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病例
【病例】反复发热1周,
白细胞
异常
增高
患儿女,4岁,反复发热1周 缘患儿于1周前无明显诱因出现发热
0
【百科】先天性
白细胞颗粒异常
综合征
概述: 先天性
白细胞颗粒异常
综合征即
白细胞
异常
色素减退综合征( Chediak-Higashi syndrome)是一种常染色体隐性遗传性疾病。本病是一种先天性溶酶体
异常
,发病机制不很清楚,多见于近亲结婚的后代。主要表现为全身 皮肤、毛发及眼睛黑色素缺乏或减少。病变限于眼和 皮肤的称为眼 皮肤 白化病(oculocutaneous albinism,OCA),仅限于眼的称为眼 白化病(ocular albinism,OA)。伴畏光、 眼球震颤;部分 皮肤、毛发白化,似假性 白化病。
【资讯】遗传性
白细胞
疾病分子
异常
与诊断(二)—— 溶酶体贮积病
叶向军 卢兴国溶酶体贮积病(lysosomal storage diseases,LSD)是一类由于溶酶体内的酶、激活蛋白、转运蛋白或溶酶体蛋白加工酶的缺乏,引起溶酶体功能缺陷,代谢物不能被有效地转化和转运,在溶酶体中过度贮积所导致的遗传性代谢病。溶溶酶体中的每一种酶皆有各自的编码基因,这些基因的突变可导致酶缺陷,如酶活性及稳定性减低,或者不能形成酶的保护蛋白或激活蛋白,或不能形成酶的识别标...
血液病整合诊断
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血液病整合诊断
【百科】小儿先天性
白细胞颗粒异常
综合征
概述: 先天性
白细胞颗粒异常
综合征(Chédiak-Higashi syndrome)又称Chédiak-Higashi综合征、Chédiak-Higashi-Steinbrinck综合征、遗传性
白细胞
颗粒
异常
综合征、先天性过氧化物酶颗粒症、先天性
白细胞
异常
白化综合征(congenital leukocytic abnormaly albinism syndrome)等。为一罕见的伴有 神经系统及血液系统
异常
的 白化病,属常染色体隐性遗传性疾病,多见于近亲结婚的后代。
【病例】小孩
白细胞
减少
最近流感季节,很多宝宝都发烧,过来查血常规大部分都是
白细胞
减
0
【病例】
白细胞
增高,脾大
杨某,女,70岁,1月前无意间触及左腹部肋缘下包块,伴纳差、
0
【病例】
白细胞
高
杨某,杨爱清,女,70岁,以“全身散在皮下出血3天”为主诉入
0
【病例】极度增高的
白细胞
刚出生一天的早产儿,28周,查血常规如图,那么高的
白细胞
考虑
0
【百科】
白细胞
减少症
概述
白细胞
减少症(Leukopenia)是由于各种病因引起的一组综合症,近年来,由于
细胞
超微结构,
细胞
生理、生化免疫机制以及体外骨髓
细胞
培养等研究的发展,对该组综合征认识有新的进展,人体
白细胞
,及中性粒
细胞
正常值,随年龄、性别、民族、体质和生理状况而异,现将诊断标准如下。
【资讯】遗传性
白细胞
疾病分子
异常
与诊断(一)—— 原发性免疫缺陷疾病3
三、以抗体为主的免疫缺陷病以抗体为主的缺陷患者有一至多种抗体类型减少,有些综合征的B
细胞
数量减少。主要表现为呼吸道反复细菌感染,感染严重程度与丙种球蛋白减少程度和抗体种类相关。皮肤化脓性感染,脑膜炎,骨髓炎和其他感染灶也常见。感染通常由有荚膜的细菌,如肺炎链球菌、流感嗜血杆菌、金黄色葡萄球菌、脑膜炎奈瑟菌等引起。在这些患者中病毒感染通常能正常应对,因无中和抗体或记忆B
细胞
产生,相同病原体复发率可能较高。体检结果无特异性改变,...
血液病整合诊断
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血液病整合诊断
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