痣样基底细胞癌综合征又称下颌囊肿一基底细胞瘤一骨畸形综合征；多发性囊性肿瘤病；Ward综合征；Gorlin-Goltz综合征；Hermans-horzberg综合征；遗传性皮肤下颌多肿瘤病；基底细胞母斑综合征；基底细胞痣综合征。常染色体显性遗传，外显率高达95%，约50%～60%病例似有新突变，散发性病例的父亲年龄较大。Patchedl肿瘤抑制基因的突变和SHH或SMOH基因的突变与本综合征有关联。Howell提出本病完全符合Knudson的二次打击致癌模型。目前已在数十个该病血统族中发现9号染色体长臂的区域性突变(9q23．3~q34．1)；在散发性和此病相关性基底细胞癌中存在9号染色体长臂大段缺失，导致含有此病突变的区域至少缺失一个等位基因。因此9q上的一种基因或一个相关基因家系似在表皮癌变中起着主要作用。
诊断思路
    发病率1：55600，家族性病例数仅占4／90，明显低于其他遗传性癌症。目前已知可累及包括皮肤、牙、骨骼、眼、神经、生殖6个主要器官和系统，有38种异常，其中以基底细胞癌、颌骨囊肿、手掌或足底角化不良和骨骼异常最多见。
    皮肤改变为儿童期或青春期在暴露或非暴露区出现多发性痣样基底细胞癌或皮肤多发性良性囊肿和肿瘤，如上皮肿瘤、脂肪瘤、纤维瘤等。肿瘤数量与日光暴露量之间无明显关系。许多肿瘤的表现与散发性基底细胞癌无差异，生物学行为亦相似，转移极为罕见，偶有局部侵袭性。虽可累及身体任何部位，但明显倾向于累及面部中央，尤以眼睑、眶周、鼻、上唇及颊部为著，各种类型的基底细胞癌都可出现。在儿童可为色素性丘疹，类似皮赘。
    足跖和手掌皮肤角化不良性小凹，如冰凿样，见于70%的病例，是本病的一种鉴别性特征。常见于儿童和青春期，数目多，直径0．1~0．3cm。因皮肤角质缺损，毛细血管扩张，故呈红色，加压变白。其原因是表皮基底细胞分化为棘细胞，角质形成过程中的酶功能缺陷所致。
    多发性颌骨囊肿，亦称齿源性角质囊肿，以下颌骨多见，是X线检查最突出

【主诉病史】 【一般资料】 患者女性，9岁11个月 【

概述： 基底细胞癌( basal cell carcinoma，BCC) 是 皮肤癌最常见类型之一，又称 基底细胞上皮瘤(basal cell epithelioma) 、基底样细胞瘤、 侵蚀性溃疡等，是源于 表皮基底细胞或毛囊外根鞘的上皮性低度 恶性肿瘤。本病由Jacob于1827年首先描述，但到1902年才由Krompecher将其与其他 上皮性肿瘤明确区分。其特点是发展缓慢，呈浸润性生长，但很少有血行或淋巴道转移，恶性程度较低。根据其分化的方向可分为毛发、皮脂腺、顶泌汗腺或汗腺4类良性附属器 肿瘤。但根据其分化程度则可再分为增生(成熟或近于成熟的结构)， 腺瘤(分化比增生低，但有发育好的腺样结构)，良性上皮瘤(分化程度更低，常难以辨别其将形成的结构)及 基底细胞上皮瘤(为分化最高的恶性附属器瘤)。 基底细胞癌是由未成熟的非间变的类似基底层细胞构成，有局部破坏性， 肿瘤转移取决于损害的大小和深度，损害大于3cm者，转移率为2%，直径5cm者转移率为25%；直径10cm者转移率为50%。本病属于中医—考花疮―范畴。 基底细胞癌好发于头面部位，多见于户外工作者和耉年人。初起为基底较硬的斑状丘疹，或呈疣状突起，逐步破溃形成溃疡。宜早期手术切除，若有骨浸润时，则应辅助全身化疗。
    基底细胞癌(basal cell carcinoma)又名

概述： 外阴基底细胞癌(basal cell carcinoma of vulva)为不常见的外阴 恶性肿瘤，恶性度较低。病变多呈局部浸润，易复发，生长缓慢，很少转移，占外阴 恶性肿瘤的2%ｖ3%。常见部位为大阴唇，也可在小阴唇、阴蒂和阴唇系带出现。病灶早期呈灰色，几乎有些半透明，位于变薄的上皮下，小结节直径常常＜2cm。患者自觉局部瘙痒或烧灼感，也可无症状。 外阴基底细胞癌病灶多为单发，偶为多发。若在外阴部仅见一个病灶，应检查全身 皮肤有无 基底细胞癌。此外， 基底细胞癌约有20%伴发其他原发性癌瘤，如外阴鳞癌、 恶性黑色素瘤、 皮肤癌、乳 腺癌、 胃癌、 直肠癌、 肺癌、 宫颈癌、 子宫内膜癌及 卵巢癌等。

