指甲一髌骨一综合征(nail-patella syndrome)也称遗传性甲骨萎缩病(hereditary onycho-osteodysplasia)，以多发性骨骼异常和指甲发育不良为主要特征，约有1／3~1／2患者伴有肾脏疾病，主要为基膜超微结构的异常，少数患者还伴有眼和血管异常。本病发生率4／100万~22／100万。
    本病为常染色体显性遗传，有很高的外显率，基因位点在9q34，与编码V型胶原α1链的COL₅A₁ 基因相邻。临床上，指甲发育不良几乎完全外显，而其他骨骼特征和肾病表现不一。无论临床有无肾脏表现，肾活检均显示肾小球基膜超微结构异常，提示肾小球基膜异常可能与基膜胶原的合成障碍有关。
诊断思路
   
    (一)病史要点
    1．90％～98％患者出现指甲缺损或发育不良，初生时即有，两侧对称。少数人趾甲也受累。
    2．92％～100％患者出现髌骨发育不全或缺失，90％患者有肘及髋关节外翻畸形。
    3．50％患者出现虹膜异色。此外，可并发脊柱侧弯、后凸畸形，锁骨平直、唇裂、腭裂、隐性脊柱裂、先天性青光眼、白内障或斜视等。
    4．肾病发生率为30％～50％，多为无症状性血尿和蛋白尿，罕有肾病综合征。少数患者有高血压和肾小管功能异常，如浓缩和酸化功能障碍等。个别报道伴有Goodpasture综合征、多动脉炎或膜性肾病。双肾盂双输尿管畸形较普通人群常见。约10％患者平均30岁左右进入ESRD。
   
    (二)查体要点
    1．指甲缺损或发育不良 两侧对称，外观变薄，表面有纵向突起，病变程度从拇指开始依次减轻。
  

【主诉病史】 见图8 【体检辅查】 颜面部及双下肢水肿

    肾病综合征是肾小球疾病的常见表现，包括了因多种肾脏病理损害导致的严重蛋白尿及相应的临床表现，最基本的特征是大量蛋白尿(每日≥3．5 g )、低白蛋白血症(≤30g/L)、并常伴有水肿和(或)高脂血症。发病情况：肾病综合征发生于任何年龄，但在儿童中较成年人更多见。在儿童中1岁半至4岁最常见，年轻男性好发，但在年龄较大患者中性别分布较平均。
诊断思路
   
    (一)病史要点
    1．蛋白尿 成人每日尿蛋白超过3 ．5 g，为肾病综合征必备的第一个特征。尿蛋白的成分中主要是白蛋白，亦可包括其他血浆蛋白成分，与尿蛋白的选择性有关。肾小球基膜通透性的变化是肾病综合征时蛋白尿的基本原因，包括电荷屏障、孔径屏障的变化。 
    2．低白蛋白血症 血浆白蛋白低于30g /L，为肾病综合征必备的第二个特征，主要是由大量血浆白蛋白随尿排出所致,但两者并不完全平行一致，因为血浆白蛋白值是白蛋白合成与分解代谢平衡的结果。 
    3．高脂血症 血浆胆固醇、三酰甘油、低密度及极低密度脂蛋白等均可明显增加，高密度脂蛋白正常或稍下降。
   
    (二)查体要点
    1．水肿肾病综合征的水肿程度轻重不一，以组织疏松处最为明显，为可凹性水肿。常出现于眼睑及下肢，严重者可全身水肿或见胸腔、腹腔积液，甚至心包积液。 
    2．高血压主要与水钠潴留、RAS活性增加有关。
   

【主诉病史】 男3岁，反复尿少伴泡沫尿20余日，咳嗽、水肿

概述：—肾变病综合征―(nephrotic syndrome，NS)简称肾综，是指由多种病因引起的，以肾小球基膜通透性增加伴肾小球滤过率降低等肾小球病变为主的一组综合征。临床具有四大特点：
    ①大量蛋白尿，超过3.5g/d，可有脂质尿；
    ②低白蛋白血症，血清白蛋白小于30g/L；
    ③ 高脂血症；
    ④ 水肿。其中前两项为必备的条件，大量蛋白尿为本病的最基本特征。在严重低白蛋白血症时，尿蛋白排出量常减少，可能达不到上述标准，诊断时需注意。根据不同病因和病理将本征分为3类：即原发性 肾病综合征、先天性 肾病综合征、继发性 肾病综合征。原发性 肾病综合征常见病理类型见表1。
    肾病综合征(nephrotic syndrome，NS)诊断标准是：
    ① 尿蛋白大于3．5g／d；
    ② 血浆白蛋白低于30g／L ；
    ③ 水肿；
    ④ 血脂升高。其中
 

肾病综合征合并播散性奴卡菌病一例

患者男，22岁，因发现尿中泡沫增多2年余，浮肿5天入院。患者

【主诉病史】 【一般资料】 患者，女，50岁 【主诉】

随着肾脏疾病发病率的增加，肾病综合征在临床上较为常见。而难治性肾病综合征占肾病综合征的30%-50%，表现为治疗过程对糖皮质激素依赖、抵抗或蛋白尿频繁复发三种情况。难治性肾病综合征对药物治疗反应较差，部分患者虽然给予正规治疗，但肾脏损害仍然持续加重，最终导致终末期肾衰竭。

概述：先天性 肾病综合征(congenital nephrotic syndrome，CNS)指生后3个月内发病的 肾病综合征。它具有儿童型 肾病综合征一样的临床表现，即出生时或出生后3个月内出现大量蛋白尿、高度 水肿、 高脂血症及低蛋白血症等。但其病因、病理变化、预后等与年长儿或成人者不同。本综合征虽多见于遗传性婴儿型肾病但也可见于非遗传病。先天性 肾病综合征按病因通常分为两大类：     1.遗传性 肾病综合征  有先天性 肾病综合征芬兰型和非芬兰型(弥漫性系膜硬化或增生硬化型，局灶节段硬化型、微小病变型等)。     2.非遗传性 肾病综合征  可继发于 感染(先天 梅毒、先天性毒浆原虫病、 先天性巨细胞包涵体病、 风疹、 肝炎、 疟疾、 艾滋病等)、汞 中毒、婴儿 系统性红斑狼疮、 溶血尿毒综合征、甲髌综合征、Drash综合征