概述:迷路 水肿-耳性 眩晕综合征即 梅尼埃病(Ménière disease)又称Ménière综合征、耳病性 眩晕迷路病、膜迷路积水等,1861年由法国医师Ménière最早记载了一侧性 耳鸣-耳聋- 眩晕三联症,并提出—内耳性 眩晕说―,为非 炎症性内耳性 眩晕症。
概述: 心-耳综合征(cardio-auditory syndrome)又称心脏-耳聋综合征、Q-T间期延长综合征(Q-T interval syndrome)。有三大特征:Q-T间期延长、 晕厥发作及耳聋。伴有 先天性耳聋者又称Jervell-Lange-Neilsen综合征,是常染色体隐性遗传;无耳聋者又称Romano-Ward综合征,是常染色体显性遗传。
概述:颅内高压综合征(intracranial hypertension)是指脑实质液体增加引起的脑容积和重量增多所致的一系列临床表现。在病理学上,脑细胞组织间隙中游离液体的积蓄称为 脑水肿,而脑细胞内液体的增多则称为脑 肿胀,但在实际临床工作中二者难以区分,或为同一病理过程的不同阶段,到后期往往同时存在,故常统称为 脑水肿。明显而持续的 脑水肿引起颅内高压,在某些儿科疾病,尤其是急性 感染性疾病比较多见。早期诊断和及时治疗颅内高压,是控制 脑水肿、预防 脑疝形成、降低病死率和致残率的重要措施之一。
概述:手-心畸形综合征即心血管-肢体综合征(cardiac-limb syndrome),又称Holt-Oram综合征、心房-手指综合征(atrio-digital syndrome)、上肢心血管综合病征、家族性心脏和上肢缺陷、心房指趾 发育不全、心房及指发育不良综合征(atrio-digital dysplasia syndrome)等。本症属常染色体显性遗传性疾病,以 心血管畸形、骨骼畸形为主要临床表现特点。
概述:眼-耳-脊椎综合征(oculoauriculovertebral dysplasia syndrome)又称耳-脊椎综合征(auriculovertebral syndrome)、眼-耳-脊椎发育不良综合征(oculoauriculovertebral dysplasia syndrome)、下颌面骨 发育不全-眼球上 皮样囊肿综合征(mandibulofacial dysostosis-epibulbar dermoids)、眼-脊柱 发育不全(oculovertebral dysplasia)、颜面-听-脊柱异常(facioauricul- overtebral anomaly)、Goldenhar综合征等,是一种以眼、耳及颜面、脊柱畸形的先天性症候群。
概述:眼-脑-肾综合征(oculo-cerebro-renal syndrome or Lowe)又称Lowe综合征,是一种罕见的性连锁隐性遗传病。临床上以 先天性白内障、智能低下以及肾小管酸 中毒为特点,男性多见,出生时缺陷即存在,但症状多出现在婴儿期或更晚。眼、脑、肾病变也可分别出现在不同年龄,导致诊断困难。
概述:唇舌 水肿及 面瘫综合征又称Melkersson-Rosenthel综合征,发病较迅速,面舌 肿胀并伴 肿胀侧 面肌瘫痪,常可见舌面肿起或有较深纵向裂沟的舌体,为本综合征的特征性表现。     本综合征由Melkersson(1928)首先描述,之后Rosenthel(1930)发现除面、唇部 肿胀伴面肌 麻痹外,尚有舌面纵向裂沟,似阴囊 皮肤皱纹。

    颅压指颅腔内容物对颅腔壁所产生的压力,凡可使脑组织、脑脊液及脑血流容积异常增加的因素均可引起颅压增高。脑水肿是儿童急性颅压增高的主要原因,常由感染、缺氧、中毒等引起。颅压增高影响脑灌注压,致使脑血流减少,因而出现一系列临床症状。急性严重颅高压使脑组织在颅腔内位置发生移动,形成脑疝,患儿可突发死亡。
概述:爱德华兹综合征即18-三体综合征(trisomy 18 syndrome)是1960年由Edwards等人发现的,又称Edwards综合征,患者成活率极低,存活2年的病例罕见。患儿有突出的枕骨、低位畸形耳、小眼、 先天性心脏病等外表和内脏畸形。
概述:伯-韦综合征(Beckwith-Wiedemann syndrome)即 突脐、 巨舌、巨体综合征(exomphalos-macroglossia-gigantism syndrome),亦称EMG综合征、Wiedemann?型综合征、Wilm瘤和半身肥大综合征、Beckwith综合征、新生儿 低血糖巨内脏 巨舌小头综合征(neonatal hypoglycemia visceromegaly macroglossia microcephaly syndrome)等。     本病征是一种少见的先天畸形,主要特征为 脐膨出、 巨舌和巨体,还可伴有其他畸形和异常,如 低血糖、内脏肥大、半身肥大、小头、脐部异常、面部 红斑痣、隐睾、阴蒂肥大、心脏畸形、巨肾、巨输尿管、巨眼球等,另与某些 肿瘤有一定关系。为常染色体显性遗传也可能为多基因遗传。