概述：脆性X染色体即脆性X综合征(fragile X syndrome，FXS)是一种不完全外显的X染色体连锁显性遗传性疾病，因患者X染色体的短臂Xq27.3带有一脆性断裂点而得名。FXS是一种家族性智力障碍疾病，临床以智力低下、特殊面容、巨睾症、大耳、语言和行为异常为其典型表现。本病是第一个被鉴定的人类动态突 变性遗传病，已成为动态突变遗传病研究的范例。

概述：染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。染色体异常(chromosome abnormalities)也称染色体 发育不全(chromosome dysgenesis)。     美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和 生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

当今社会，基因问题受到越来越多的人关注，今天想和小伙伴们一起分享关于基因的小知识，主题是染色体和染色质的区别

概述：常染色体隐性小脑性 共济失调(autosomal recessive cerebellar ataxias)  这类疾病中，较重要的有 Friedreich共济失调、 共济失调毛细血管扩张症等，本处重点讨论前者。     Friedreich共济失调(Friedreichs ataxia，FA)是常染色体隐性遗传病，临床特点是儿童起病，进行性 共济失调、 心肌病、下肢深感觉丧失、腱 反射消失，以及锥体束征，常伴骨骼畸形。现已知本病累及多个系统，临床表现复杂多样。随着致病基因被克隆以及发现基因有GAA三核苷酸重复扩展，对本病的发病机制有了新的了解。

概述：常染色体显性小脑性 共济失调(autosomal dominant cerebellar ataxia，ADCA)种类很多。病理改变累及小脑及其传入和传出径路，除有小 脑神经元脱失外，也可见脊髓、脑桥、橄榄核、基底节、视神经、 视网膜及 周围神经病变。临床特点是进行性躯干 共济失调、构音障碍、辨距不良、意向震颤等单纯小脑症状，也可见 不自主运动、视觉或 听觉障碍、眼外肌麻痹、锥体束征、感觉异常、 脑神经麻痹等。常见各种临床症状的组合：单纯小脑征、小脑征和脑干征、小脑和基底节综合征、脊髓或 周围神经病征、小脑征和特殊感觉(听、视)障碍、小脑和垂体功能障碍、小脑和肌阵挛综合征、小脑和锥体性肌张力增高等。     近年来发现几种三核苷酸重复扩展的突变类型，称为显性 脊髓小脑性共济失调(spinocerebellar ataxia，SCA)，又分10余种亚型，以CAG三核苷酸重复扩展最多见。以下仅就齿状核红核苍白球路易核萎缩，SCA-3及其等位基因病 Machado-Joseph病加以讨论。     Machado-Joseph病(MJD)的特点是 运动系统进行性 变性，即小脑系统、锥体

发病率约为1/1000，其外显率近乎完全，这使得所有活到80岁以上的携带者均显示出本病的某些征象。约5%～10%终末期肾衰是由常染色体显性多囊肾（ADPKD）导致。

今日一题来啦，你答对了吗？

一项在中国20家医院进行的随机、开放标签、多中心临床研究。

检测胚胎染色体有助于判断流产原因，及早治疗和预防再次流产的发生。

每个孕妈妈肯定都憧憬着自己的宝宝是个健康聪明的宝宝，那么有一类检查你一定要了解，在产检过程中非常重要的，而且一旦错过了就没办法再做，或者大大降低了检查意义！那就是胎儿染色体筛查。我没有遗传病史为什么要筛查染色体？以孕期胎儿染色体筛查中最常见的唐氏综合征为例（21三体），绝大多数都是新发的，也就是胎儿自身发生的，与父母染色体无关，主要与孕妇年龄有关，而只有少部分是由于父母染色体异常引起。唐氏筛查和无创DNA...