概述：LAD?是一种较少见的 原发性免疫缺陷病，临床表现为脐带脱落延迟、反复软组织 感染、 慢性牙周炎和外周血白细胞明显增高，常于新生儿期死亡。

概述：白细胞黏附分子缺陷?型(LAD?)为一罕见的 原发性免疫缺陷病，至今只有2例报道。LAD?为岩藻糖代谢异常，导致白细胞表面选择素配体岩藻糖化抗原SLeX缺陷，而致白细胞的滚动功能异常，影响其黏附在血管内皮细胞上，不能穿透血管壁进入 炎症区域。

三、以抗体为主的免疫缺陷病以抗体为主的缺陷患者有一至多种抗体类型减少，有些综合征的B细胞数量减少。主要表现为呼吸道反复细菌感染，感染严重程度与丙种球蛋白减少程度和抗体种类相关。皮肤化脓性感染，脑膜炎，骨髓炎和其他感染灶也常见。感染通常由有荚膜的细菌，如肺炎链球菌、流感嗜血杆菌、金黄色葡萄球菌、脑膜炎奈瑟菌等引起。在这些患者中病毒感染通常能正常应对，因无中和抗体或记忆B细胞产生，相同病原体复发率可能较高。体检结果无特异性改变，...

叶向军 卢兴国       （二）移动功能缺陷病白细胞黏附缺陷者细胞聚集并黏附到血管内皮和细胞外基质的功能异常。中性粒细胞黏附与趋化异常患者表现为经常发生化脓性感染，炎症过程持续较长，且易反复，炎症灶形成慢，对抗生素治疗反应不良等。整合素是一个分子大家族，参与细胞间和细胞与基质之间的黏附。均为由α和β亚单位以非共价键连接成的异二聚体。特定家族成员共享一个β链，但...

卢兴国 叶向军 （二）T−B− SCID1．重组酶激活基因1和2缺陷 重组酶激活基因1和2（recombinase-activating genes 1 and 2，RAG1/2）缺陷，约占SCID患者的6％。在约75％的RAG1/2缺陷患者中，都有非常低的T、B淋巴细胞和NK细胞数。这种SCID由RAG1和RAG2基因编码的产物——两种DNA结合蛋白中的一种发生突变而导致。这些蛋白质在指导免疫球蛋白和...

叶向军 卢兴国七、自身炎症性疾病自身炎症性疾病（autoinflammatory diseases），又名自身炎症发热综合征 （autoinflammatory fever syndromes）、遗传性周期发热综合征（hereditary periodic fever syndromes），是一组遗传性复发性非侵袭性炎症性疾病，以发热、皮疹、关节痛、关节炎、眼部病变为突出症状。可以影响多器官系统...

叶向军 卢兴国溶酶体贮积病（lysosomal storage diseases，LSD）是一类由于溶酶体内的酶、激活蛋白、转运蛋白或溶酶体蛋白加工酶的缺乏，引起溶酶体功能缺陷，代谢物不能被有效地转化和转运，在溶酶体中过度贮积所导致的遗传性代谢病。溶溶酶体中的每一种酶皆有各自的编码基因，这些基因的突变可导致酶缺陷，如酶活性及稳定性减低，或者不能形成酶的保护蛋白或激活蛋白，或不能形成酶的识别标...

最近流感季节，很多宝宝都发烧，过来查血常规大部分都是白细胞减

杨某，女，70岁，1月前无意间触及左腹部肋缘下包块，伴纳差、

点击标题下「蓝色微信名」可快速关注本文刊于：中华儿科杂志2020,58(12):1013-1015DOI：10.3760/cma.j.cn112140-20200602-00567作者：张晓青 宋晓翔 唐伟国 邱梅红 金忠芹单位：苏州大学附属儿童医院消化科通信作者：金忠芹Email：sunyu0628@126.com摘要患儿 女，4.5月龄，以“腹泻2周、咳嗽10 d、发热1 d”就诊，结合既往史、临床表现及外周淋巴细胞绝对计数、淋巴细胞亚群、基因检测，诊断为白细胞介素7受体α（IL7R）基因缺陷导致重症联合免疫缺陷病。患儿IL7R基因存在复合杂合突变， c.169T>C，p.C57R和c.799A>G，p.R267G(NM_002185）既往均未见报道。...