概述：常染色体显性小脑性 共济失调(autosomal dominant cerebellar ataxia，ADCA)种类很多。病理改变累及小脑及其传入和传出径路，除有小 脑神经元脱失外，也可见脊髓、脑桥、橄榄核、基底节、视神经、 视网膜及 周围神经病变。临床特点是进行性躯干 共济失调、构音障碍、辨距不良、意向震颤等单纯小脑症状，也可见 不自主运动、视觉或 听觉障碍、眼外肌麻痹、锥体束征、感觉异常、 脑神经麻痹等。常见各种临床症状的组合：单纯小脑征、小脑征和脑干征、小脑和基底节综合征、脊髓或 周围神经病征、小脑征和特殊感觉(听、视)障碍、小脑和垂体功能障碍、小脑和肌阵挛综合征、小脑和锥体性肌张力增高等。     近年来发现几种三核苷酸重复扩展的突变类型，称为显性 脊髓小脑性共济失调(spinocerebellar ataxia，SCA)，又分10余种亚型，以CAG三核苷酸重复扩展最多见。以下仅就齿状核红核苍白球路易核萎缩，SCA-3及其等位基因病 Machado-Joseph病加以讨论。     Machado-Joseph病(MJD)的特点是 运动系统进行性 变性，即小脑系统、锥体

概述：常染色体隐性小脑性 共济失调(autosomal recessive cerebellar ataxias)  这类疾病中，较重要的有 Friedreich共济失调、 共济失调毛细血管扩张症等，本处重点讨论前者。     Friedreich共济失调(Friedreichs ataxia，FA)是常染色体隐性遗传病，临床特点是儿童起病，进行性 共济失调、 心肌病、下肢深感觉丧失、腱 反射消失，以及锥体束征，常伴骨骼畸形。现已知本病累及多个系统，临床表现复杂多样。随着致病基因被克隆以及发现基因有GAA三核苷酸重复扩展，对本病的发病机制有了新的了解。

2021年第47卷第8期罕见病专栏《中国神经精神疾病杂志》非典型Charlevoix-Saguenay常染色体隐性遗传痉挛性共济失调二家系李资益   田沃土  沈隽逸  曹立上海交通大学附属第六人民医院神经内科上海交通大学医学院广州金域医学检验基团股份有限公司【关键词】 Charlevoix-Saguenay常染色体隐性遗传痉挛性共济失调  SACS  癫痫...

    伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal domi—nant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy，CADASIL)是一种中年发病的、非动脉硬化性、遗传性小动脉脑血管疾病。临床上以反复皮层下缺血性脑卒中发作、痴呆、假性球麻痹和偏头痛为特征。其发病与19号染色体上Notch3基因突变有关。

概述：正常的随意运动需要若干组 肌肉的协同收缩。 肌肉间这种巧妙的配合动作称为协同运动或共济运动。共济运动需要功能完整的深感觉、前庭、小脑和锥体外系的参与。上述任何部位的损害所致的运动协调障碍称为 共济失调。不同部位的损害引起的 共济失调特点各异，如感觉性、前庭性、小脑性和大脑性 共济失调等。根据病因的不同又可分为急性小脑性 共济失调、先天性代谢异常性 共济失调及 遗传性共济失调症等。     急性小脑性 共济失调是一组以小脑性 共济失调为主要表现的小儿时期所特有的综合征。

发病率约为1/1000，其外显率近乎完全，这使得所有活到80岁以上的携带者均显示出本病的某些征象。约5%～10%终末期肾衰是由常染色体显性多囊肾（ADPKD）导致。

    脊髓小脑性共济失调(spinocerebellar ataxia，SCA)是遗传性共济失调的主要类型，包括SCA 1 SCA 29，根据基因、染色体位点及生化产物分类，见表18—1。SCA 中大多数是SCA 1、2、3、6、7和8蓝型，其余类型很少见， 仅在少数家族中有报道。SCA 多在成年期发病，常染色体显性遗传，是高度遗传异质性疾病，各亚型的症状相似， 交替重叠。其中SCA 9是目前知之未详的类型，SCA 24是常染色体隐性遗传， 临床特点是有眼球的扫视性侵入活动。遗传早现现象是SCA 的典型表现， 表现为同一家系的发病年龄逐代提前， 症状逐代加重。SCA 发病与人种有关，SCA 1和SCA 2在意大利和英国多见，SCA 3常见于中国、德国和葡萄牙。



    脊髓小脑性共济失调(SCA)是遗传性共济失调的主要类型。其共同特征是中年发病、常染色体显性遗传和共济失调。患病率约为每10万人8～12例，多于青少年期和中年期发病，大多数呈常染色体显性遗传，极少数为常染色体隐性遗传或X-连锁遗传。病理改变以小脑、脊髓和脑干变性为主，其机制与多聚谷氨酰胺选择性损害小脑、脊髓和脑干有关。近年来大部分SCA亚型有了明确的基因定位和克隆，有20余种基因型，以SCA₃／MJD最常见，约占50%。测序发现SCA多为基因内编码谷氨酰胺的CAG重复顺序扩增而致病。临床表现除小脑性共济失调外，可伴有眼球运动障碍、慢眼运动、视神经萎缩、视网膜色素变性、锥体柬征、锥体外系征、肌萎缩、周围神经病和痴呆等。
    Harding根据有无眼肌麻痹、锥体外系症状及视网膜色素变性归纳为三组，即ADCA
    Ⅰ型、
    Ⅱ型和
    Ⅲ型(表15-1)。这为l临床患者及家系的基因诊断提供了线索，SCA的发病与种族有关，SCA₁₂在意大利、英国多见，中国、德国和葡萄牙以SCA₃

概述：脆性X染色体即脆性X综合征(fragile X syndrome，FXS)是一种不完全外显的X染色体连锁显性遗传性疾病，因患者X染色体的短臂Xq27.3带有一脆性断裂点而得名。FXS是一种家族性智力障碍疾病，临床以智力低下、特殊面容、巨睾症、大耳、语言和行为异常为其典型表现。本病是第一个被鉴定的人类动态突 变性遗传病，已成为动态突变遗传病研究的范例。

常染色体显性多囊肾病（ADPKD）是最常见的遗传性肾病，患病率约为1/400-1/1000。常累及全身多个脏器，临床表现包括肾脏表现和肾外表现。

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