先天性肌弛缓和脊髓性进行性肌萎缩两种病例，认为此二病的病理完全相同，仅症状略异，此二病之间还出现中间病型。最后，公认欧本哈姆所叙述的先天性肌弛缓，是脊髓性进行性肌萎缩的轻型。     婴儿期表现肌松弛和无力的病症不只一种。凡属先天性者可统称为先天性肌弛缓综合征，其中病种较多，包括下列几项。脊髓性进行性肌萎缩、先天性 肌营养不良(congenital myodystrophy)、 糖原贮积病(glycogenosis)、弛缓性脑瘫(flaccid brain paralysis)、先天性肌无力综合征(congenital myasthenia syndrome，CMS)或新生儿 重症肌无力综合征(neonatal myasthenia gravis syndrome，NMS)、脑黄斑 变性症(cerebromacular degeneration)、核 黄疸、先天性脊髓瘤(congenital spinal cord tumor)、良性先天性肌张力低下(congenital benign hypomyotonia)。     良性

 
     本症的特征为睑裂狭小，是一种先天性异常，常为常染色体显性遗传，可能为胚胎3个月前后，由于上颌突起发育抑制因子增加与外鼻突起发育促进因子间平衡失调所致，因此本症还有两眼内眦间距扩大，下泪点向外偏位。

概述：先天性 风疹综合征是由于孕早期 感染 风疹， 风疹病毒通过胎盘 感染胎儿，导致胎儿的先天性畸形。出生的新生儿可为未成熟儿、 先天性心脏病、 白内障、耳聋、发育障碍等，称为先天性 风疹，或先天性 风疹综合征。先天性 风疹综合征所致的损害除少数为暂时性外，大多为进行性或永久性的病变，并且无特效疗法。     风疹(rubella， German measles)又称— 风痧―，是由 风疹病毒引起的、常见的、急性出疹性呼吸道传染病。 风疹病毒是一种对外界抵抗力较弱的呼吸道病毒，主要通过空气飞沫直接传播。 风疹一年四季均可发病，春季发病率较高。好发于5岁以下小儿，成人也可 感染此病。表现为轻度上呼吸道 感染，全身 皮肤出现斑丘疹，耳后、枕后 淋巴结、颈部 淋巴结肿大。
    风疹(rubella，German measles)是由孕母在妊娠早期患风疹其风疹病毒可通过胎盘感染胎儿

概述：先天性 肾病综合征(congenital nephrotic syndrome，CNS)指生后3个月内发病的 肾病综合征。它具有儿童型 肾病综合征一样的临床表现，即出生时或出生后3个月内出现大量蛋白尿、高度 水肿、 高脂血症及低蛋白血症等。但其病因、病理变化、预后等与年长儿或成人者不同。本综合征虽多见于遗传性婴儿型肾病但也可见于非遗传病。先天性 肾病综合征按病因通常分为两大类：     1.遗传性 肾病综合征  有先天性 肾病综合征芬兰型和非芬兰型(弥漫性系膜硬化或增生硬化型，局灶节段硬化型、微小病变型等)。     2.非遗传性 肾病综合征  可继发于 感染(先天 梅毒、先天性毒浆原虫病、 先天性巨细胞包涵体病、 风疹、 肝炎、 疟疾、 艾滋病等)、汞 中毒、婴儿 系统性红斑狼疮、 溶血尿毒综合征、甲髌综合征、Drash综合征