概述：多发性肾小管功能障碍综合征即Fanconi?综合征又称de Toni-Debre- Fanconi综合征、 肾性糖尿性侏儒合并低血磷性佝偻病、骨质软化- 肾性糖尿-氨基酸尿-高磷尿综合征、佝偻病性肾病性骨软化性甘氨酸磷酸盐尿性 糖尿病综合征、骨- 肾病综合征、家族性少年型 肾病综合征、Lignac综合征、Lignac- Fanconi综合征、Fanconi-Toni-Deber综合征等。1931年由瑞士Fanconi首先报道，1955年以来已将 Fanconi综合征一词泛指各种病因的复合性近端肾小管功能障碍。     本症是一种先天性代谢病，由于肾小管近球功能多发 性障碍，常与胱氨酸病相伴发，其特征是近端肾小管功能异常，引起葡萄糖尿、磷酸盐尿、氨基酸尿及碳酸氢盐尿。有的还伴有肾小管上皮细胞酸化功能和尿的浓缩功能障碍，出现骨骼变化和生长缓慢。

概述： 多器官功能障碍综合征( multiple organ dysfunction syndrome，MODS)是在多器官功能衰竭( multiple organ failure，MOF)基础上，于1992年开始命名的，而多器官功能衰竭是1980年由Eiseman和Fry等命名，在此之前1973年称为序贯性系统衰竭(sequential system failure)。多器官功能衰竭的概念是指在发病24h以上，有2个或2个以上器官或系统以连锁序贯性或累加的形式，相继和(或)同时发生功能衰竭，以至不能维持内环境稳定的临床综合征。若发病仅24h，尽管有器官损害，一般不称为多器官功能衰竭；早在MOF命名以前，即已存在的诸如 肝肾综合征、肺性脑病、 肝性脑病、心源性 肺水肿等涉及多个器官衰竭的诊断也不包括在内。MOF一旦成立且累及4个器官以上，几乎100%死亡。由于MOF过分强调严格的器官衰竭诊断标准，不利于衰竭前的早期治疗，做出诊断往往为时已晚，所以病死率极高。另外，过于强调器官衰竭这一终点，不能反映疾病的发生发展过程。1992年美国胸外科学会和危重病学会(ACCP/SCCM)共同倡议将MOF或 多系统器官功能衰竭(MSOF)改称为 多器官功能障碍综合征(亦有译为多器官功能不全综合征)。那么，MODS比较全面的概念是什么呢?MODS是同时或相继发生的2个或2个以上器官或系统功能障碍，甚至衰竭，此时强调了它的动态性和可逆性，在其发病过程中还表现出失控的全身 炎症、高动力循环状态和持续高代谢等 全身炎症反应综合征(systemic inflammatory response syndrome，SIRS)。

    多发性痣综合征又称Leopard综合征。Leopard综合征的许多临床表现也见于Noon—an综合征。它们是等位基因疾病，现证实同患这两种综合征的病人，Noonan综合征基因PTPN11发生突变。很多病例为散发，但常染色体显性遗传方式也有报道。
诊断思路
    Leopard综合征(多发性痣，心电传导异常，眼距过宽，肺动脉瓣狭窄，外生殖器异常，发育迟缓，感觉神经性耳聋)也称多发性痣综合征，Gorlin综合征
    Ⅱ，心一皮肤综合征，多着色斑病综合征，进行性心肌病性着色斑病。着色斑小，黑棕色，多角形，形状不规则，直径2～5mm。某些单个损害可能有1～1．5cm大。虽然Leopard中的R代表发育迟缓，有些病人也会表现出轻度的智力低下或语言障碍。

多器官功能障碍综合征(multiple organ dysfunction syndrome，MODS)是指

【主诉病史】 患者女,40岁,第2次自然妊娠,双胎。因"剖

多器官功能障碍综合征(multiple organ dysfunction syndrome，MODS)是指

    多器官功能障碍综合征(multiple organ dysfunction syndrome，MODS)是指由于严重创伤、休克、感染和炎症等打击导致全身炎症反应继而同时或相继发生两个或两个以上急性器官功能障碍的临床综合征。肾脏是全身炎症反应综合征和败血症休克的靶器官，多器官功能障碍综合征肾衰竭主要表现为ARF，发生率约40％～74％，在决定病情的转归中起关键作用，死亡率高。病理多为急性肾小管坏死(Angus，2001)。目前认为，肾功能障碍最初表现为GFR下降，随后出现蛋白尿和。肾小管细胞管型。超微结构显示。肾小管周围毛细血管内皮细胞水肿。
    发病情况常见病因包括：休克，尤其创伤出血性和感染性休克；严重创伤、大手术(尤其是心脏大手术)、大面积深部烧伤及病理产科；严重感染败血症为MODS伴ARF主要病因，尤其脓毒血症、腹腔脓肿、急性坏死性胰腺炎、肠道感染和肺部感染等；急性药物或毒物中毒；重症病毒性肝炎；心脏、呼吸骤停复苏后可引起“再灌注”损伤(Martin，2003)。MODSD的发生机制包括：微循环障碍学说，微血管的白细胞黏附造成广泛微血栓形成，组织缺氧能量代谢障碍，溶酶体酶活性升高，造成细胞坏死；自由基学说，当心肺复苏、休克控制时，血流动力学改善，但血液对器官产生“再灌注缺血”，随之细胞线粒体内呼吸链受损，氧自由基泄漏，中性粒细胞激活后发生呼吸爆发“瀑布样”效应，产生大量氧自由基，此外“再灌注”时将次黄嘌呤经黄嘌呤氧化酶作用分解为尿酸，在此过程中生成大量氧自由基损害组织细胞；炎性反应，致病微生物及其毒素直接损伤细胞外，主要通过炎性介质作用下，机体发生血管内皮细胞炎性反应，通透性增加，凝血与纤溶，心肌抑制，血管张力失控，导致全身内环境紊乱；肠道动力学说，肠道是机体最大细菌和毒素库，由于禁食、制酸剂等不合理应用，肠道菌群失调，屏障功能破坏，动力丧失，有可能成为MODS患者菌血症来源；基因诱导假说，缺血一再灌注和全身炎症反应综合征能促进应激基因的表达，可通过热休克反应、氧化应激反应、紫外线反应等可促进创伤、休克、感染、炎症等应激反应，细胞功能受损导致MODS发生；“两次打击”假说，Deitch等认为早期创伤

【主诉病史】 患者女,40岁,第2次自然妊娠,双胎。因"剖