概述：巨大膀胱-巨大输尿管综合征又名巨大膀胱并发巨大输尿管征，其特征为膀胱-输尿管巨大增粗，但无下 尿路梗阻及 膀胱输尿管反流，亦无下 尿路梗阻病变。有人认为巨大膀胱或巨大输尿管，应作为各自独立疾病来诊断。目前随着检查技术的进步，发现扩张的膀胱亦有可逆性的病例，输尿管扩张亦为可逆性。关于无下 尿路梗阻观点，目前亦发现梗阻所在。同时，对输尿管和膀胱扩大到什么程度才可诊断，尚无标准。 神经源性膀胱与本病征鉴别，有时相当困难。

概述：膀胱-输尿管反流综合征(vsipoueteral reflux syndrome,VUR)又名Iones Williams综合征，系由许多原因引起的尿液由膀胱向输尿管甚至肾盂逆流，并造成上行性 尿路感染的综合征。

概述：巨大血小板综合征又称Bernard-Soulier综合征(Bernard-Soulier syndrome，BSS)，以轻、中度的血小板减少，血小板体积增大， 出血时间延长，凝血酶原消耗不良为特征，这是一种常染色体隐性遗传血小板黏附功能缺陷性 出血疾病。

脐膨出-巨舌-巨大躯体综合征（Exomphalosmacro-Glossia-Gigantism Syndrome）亦称新生儿低血糖-巨舌-内脏肥大-脐膨出综合征、新生儿低血糖伴内脏肥大-巨舌-小脑综合征。1963年首先由Beckwith描述本征，故称Beckwith综合征。1964年，Weidemann又报告了一家三兄妹均发生本病。因此，又称Beckwith-Weidemann综合征。

【主诉病史】 腹痛半个月入院。 【体检辅查】 右下腹可

患儿，男，11岁。因“生长发育迟滞和偶发头痛5年”于2016年12月入院。自6岁起，患儿身材较同龄人矮小，发育迟缓，头痛无明显诱因，每个月发作1～2次

患儿，女，5岁，13.5kg，ASAⅣ级，因“咳嗽、发现左侧胸腔巨大占位1周”入院。家属诉其活动耐量较同龄人弱，活动后气促，无心悸、晕厥史。入院查体：

概述： 心-耳综合征(cardio-auditory syndrome)又称心脏-耳聋综合征、Q-T间期延长综合征(Q-T interval syndrome)。有三大特征：Q-T间期延长、 晕厥发作及耳聋。伴有 先天性耳聋者又称Jervell-Lange-Neilsen综合征，是常染色体隐性遗传；无耳聋者又称Romano-Ward综合征，是常染色体显性遗传。

概述：手-心畸形综合征即心血管-肢体综合征(cardiac-limb syndrome)，又称Holt-Oram综合征、心房-手指综合征(atrio-digital syndrome)、上肢心血管综合病征、家族性心脏和上肢缺陷、心房指趾 发育不全、心房及指发育不良综合征(atrio-digital dysplasia syndrome)等。本症属常染色体显性遗传性疾病，以 心血管畸形、骨骼畸形为主要临床表现特点。

概述：眼-耳-脊椎综合征(oculoauriculovertebral dysplasia syndrome)又称耳-脊椎综合征(auriculovertebral syndrome)、眼-耳-脊椎发育不良综合征(oculoauriculovertebral dysplasia syndrome)、下颌面骨 发育不全-眼球上 皮样囊肿综合征(mandibulofacial dysostosis-epibulbar dermoids)、眼-脊柱 发育不全(oculovertebral dysplasia)、颜面-听-脊柱异常(facioauricul- overtebral anomaly)、Goldenhar综合征等，是一种以眼、耳及颜面、脊柱畸形的先天性症候群。