混合型卟啉病(variegted porphyria,VP)又称杂色卟啉病,是一种常染色体显性遗传病,多见于南非的Dutch家族中,本病由于原卟啉氧化酶缺陷所致,ALA和卟胆原的产生和排泄增多,粪便中有大量粪卟啉和原卟啉排出。临床上既有腹痛和神经系统症状,又有慢性皮肤光敏。
诊断思路
病史要点
(1)既往史:属常染色体显性遗传疾病。
(2)发病情况和症状:男女均可发病,临床症状常出现在青春期后至30岁前,轻重不一,女性常有急性发作史,而男性患者常有皮肤损害。临床症状与急性间歇性卟啉病相似的腹痛和神经系统症状以及与迟发性皮肤型卟啉病相似的光过敏性皮炎,皮肤脆性增加,多毛症也常很明显,重者慢性皮肤的损害、感染和瘢痕等可毁容。多数患者症状持续数月,逐渐减轻并完全消失。
查体要点 皮肤暴露处可有糜烂、水疱、色素沉着和瘢痕,急性发作时腹部、神经系统的体征同急性间歇性卟啉病。