概述： 骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndromes，MDS)原名 白血病前期，是一组源于造血干/祖细胞水平产生损伤，缺乏典型的临床表现，常有 贫血，有时 感染或 出血，部分病例有肝脾肿大。血象示全血细胞减少或任何一或二系细胞减少。骨髓增生活跃，三系或二系血细胞有显著的病态造血，病程稍长，如不死于 感染或 出血，多演变为 白血病或骨髓造血功能衰竭。
    骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome，MDS)是一组起源于造血干细胞并在生物学上和临床上均表现出异质性的克隆性疾病，其特点是由于凋亡增加而导致外周血细胞减少和无效造血、骨髓病态造血并且具有高风险向白血病转化的特征。贫血是最常见的临床症状，许多患者还伴有感染、出血。
    MDS患病人群主要为老年人，整体人群的发病率是4／100000。MDS可是原发的，即原因不明；或曾有化学致癌物质、烷化剂治疗或放射线接触史，即继发性。在全部急性白血病病例中，仅少数患者临床能观察到明确的MDS过程。约50％MDS患者可见到特殊的染色体异常。MDS患者的进展方式及其是否向急性白血病转化，很大程度上取决于细胞内被激活的癌基因类型和数量。目前认为本病是发生在较早期造血干细胞，受到损害后出现克隆性变异的结果。MDS的骨髓造血干细胞对TNF-α，TGFβ，IFNγ和抗Fas抗体等介导的凋亡阈值下调，并且对造血干生长因子的反应性降低，当基因损伤(与疾病进展相关的基因突变如ras、FLT3、FMS和p53等)累及到一定程度时，早期惰性的凋亡前MDS就会转变成进展性的MDS。对骨髓细胞进行

医脉通编译整理，未经授权请勿转载。小儿骨髓增生异常综合征（MDS）是一组异质性克隆性疾病，年发病率为百万分之1到4，占儿童血液系统恶性肿瘤的不到5％。儿童MDS通常发生在遗传性骨髓衰竭综合征的背景下，这代表了儿科患者诊断出的骨髓增生异常的特点。易患个体多为例如由GATA2，ETV6，SRP72和SAMD9 / SAMD9-L突变，儿童难治性血细胞减少症（RCC）是最常见的儿科MDS变异体，具有特定的组织病理学特征。...

    骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome，MDS)是一种克隆性干细胞疾病，以凋亡过度、无效造血为特征，引起外周血血细胞数量减少和骨髓形态学表现为病态造血。MDS有向急性白血病转化的高度危险，故曾称为白血病前期(preleukemia)。
    1982年，首次提出MDS的FAB分型标准(表22-1)，将MDS分为五型：
   
    ①难治性贫血(refractory anemia，RA)。
   
    ②环形铁粒幼细胞性难治性贫血(refractory anemia with ring sideroblasts，RAS)。
   
    ③难治眭贫血伴原始细胞增多(RA with excess blasts，RAEB)。
   
    ④转变中的RAEB(RAEB in transformation，RAEB-t)。
   
    ⑤慢性粒一单核细胞白血病(chronic myelo-mono-cytic leukemia，CMML)。2001年又提出WHO分型(表22-2)，WHO分型与FAB分型的主要区别：
   
    ①取消了具明显白血病样增殖的亚型(CMML和RAEB—t)，特别是降低了急性髓细胞白血病(acute myeloid leukemia，AML)诊断的原始细胞阈值，由原来的30％降为20％；将CMML从MDS中撤走而列入另外一组同时伴有骨髓病态造血改变和骨髓增生特征的髓系疾病MDS／MPD中。
   
    ②根据独特

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叶向军 卢兴国WHO分类中包括了骨髓增生异常-骨髓增殖性肿瘤（myelodysplastic/myeloproliferative neoplasms，MDS-MPN）和MDS两类疾病。这两类复杂的疾病都有涉及成熟和未成熟粒细胞、有核红细胞和(或)巨核细胞的形态学的病态造血特征。 MDS-MPN类包括：慢性粒单细胞白血病、BCR-ABL阴性不典型慢性粒细胞白血病、幼年型粒单细胞白血病、MDS-MPN...

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