概述： 基底细胞癌(basal cell carcinoma)为最常见的眼睑 恶性肿瘤， 肿瘤由 表皮基底层细胞分化而来，紫外线照射为其最重要的危险因素。病程较长，最长可达20年。 基底细胞癌常与其他疾病有关，如 皮肤纤维瘤、肥大性酒糟鼻等。

导读不管是专业的皮肤病理医师、还是普通病理医师，基底细胞癌可能都是经常遇到的肿瘤；据估计美国人的基底细胞癌终生罹患风险高达30%！一般说来，大部分基底细胞癌的诊断不会有太大困难；但由于该肿瘤和诸多良性毛囊肿瘤以及其他类型的皮肤癌会有形态学重叠，加之一旦误诊可能会带来过治疗、或治疗不足的问题，因此作为病理医师还是有必要了解基底细胞癌的形态学表现、及诸多组织学表现类似肿瘤的情况。美国密歇根大学医学院（University of Michigan Medical School）专家Stanoszek及Wang等曾在美国病理学会（College of American Pathologists）官方期刊《Archives of Pathology & Laboratory Medicine》就基底细胞癌相关问题专门进行了讲解。为帮助大家更好的了解并掌握这一肿瘤，我们将该文要点编译介绍如下。...

基底细胞癌是一种来源于基底细胞或皮肤附属器组织的低度恶性肿瘤，其发病率逐年增加，且发病人群具有年 轻化的趋势。该疾病最常见的诱因是紫外线照射，由此可引起相关通路活性改变及肿瘤基因功能性改变，导致肿瘤细胞的产生。现重点针对基底细胞癌的发病机制、诊断、治疗方法及预防等方面的进展作一综述。

概述： 基底细胞痣综合征(basal cell nevus syndrome)又称下颌 囊肿- 基底细胞瘤-骨畸形综合征、 多发性囊性肿瘤病、 Ward综合征、 Gorlin-Goltz综合征、Hermans-Horzberg综合征、 遗传性皮肤下颌多肿瘤病、 基底细胞母斑综合征、多发性 基底细胞痣综合征(Multiple basal cell nevus syndrome)、 痣样基底细胞癌综合征(Nevoid basal cell carcinoma syndrome)、痣样 基底细胞瘤综合征(Nevoid basalioma syndrome)等，本综合征为常染色体显性遗传性疾病，累及多种器官。临床包括有 皮肤、牙、骨骼、眼、神经、生殖6个主要器官系统，约有38种异常，其中以 基底细胞癌、 颌骨囊肿、手掌或足底角化不良和骨骼异常最多见。

导读不管是专业的皮肤病理医师、还是普通病理医师，基底细胞癌可能都是经常遇到的肿瘤；据估计美国人的基底细胞癌终生罹患风险高达30%！一般说来，大部分基底细胞癌的诊断不会有太大困难；但由于该肿瘤和诸多良性毛囊肿瘤以及其他类型的皮肤癌会有形态学重叠，加之一旦误诊可能会带来过治疗、或治疗不足的问题，因此作为病理医师还是有必要了解基底细胞癌的形态学表现、及诸多组织学表现类似肿瘤的情况。美国密歇根大学医学院（University of Michigan Medical School）专家Stanoszek及Wang等曾在美国病理学会（College of American Pathologists）官方期刊《Archives of Pathology & Laboratory Medicine》就基底细胞癌相关问题专门进行了讲解。为帮助大家更好的了解并掌握这一肿瘤，我们将该文要点编译介绍如下。...

导读不管是专业的皮肤病理医师、还是普通病理医师，基底细胞癌可能都是经常遇到的肿瘤；据估计美国人的基底细胞癌终生罹患风险高达30%！一般说来，大部分基底细胞癌的诊断不会有太大困难；但由于该肿瘤和诸多良性毛囊肿瘤以及其他类型的皮肤癌会有形态学重叠，加之一旦误诊可能会带来过治疗、或治疗不足的问题，因此作为病理医师还是有必要了解基底细胞癌的形态学表现、及诸多组织学表现类似肿瘤的情况。美国密歇根大学医学院（University of Michigan Medical School）专家Stanoszek及Wang等曾在美国病理学会（College of American Pathologists）官方期刊《Archives of Pathology & Laboratory Medicine》就基底细胞癌相关问题专门进行了讲解。为帮助大家更好的了解并掌握这一肿瘤，我们将该文要点编译介绍如下。...