概述：锁骨颅骨 发育不全(cleidocranial dysostosis)综合征即Marie-Sainton综合征，又名Hulkerantt骨形成不全、Schenthaurer综合征等。颅锁 发育不全的特点是膜内化骨部位的骨化不良，主要发生在锁骨、颅骨和骨盆。但软骨内化骨也会有些影响。病儿有轻度侏儒表现。

概述：46,XY单纯性腺 发育不全综合征(simple 46,XY gonadal digenesis syndrome)即Harnden-Stewart综合征，又名Swyer综合征。本病征特点为患者表现为女性，具有条索状性腺，没有除性腺外的躯体异常，其核型为46，XY或46，XX。只有性腺 发育不全而无 Turner综合征的体态异常。近年来倾向于将单纯性腺 发育不全症称为Swyer综合征。

概述： 软骨外胚层发育不全综合征又称Ellis-van Creveld先天畸形综合征、先天性软骨钙化障碍 心脏病综合征、软骨外胚层 发育异常综合征等，为常染色体隐性遗传性疾病，表现为短肢型侏儒，常有 先天性心脏病和智力障碍等。

概述：家族性嗅神经-性 发育不全综合征(familial olfactory-sexual aplasia syndrome)即嗅神经-性 发育不全综合征(anosmia eunuchoidism)，又称Kallmann综合征、失嗅类无睾综合征、嗅觉生殖器发育障碍综合征等。是一种先天性促性腺激素缺乏引起性腺 发育不全，伴嗅觉缺失或减退的遗传性疾病。

46-XY单纯性腺发育不全综合征(simple 46,XY gonadal digenesis syndrome)即Harnden-Stewart综合征，又名Swyer综合征。本病征特点为患者表现为女性，具有条索状性腺，没有除性腺外的躯体异常，其核型为46-XY。只有性腺发育不全而无Turner综合征的体态异常。
1993年娄连弟等指出此类病例具有一共同持点，即染色体核型均属45，X/46XY，而其发育不全的性腺则有不同的类型，临床表现也各不相同，提出“性腺发育不全”一名，为国际上采用。

    Klinefelter综合征其主要临床表现为：两侧睾丸小，不发育，青春发育延迟；成年期80％左右出现乳房女性化，不长胡须，阴毛、腋毛稀少，无喉结，发音尖细，皮肤细白，皮下有较多脂肪堆积等女性化性征；大多具有一定性功能，但由于精液中无精子而没有生育力。细胞核型分析为47XXY而确诊。治疗可采用雄性激素补充治疗，以促进男性第二性征发育、维持性欲和性功能。

概述：支 气管肺 发育不全(bronchopulmonary dysplasia，BPD)是由多种因素造成的一种慢性肺损害，因多发生在未成熟儿及患肺透明膜病应用高浓度氧和 机械通气存活后，并且其主要病理改变为肺纤维化，故又称为呼吸机肺或纤维增生性慢性肺病，现也称作慢性肺疾病(chronic lung disease，CLD)，有学者将BPD、Wilson-Mikity综合征和慢性未成熟儿肺功能不全(chronic pulmonary insufficiency of prematurity，CPIP)视为CLD的3个类型。BPD是一种继新生儿 肺损伤后的一种慢性肺疾患。

患儿，男，3月龄，4kg，因“发现左眼角结膜肿物及右眼结膜肿物3月”入院，患儿出生后查见双眼肿物，双眼肿物随患儿长大而增大，门诊诊断：角结膜皮样囊肿，

先天性颅锁骨发育不全是一种先天性全身性膜性骨骨化不全，以颅顶骨与锁骨发育障碍为主要特征，可多骨或单骨受累。