概述： 混合性卟啉病(variegated porphyria)，又称 杂色卟啉病,为一种常染色体显性遗传，临床上既有腹部和 神经系统症状，又有慢性光敏 皮肤症状。少数人仅有 皮肤光敏症状常误诊为迟发性 皮肤光敏性卟啉病。

概述：家族性混合型 高脂血症(familial combined hyperlipidemia，FCH)是于1973年首次被认识的一个独立的病症。在60岁以下患有 冠心病者中，这种类型的血脂异常最常见。另有研究表明，在40岁以上原因不明的 缺血性脑卒中患者中，FCH为最多见的血脂异常类型。     由于FCH的早期表现常是高三酰甘油血症，所以Goldstein等曾提出本症的原发性生化代谢异常是先有三酰甘油代谢紊乱，继而出现胆固醇的代谢紊乱。显然，FCH有家族聚集性，有关对FCH家庭成员的研究提示该症为常染色体遗传。最近，Cullen等人对55个先证者为FCH的英国家庭中的559名成员进行有关的遗传学研究，所获结果支持Goldstein等早期提出的有关FCH发病假说。FCH最突出的特征是在同一家族成员中甚至在同一病人的不同时期，血浆脂蛋白谱有明显的不同。     受累者可表现为Fredrickson分型的?a型(以LDL升高为主)、?b型(LDL和VLDL同时升高)或?型 高脂蛋白血症(以VLDL升高为主或伴有LDL升高)。由于在同一家族中发生不同类型的 高脂血症，所以FCH又叫做多发型 高脂血症。

   
    (一)组合
    是临床复杂的病情，是两种或三种单纯型酸碱紊乱同时存在，相互组合。
   
    (二)动脉血pH
    每一种单纯型酸碱紊乱都有各自的pH变化。组合后，pH同向变化，血pH可因重叠而加重；pH反向变化，血pH相互抵消而减轻。紊乱为主一方主宰血pH的动向。两种pH反向变化完全抵消时，血pH呈现正常。变化与单纯型酸碱紊乱的代偿功能根本不同。

摘要混合型便秘（MC）是一种同时有慢传输型便秘（STC）和出口梗阻型便秘（OCC）临床表现的功能性便秘，不仅影响患者的生活质量，更对患者的身心健康造成严重损害。由于MC病因复杂、发病机制不明确、目前的诊断方式、方法不能完全满足临床需要、治疗效果欠佳，常称之为顽固性便秘。本文就近年来发表的有关MC的病因、发病机制、诊断及治疗现况文献进行综述，为MC临床诊治寻找新的方式、方法提供参考。便秘是一种以排便困难、排便费力、排便次数减少等为主要表现的临床症候群，我国成人患病率为7%~20.3%，且随年龄的增长而增加，其中女性发病率高于男性。长期便秘不仅影响患者生活质量，还增加了肿瘤发生、诱发心脑血管及产生严重心理问题的风险。由中国医师协会肛肠分会制定的《便秘外科诊治指南（2017）》将功能性便秘分为慢传输型（...

概述：关于混合型慢性 高原病的概念和定义并不很清楚。国外称Monge病(Monge?s disease)，也有人称慢性高原红细胞增多病(chronic mountain polycythemia)。国内曾有人把慢性高原反应、高原 血压异常和高原衰退等统归为混合型慢性 高原病。然而，有这些表现的人，一般无 肺动脉高压，无红细胞增生过多。换言之机体无器质性病变，因此它不能成为独立的—疾病―，而是机体的某些功能对低氧习服过程中发生机能失调，是一种生理性反应。目前，在国内对混合性慢性 高原病定义基本得到了一致，它是既有低氧性红细胞增生过多，又有 肺动脉高压引起的高原 心脏病的表现。混合型慢性 高原病多发生于久居高原的平原移居者及少数世居者，一般男性的发病率高于女性，儿童很少见。据报道，南美洲安第斯高原世居者的患病率明显高于喜马拉雅山地区世居者，这可能是人体在喜马拉雅山地区居住时间要比安第斯高原长的多有关。

   
    ① 原发性肝癌的少见类型(≤5%)；
   
    ② 肿瘤由肝细胞癌和肝内胆管癌混合构成；
   
    ③ 按肝细胞癌和胆管癌两种成分的结构关系，分为：混杂型(最常见)，分离型，过渡型；
   
    ④ 预后：高侵袭性，较单纯性肝细胞癌更差。

四肢骨松质内混合型骨瘤发生率非常低，文献少有报道。骨瘤主要发生于颅盖骨、面部骨骼的皮质，少数发生于松质。四肢骨髓腔内混合型骨瘤罕见，易误诊为其他骨质病

概述：混合型RTA,是兼上述两型?、?型RTA的临床特征并存。有人将本型分为混合型和?型RTA两种。认为混合型兼有?、?型RTA两者之临床特征，被称为?型RTA的亚型。其症状较重，尿中大量丢失碳酸氢盐，超过滤量的15%，且尿中尿铵及可滴定酸排出减少。?型RTA则是?型的亚型，亦有?、?型的临床表现，但远端小管酸化功能较?型为重，尿中丢失HCO ₃ ^-达滤过量的5%ｖ10%，因此酸 中毒皆比?、?型重，并发症也较多。     肾小管酸 中毒(renal tubular acidosis)包含不同种类肾小管转运功能障碍，通常是不能分泌氢离子(H ⁺)或重吸收碳酸氢根(HCO ₃ ^-)，但肾小球滤过率并不减少。血浆HC0 ₃ ^-降低，氯化物含量增加，表现为阴离子间隙不增加或正常的高氯性酸 中毒。RTA分4型，此处所述为混合型和?型RTA。

术者：【叶晓健教授】\x0a【上海交通大学医学院附属同仁医院】