概述： 肥胖通气不良综合征即 肥胖-肺换气低下综合征( obesity-pulmonary hypoventination syndrome)，又称 肥胖性心肺功能不全综合征(pickwickian syndrome)、 肥胖症伴心肺功能衰竭、特发性肺泡低换气综合征、心肺- 肥胖性综合征、 肥胖- 呼吸困难-嗜睡综合征、 发作性睡病伴发 糖尿病性高胰岛素综合征等。本病征常见于体型极度 肥胖的儿童，是严重 肥胖症的一个临床综合征。与过度 肥胖至通气功能低下有关，属肺泡换气低下综合征的一个分型，是一种特殊类型的肺源性 心脏病，是 肥胖症患者中一种常见、严重的并发症。本病征是指极度 肥胖患者在没有原发性心脏或肺脏疾病的情况下，发生肺泡换气不良，所产生的一系列症状，若能将体重减轻，则临床症状可明显好转。

肥胖通气不良综合征 是一种由于患者自身肥胖而引起的一种综合性病症。患者临床主要表现为：不能平卧、心悸、口唇发

概述： 肥胖性生殖无能综合征又称Fröhlich综合征(Fröhlich syndrome)、Babinski-Fröhlich综合征、Leaunois-Cleret综合征、 肥胖性生殖无能性营养不良症、 脑性肥胖症。本病征以幼儿、学龄期男孩多见， 肥胖、性器官发育不良、尿崩等为其特征。大多数由下丘脑、垂体或其邻近部位 肿瘤、脑炎、脑外伤等多种病因引起。下丘脑病变为引起本综合征的重要原因。

概述：锥体功能不良综合征(cone dysfunction syndrome)亦称先天性全色盲(congenital achromatopsia)，是一种以先天性色盲、 弱视、羞明、 眼球震颤为特点的综合病征。婴儿期往往被忽视，多在幼儿期被家长觉察，临床上又常易误诊为 视神经萎缩、黄斑 变性、 先天性眼球震颤、 弱视和 癔症等疾患。亦有生后数月即发现 眼球震颤及畏光。

概述：肠 吸收不良综合征(malabsorption syndrome)指小肠消化及(或)吸收功能减退，使肠腔内一种或多种营养成分不能被顺利转运至体内，而从粪便中排出，使患儿发生营养缺乏。常为多种营养成分均有不同程度吸收障碍。某种营养成分吸收不良常各有其特异的临床表现。     引起 吸收不良综合征的病因很复杂，在营养物质消化吸收过程中，任何环节出现故障均可导致 吸收不良综合征。其分类方法很多：有的按吸收障碍的营养物质分类，如糖吸收不良、脂肪吸收不良、蛋白质吸收不良等；有的按消化和吸收的病理生理变化分类，如腔内原因(消化不良)、黏膜异常(吸收不良)、运送异常(淋巴或血流障碍)；也有分为原发性、继发性等。我国原发病例极少见，多为继发性。常见的病因是 感染性 慢性腹泻病和继发性乳糖不耐受。此外，小肠大段切除、小肠细菌过度繁殖、牛奶或大豆蛋白过敏性肠病、 炎症性肠病、小肠淋巴管扩张症、肝胆胰疾病较为常见；麸质过敏性肠病和胰腺纤维囊性变则罕见，但好发于欧美白种人。其发病机制因原发病不同而异。

概述：软骨毛发发育不良综合征(cartilage hair hypoplasia syndrome)即Gatti-Lux综合征，又称短肢侏儒免疫缺陷症(immunodeficiency with short-limbed dwarfism)、McKusick干骺端 软骨发育不良等。主要累及干骺端，骨骺和脊柱相对正常，是遗传异质型疾病。

肥胖低通气综合征（OHS）是一种严重但易被误诊的疾病。美国胸科协会（ATS）小组新指南建议为该病的筛查和治疗提供了临床指导。

《国际儿科学杂志》创刊于1974年，由国家卫生健康委员会主管，是中华医学会系列杂志。

概述：肺泡通气低下综合征(alveolar hypoventilation syndrome)系指肺泡的换气量不能适应组织代谢水平的需要，结果肺泡中氧分压和动脉血氧分压降低，而动脉血中二氧化碳分压升高。但临床上有意义的通气不足综合征，其PaCO ₂一般高于6.67kPa(50mmHg)。

概述： 视网膜色素变性-肥胖-多指综合征(Laurence-Moon-Biedl syndrome)，又称Bardet-Biedl综合征、Biemond综合征、性幼稚、色素性 视网膜炎 多指畸形综合征等。其临床特点为肥胖、性腺发育不良、色素性 视网膜炎、智力低下、多指(趾)畸形及其他异常等，为一先天遗传性疾病。