概述：滑膜炎、 痤疮、 脓疱病、骨肥厚、 骨髓炎综合征(synovitis-acne-pustulosis-hyperostosis-osteomyelitis syndrome)，简称 SAPHO综合征。SAPHO为下列5个英文单词的缩写，即：滑膜炎(synovitis)、 痤疮(acne)、 脓疱病(pustulosis)、骨肥厚(hyperostosis)和 骨髓炎(osteomyelitis)。 SAPHO综合征是主要累及 皮肤、骨和 关节的一种慢性疾病。     本病主要包括骨病变和 掌跖脓疱病。Sasaki于1967年首先描述了一例有 掌跖脓疱病的锁骨无菌性肥厚性骨炎，此后相继报道了250多例。1987年Charnot等经过归纳，取每一病变的首字母，提出 SAPHO综合征的命名，并把本综合征的骨 关节病变分为与 痤疮有联系的风湿性表现(团块、暴发的、汗腺炎、化脓的)，掌、跖 脓疱病，胸锁骨肥厚和慢性复发性 骨髓炎四组。所有病人均累及胸骨 关节，并引起无菌性骨肥厚性骨炎

SAPHO综合征是一类累及多器官的慢性炎症，包括滑膜炎（synovitis）、痤疮（acne）、脓疱病（pustulosis）、骨肥厚（hypemst

    SAPHO综合征又称滑膜炎-痤疮-脓疱病-骨肥厚-骨髓炎综合征。发病机制可能与下述三方面有关：
   
    ①循环免疫复合物；
   
    ②环境因素；
   
    ③前列腺素。
诊断思路
    一般中年发病，无性别差异。自觉双侧性胸壁疼痛肿胀，天气潮湿寒冷时加重；皮肤表现包括暴发性痤疮、球形痤疮、脓疱性银屑病、掌跖脓疱病及化脓性汗腺炎，特点是在某一时期均出现无菌性脓疱；骨损害包括无菌性骨炎、无菌性骨髓炎和关节炎，多发生于脊柱、长骨、髂骨、下颌骨和耻骨，损害常始于腱和韧带附着处，常见前胸壁胸肋锁骨肥厚，特征为锁骨、上部肋骨前端、胸骨端肥厚以及其间软组织骨化；在儿童和青年中可见骨无菌性溶解性损害，愈后有硬化和骨肥厚；粒细胞计数和血沉可正常或稍高。RF和ANE阳性。对关节炎的诊断现有人用^99mTc骨扫描。

Gardner综合征（Gardner syndrome）是一种罕见的常染色体显性遗传疾病，是家族遗传腺瘤性息肉病的一种特殊亚型，由位于染色体5q21~

概述：骨髓-胰腺综合征又称为Pearson综合征，是一种 线粒体病，由于线粒体DNA的重大缺失(或重排)造成先天性渐进的多系统损害。作为该病多系统疾病的一部分，患者早期即发生严重 贫血，骨髓中出现环形铁粒幼细胞。本病的遗传特性尚未定论，近来报告在一对患本病的兄弟中发现有多发性的线粒体DNA缺失。提示本病属常染色体显性遗传。也有人认为是红细胞酶有缺陷所致。

;  MDS普通人群发病率为5／100000，70岁以上发病率为22／100 000-45／100000，而且随年龄进一步增高，MDS平均发病年龄60～75岁，儿童罕见。tMDS与年龄无关，癌症患者强烈联合治疗后l0年内的MDS发生率可高达15％。MDS发病率不断上升，主要是由于
   
    ①对MDS认识不断提高。
   
    ②接受放化疗的癌症患者的生存不断改善。
   
    ③人口老龄化。
诊断思路
    一．病史要点
    1．发病情况和症状约半数患者无症状、因血常规检查偶然发现贫血或其他血细胞减少而得到诊断。有症状的患者疾病早期以贫血为主，大多逐渐发生倦怠、乏力、呼吸困难和面色苍白。接受化疗、放疗的患者提示tMDS。相当比例患者有自身免疫性疾病表现，如类风湿关节炎、溶血性贫血、单纯红细胞再生障碍性贫血(pure red cell aplasis，PRCA)、免疫性血小板减少症、嗜酸粒细胞增多性筋膜炎(eosinophilic fasciitis)(AA患者也可见到)、甲状腺功能减退(hypothyroidism)、结节性红斑(e~thema nodosum)、坏疽性脓皮病(pyoderma gangrenosum)、贝赫切特综合征(又称白塞综合征，Behqet syndrome)、血管炎(vasculitis)。发热、体重下降等高代谢症状在MDS少见，而在骨髓增生陛疾病相对多见。
    2．其他病史
   
    ①其他恶性肿瘤放化疗史，包括药物名称、用药剂量、时间等。
   
    ②病毒感染、AA、阵发性睡眠性血红蛋白尿

概述：血管-骨肥大综合征(angio-osteohypertrophic syndrome)又称Klippel- Trénaunay综合征、Parkes-Weber综合征、Weber综合征，肥大性血管扩张症、血管扩张性肥大症、骨肥大症、痣- 静脉曲张骨肥大、血管- 骨质增生症、 皮肤脊髓 血管瘤等。本病征以 血管瘤并骨及软组织肥大为特征。

患儿男3岁，右下肢膝关节突发疼痛5天，一天后稍轻能破行。到现

    颌骨骨髓炎(osteomyelitis of the jaws)是指各种致病因子入侵颌骨，引起整个骨组织包括骨膜、骨皮质、骨髓及其中的血管、神经的炎症， 祖国医学称为“骨槽风”或“穿腮”。
    颌骨与全身其他骨骼的区别在于颌骨内有牙，牙病引起的化脓性炎症常波及颌骨，因而颌骨骨髓炎的发病率在全身骨骼系统中最高。随着我国口腔保健事业的发展，近年来，化脓性颌骨骨髓炎的发病率明显下降，但是经用放射线治疗口腔癌或鼻咽癌后，发生颌骨坏死并发骨髓炎者常见。
    化脓性颌骨骨髓炎(pyogenic osteomyelitis of the jaws)最多由牙槽脓肿、牙周炎、第三磨牙冠周炎等牙源性感染而来；其次因粉碎性骨折或火器伤等开放性损伤引起骨创感染； 由败血症或脓毒血症经血循环感染， 多发生于婴幼儿的上颌骨； 极少数有颜面皮肤或口腔黏膜的感染直接波及颌骨。下颌骨骨髓炎较上颌骨骨髓炎更为常见，病情也比上颌骨髓炎严重，这是因为下颌骨骨质致密，周围有致密的筋膜和强大的肌肉， 当下颌骨感染后，脓液不易穿破引流；下颌骨血运较差，感染的血管栓塞后，易形成大块死骨。病原菌主要为金黄色葡萄球菌，其次为链球菌， 少数为其他化脓菌，常见为混合性感染。
    根据牙源性化脓性颌骨骨髓炎(odontogenic suppurative osteomyelitis of the jaws) 的临床病理特点，病变始发于颌骨中央的骨松质和骨髓者，称为中央性骨髓炎；病变始发于颌骨周围的骨膜和骨皮质者，称为边缘性骨髓炎。按其病变的性质可分为急性期和慢性期；按炎症的范围可分为局限型和弥散型。

患者诊断骨髓增生异常综合征3年，间断输血治疗，本次住院，查血