先天性红细胞生成性卟啉病(congenital erythropoietic porphyria)(简称EP),为罕见的常染色体隐性遗传性疾病,主要缺陷在于缺乏尿卟啉原辅合成酶,致幼红细胞生成过多的尿卟啉原。尿卟啉原不能合成血红素却能形成尿卟啉和粪卟啉等荧光性卟啉,在波长400nm的紫外光下可发出红色荧光,并能产生具有破坏性的光化学反应。临床有严重残毁性光敏皮损、溶血性贫血和脾肿大。
诊断思路
(一)病史特点
1.出生后不久或幼儿期即开始排红色尿液,牙变黄或呈棕色。
2.婴儿在日晒时啼哭,暴露部位出现皮损。皮疹反复发作,夏季尤剧,留有瘢痕,可出现四肢和光暴露部位毁损畸形。
3.多毛和色素沉着多见。
4.眼部症状可有畏光、角结膜炎、虹膜炎、睑外翻、睑球粘连等。
5.多数患儿有轻度溶血性贫血伴脾肿大。
(二)检查要点
暴露部位见水肿性红斑、水疱、大疱和血疱,疱破后形成糜烂、溃疡或继发感染,留有瘢痕和粟丘疹,可见四肢和光暴露部位如指、鼻和耳翼等毁损畸形。皮肤脆性增加,有色素沉着和减退,皮肤硬化。
面、颊部毛过长,浓眉长睫。
牙变黄或呈棕色,在紫外光下可发出红色荧光。
(三)诊断步骤与鉴别诊断
诊断流程见图28—11。