性别畸形是指由于胎儿性别分化异常，致使小儿出生后无法由外生殖器的外观判定其性别。这种性别异常对小儿日后身体和心理发育会造成很大影响，也同样使得其父母面临极大困扰。
正常性别分化发育是一个连续而有序的过程。首先是受精时染色体性别的确立，性染色体决定原始性腺发育为睾丸或卵巢，睾丸决定于Y染色体。性腺性别决定内生殖道和外生殖器分化为男性或女性。男性内生殖道分化需要胎睾产生副中肾管抑制物质引起副中肾管退化，中肾管发育。睾酮引起同侧中肾管分化为附睾、输精管及精囊。外生殖器男性化需要有双氢睾酮和正常雄性激素受体活性。女性内生殖道及外生殖器的分化是自发的，不依赖性腺或激素刺激。最后在性激素影响下形成表型性别。在这一性别分化过程中的某一环节发生异常均可导致性别畸形。
