概述： 黄疸肝脏色素沉着综合征(Dubin-Johnson syndrome)又称Dubin-Johnson综合征、Dubin-Sprinz综合征、Sprinz-Nelson综合征、先天性非 溶血性黄疸、先天性非 溶血性黄疸?型、先天性非 溶血性黄疸直接胆红素增高?型、黑色肝 黄疸综合征等。为常染色体显性遗传，有家族史，临床以间歇性 黄疸为表现特征。

概述：胃 肠道息肉病综合征是以多发性息肉病，大部分伴有肠道外表现的疾病。按照胃肠道累及的程度、伴随的肠外表现、有无遗传倾向及其不同的遗传方式和息肉的大体与组织学表现而分类。一般可分为 腺瘤性与 错构瘤性息肉病综合征两大类。     色素沉着息肉综合征属 错构瘤性息肉病综合征中的一种疾病， 错构瘤息肉综合征包含一组疾病，其特点是某些肠段被一些组织的无规律的混合体所累及，具有非 肿瘤性但有 肿瘤样增殖的特征。色素沉着息肉综合征又称口周 雀斑样痣病(periorificial lendiginosis)。国内常常称色素沉着-胃 肠息肉综合征(pigmentation-gasfrointestinal polyposis syndrome)、Peutz-Jeghers syndrome(PJS)。本病系伴有黏膜、 皮肤色素沉着的全胃肠道多发性息肉病，以反复出现 腹痛、 腹泻、 贫血及 肠梗阻、 肠套叠等，为主要临床表现，并常伴恶性病变而导致死亡。应提高对儿童色素沉着息肉综合征的认识，以利早期诊断，恰当治疗、随访。

    色素沉着-息肉综合征(pigmentation-polyposis syndrome)又称Peutz-Jeghers综合征，其特征是皮肤黏膜出现褐黑色斑伴胃肠息肉。可能为常染色体显性遗传性疾病。

概述：动脉肝脏 发育异常综合征即动脉-肝发育不良综合征(arteriohepatic dysplasia syndrome)又称胆汁淤积综合征、Alagille综合征。本病征为遗传性疾病，属常染色体显性遗传，有家族发病倾向。

概述：细胞外胆固醇沉着综合征(extracellular cholesterosis syndrome)即细胞外胆固醇沉着症(extracellular cholesterosis)，又称Urbach综合征。由Urbach于1932年首先报道，系手足背和四肢呈紫红色，中央为棕黄色斑块结节的一种病征，这种病损的组织学检查可见细胞外胆固醇沉着，因之而得名细胞外胆固醇沉着症。目前认为本病征与 持久性隆起性红斑是同一疾病，是一种慢性血管炎病变。

概述：家族性非 溶血性黄疸综合征(Gilbert syndrome)又称 Gilbert综合征、Gilbert病、高胆红素血症?型、 先天性非溶血性黄疸-非结合型、Gilbert- Lereboullet综合征、Meulengracht综合征、 体质性肝功能异常综合征、青少年间歇性 黄疸、生理性血胆红素过高症等。常有家族史。患者双亲中25%，同胞中50%有血清胆红素升高，故认为本病征可能由外显率不完全的显性基因所传递。

综合征的溶血性贫血Coombs 试验为阴性,病因为酒精中毒,应以戒酒治疗为首,而不是激素治疗.

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概述： 心-耳综合征(cardio-auditory syndrome)又称心脏-耳聋综合征、Q-T间期延长综合征(Q-T interval syndrome)。有三大特征：Q-T间期延长、 晕厥发作及耳聋。伴有 先天性耳聋者又称Jervell-Lange-Neilsen综合征，是常染色体隐性遗传；无耳聋者又称Romano-Ward综合征，是常染色体显性遗传。

概述： 视网膜色素变性-肥胖-多指综合征(Laurence-Moon-Biedl syndrome)，又称Bardet-Biedl综合征、Biemond综合征、性幼稚、色素性 视网膜炎 多指畸形综合征等。其临床特点为肥胖、性腺发育不良、色素性 视网膜炎、智力低下、多指(趾)畸形及其他异常等，为一先天遗传性疾病。