概述： 血管性血友病(von Willebrand disease，vWD)是一种复杂的止血功能缺陷的 出血性疾病。1926年Erik von Willebrand首次报道本病，认为是血小板功能异常或血管异常所致。现已明确von Willebrand Factor(vWF)质或量的异常引起vWD，伴有因子?促凝血活性(?∮C)降低。临床上有程度不一的 皮肤黏膜 出血倾向，血小板黏附性降低， 出血时间延长。

    血管性血友病(von Willebrand disease，vWD)是一组由于von Willebrand因子(VOI1 Will ebrand factor，vWF)先天性缺陷而导致的出血性疾病，是常见的遗传性出血性疾病之一。发病率约为3~4／10万。根据vWD的临床表现、病理生理、分子致病机制和治疗特点，把vWD分为三型：1型、2型、(2A，2B，2M，2N)及3型。1型和3型是vwF量的缺陷，2型是vWF质的异常。
诊断思路
    病史要点
    1．既往史 自幼可有出血史，出血有随着年龄增长而有减轻的趋势。由于本病大部分是常染色体显性遗传，少数为常染色体隐性遗传，因此要注意患者的家族史。注意患者家族成员中是否有类似出血的病史。
    2．发病情况及症状大多数患者有出血倾向。由于vWF在血小板黏附中起重要作用，因此，主要为皮肤黏膜出血。患者自幼即有出血，部分患者出生时脐带出血不止，也有患者成年后手术时才发现本病。出血倾向随着年龄的增加而减轻。常见的出血部位是鼻出血、牙龈出血及皮下出血。女性也可表现为月经过多和产后大出血。常见的内脏出血为胃肠道出血。肌肉关节出血少见。不同类型的vWD出血症状轻重不一，这与疾病的类型、vWF的质量以及因子
    Ⅷ活性(F
    Ⅷ ：C)的水平有关。重型常为纯合子型，出血多较严重；中型和轻型多为杂合子型，出血常较轻微，甚至不出血。
    查体要点
    可有皮肤黏膜出血如鼻出血、口腔牙龈出血、皮肤瘀斑以及皮下血肿。可伴有贫血。一般无关节、肌肉出血表现。

    血管性血友病(vWD)是一种遗传性出血性疾病，其临床特点为自幼即有出血倾向，出血时间延长、血小板粘附性减低，对瑞斯托霉素(Ristocetin)诱导的血小板凝集功能减弱或不凝集。血浆中vorl

DDAVP可能对围产期出血的VWD患者很有帮助.如果DDAVP无效,应给予VWF替代浓缩物 [2]. 血液病整合诊断 hemainte

患者女，8岁，因扁桃体术后出血不止就诊，疑存在凝血功能障碍。

概述：血小板型假性 血管性血友病由日本学者高桥等于1980年首先描述，迄今已有10余个家系20余例报道。患者遍及北美、南美、欧洲、大洋洲和亚洲，国内也有个别报道。其特点为 出血症状轻重不一，血浆高分子量vWF多聚体减少。由于本病具有 血管性血友病(vWD)的某些特点，但其缺陷在于GP?b/
    Ⅰ，因此，本病又称假性vWD或血小板型vWD。

医脉通编译整理，未经授权请勿转载。冯维勒布兰德病（VWD）是由血浆血管性血友病因子（VWF）的定量或定性缺陷引起的，是最常见的遗传性出血性疾病。血浆VWF水平降低，与出血家族史相结合，报告的患病率为1％。此外，具有显著出血症状，近年来，在进行了许多1型VWD队列研究后，对定量VWF缺乏的病理生物学的理解已经取得了显着进展。因此，国家心脏，肺和血液研究所，欧洲血管性血友病组织和英国血友病医生组织最近的临床指南推荐血浆VWF抗原（VWF：Ag）水平降低和出血的患者应考虑是否为这2个不同的疾病群体。...

点击标题下「蓝色微信名」可快速关注本文刊于：中华儿科杂志2021,59(3):233-235DOI：10.3760/cma.j.cn112140-20200821-00815作者：马静瑶 陈振萍 李刚 谷昊 吴润晖单位：国家儿童医学中心 首都医科大学附属北京儿童医院血液肿瘤中心通信作者：吴润晖Email：runhuiwu@hotmail.com摘要患儿 女，8日龄，因“血小板减少5 d”于2020年4月收入北京儿童医院。血常规示血小板减少，外院予人免疫球蛋白治疗无效，血小板输注暂时有效，外周血及骨髓涂片可见巨大血小板，低浓度瑞斯托霉素诱导血小板聚集阳性，二代测序提示血管性血友病因子（vWF）基因c.3946G>A（p.V1316M）杂合突变，诊断为血管性血友病2B型。本例系自发性突变，我国尚无该突变位点报道。本病以预防出血为主要处理原则，患儿无活动性出血，病情平稳，未输注血制品（含成分血）。...

概述： 血友病(hemophilia)是一组缺乏因子?(F?)、
    Ⅰ(F
    Ⅰ) 或因子
    Ⅲ而导致的一种遗传性凝血功能障碍的 出血性疾病，包括 血友病甲，即因子?(又称抗 血友病球蛋白，AHG)缺乏症； 血友病乙，即因子
    Ⅰ(又称血浆凝血活酶成分，PTC)缺乏症； 血友病丙，即因子
    Ⅲ(又称血浆凝血活酶前质，PTA)缺乏症。在先天性 出血性疾病中以 血友病最为常见，尤其是 血友病甲约占85%。

    为遗传性凝血异常疾病。

概述：获得性 血友病(acquired hemophilia，AH)是指由于体内产生抑制因子?(F?)的特异性自身抗体而引起的 出血病。虽然常有危及生命的严重 出血，但是，如诊断正确、治疗及时，会达到有效的止血效果。治疗方案的确定取决于 出血的严重程度和抗体特性。