概述：真性小眼球(nanophthalmos)是胎儿发育过程中，眼球在胚胎裂闭合以后停止发育，眼球体积较正常者小而无其他先天畸形。典型的小眼球具有眼球小、 角膜小、前房浅、房角窄、巩膜厚、 晶状体大小正常或球形 晶状体、黄斑发育不良等临床特征。因此具有随年龄增加而发生闭角型 青光眼和自发性葡萄膜渗漏倾向，且治疗效果很差，所以是一种具有潜在破坏性的眼病，处理不当可以致盲。

2021年3月1日，来自中山大学中山眼科中心的葛坚＆范志刚教授团队在Invest Ophthalmol Vi

概述：先天性眼球 发育畸形和变异，如独眼(cyclopia)(图1)，独眶并眼(synophthalmia)(图2)，3眼以及双面4眼(ianiceps)(图3)等，大多同时合并有颅面和眼眶 发育异常。大都合并严重先天性颅面异常，但临床常见者仍是先天性无眼球畸形和小眼球畸形。     先天性小眼球合并眼眶 囊肿(congenital microphthalmos with orbital cyst)是在胚胎3ｖ5周时，胚裂闭合过程中因某种原因未能闭合，部分发育不良的神经外胚叶组织突出入眼眶，形成 囊肿。由于眼球的缺损常在眼球的下方，因此 囊肿也多见于眶下部。眼眶内 囊肿属于继发性改变。
概述
    本病是一种先天性眼球发育异常。胚胎早期眼的胚裂闭合不全，眼球未得到充分发育而变小，眼内物经过胚裂疝出于眼球，在眼眶内形成囊肿。

    先天性小眼球合并囊肿(congenital microphthalmos with cyst)是一种先天眼眶异常，胚胎发育阶段胚裂未闭合，神经上皮增殖在眼眶形成囊肿。囊的内层为发育不良的视网膜，结构不清。

概述：胰腺真性 囊肿(true pancreatitic cyst)较为少见， 囊肿发生于胰腺内，囊内壁为腺管或腺上皮构成。胰腺真性 囊肿较小者多无明显症状，而为查体、腹部手术或尸检时发现。由于CT尤其B型超声的广泛应用，近年来发病率明显增多，偶见的巨大 囊肿可引起压迫症状。本病治疗主要为 囊肿摘除术。但于摘除前首先应探查有无 肿瘤。
胰腺囊肿分类
   
    一、真性囊肿
   
    (一)先天性 单纯性、多囊症、皮样囊肿、囊性纤维化等。
   
    (二)后天性 潴留性、寄生虫性、肿瘤性等。
   
    二、假性囊肿
   
    (一)炎症性 急性、慢性胰腺炎后。
   
    (二)外伤性 上腹钝伤、手术等之后。
   
    (三)特发性 找不到明显原因，病理证实。

儿童中枢性性早熟的临床诊断性早熟定义：女孩 8 岁之前、男孩 9 岁之前出现第二性征发育。中枢性性早熟（central precocious puberty，CPP）是指由于下丘脑-垂体-性腺轴功能提前启动导致的性早熟，性发育的顺序与正常儿童基本一致。首先根据患儿出现第二性征的时间、症状、体征及实验室检查，确定患儿是否为 CPP。CPP 的诊断需要符合以下标准：1.  第二性征提前出现：女孩 8 岁前、男孩 9 岁前出现第二性征发育。以女孩出现乳房结节，男孩睾丸体积增大为首发表现。...

概述： 真性红细胞增多症(polycythemia vera ，PV)是一种原因未明的造血干细胞克隆性疾病，属骨髓增殖性疾病范畴。临床以红细胞数及容量显著增多为特点，出现多血质及高黏滞血症所致的表现，常伴 脾大。PV起病隐袭，进展缓慢，晚期可发生各种转化。PV的发病机制尚未阐明，但已知红细胞生成素(EPO)和发病无关，其血清EPO水平降低或低至无法检测。病理上病变主要累及骨髓、脾及肝。骨髓中红细胞系明显增多，晚期脾、肝常并有髓样化生，部分患者形成 门静脉高压症。临床特征包括多血质、 高血压、 脾大及血栓栓塞，少数有顽固性 皮肤瘙痒。诊断PV主要根据多次外周血红细胞及血红蛋白明显升高，前者?6.5×10 ¹²/L(男)或?6×10 ¹²/L(女)，后者?180g/L(男)或?170g/L(女)。红细胞容量测定有重要诊断价值，＞39ml/kg(男)或＞27ml/kg(女)，即为红细胞增多的标准。外周血 中性粒细胞碱性磷酸酶染色，积分＞100有重要诊断意义。必须强调在诊断前，务必除外继发性及 相对性红细胞增多症。PV的经典治疗为定期放血，目标为血细胞比容维持于42%ｖ45%，优点为 白血病转化率最低，但血栓栓塞性并发症多。放、化疗均可有效控制病情，减少血栓栓塞，但远期 白血病转化率较高。 ³²P治疗应用大大减少。干扰素治疗的反应率达60%，远期疗效正在观察之中。PV的自然中数生存期为1.5年，各种治疗后其中数寿命为10ｖ15年。