概述： 红细胞生成性原卟啉病(erythropoietic protoporphyria，EPP)于1953年才被首次描述，当时Kosenew等称之为—不典型的夏令水疱病―。1961年，Magnus等确定它是一独立的卟啉病并命名为EPP。
    红细胞生成性原卟啉症(erythropoietic protoporphyria)，1953年Kosenew等首先报道1例“不典型的夏令水疱症”，其红细胞和粪中原卟啉水平增高，1961年Magnus等确定它为独立的卟啉症，并命名为本病(简称EPP)。本病属常染色体显性遗传，遗传基因有易变的外显率，与抑制基因和环境因素等有关。

    红细胞生成性卟啉病亦称先天性红细胞生成性卟啉病(congenitM erythropoietic proto-porphyfa，CEP)，因1911年由Gtinther首先描述，又称Gtinther病。该病属于常染色体隐性遗传，是由于尿卟啉原
    Ⅲ聚合酶缺乏引起的一种严重的疾病。属罕见疾病，至今报道不足200例。
诊断思路
    病史要点
    (1)既往史：本病为常染色体隐性遗传性疾病。尿卟啉原
    Ⅲ合成酶的基因位于第10号染色体的长臂，目前，至少有7种以上不同位点的基因突变导致此酶活性的缺陷，大部分患者有“正常”的双亲并且遗传了不同的突变。该酶的缺陷使羟甲基胆色烷(hydroxymethylbi．lane，HMB)不能正常地转化为尿卟啉原
    Ⅲ，过量的HMB转化为(非酶促)尿卟啉原I，然后酶促下脱羧形成粪卟啉原I。I型卟啉原不能形成血红素，它们积聚后自发氧化为相应的卟啉。过量的卟啉积聚在骨髓，大多存在于红细胞的成熟阶段，血红蛋白合成旺盛时，它们引起髓内溶血和缩短红细胞的生成周期。
    (2)发病情况和症状：症状的轻重取决于每个患者的突变和酶缺乏的程度。症状在出生不久即出现，常伴有贫血和红色尿。临床主要表现为皮肤光过敏，皮肤暴露于日光处发红、肿、烧灼感及水疱，可有角膜炎、结膜炎，畏光，严重者角膜出现瘢痕，甚至失明。
    2．查体要点可有贫血貌，严重者或病程长者常常引起鼻、耳和手指的感染、变形而致残。色素沉着和多毛症常见。牙齿发红或棕色，在Wood灯的紫外线下发出红色荧光。常有脾肿大。

    肝性红细胞生成性卟啉病(hepatoerythrOcytic porphyria)，简称HEP，常染色体隐性遗传，与尿卟啉原脱羧酶严重缺陷有关，可能为迟发性皮肤卟啉病的亚型。
诊断思路
   
    (一)病史特点
    1．1岁内即出现光敏感性皮疹，自觉瘙痒和烧灼感。外伤也能引起水疱，继而发生瘢痕；随着瘢痕形成，光敏症状开始改善，部分病人年长后光敏可消失。
    2．大多有红色尿。
    3．儿童期面部多毛，牙齿在Wood灯下有时可显荧光。
    4．所有成年患者无症状，但可有肝功能异常和肝组织学改变。
   
    (二)检查要点
    曝晒或外伤后发生红斑、水疱，继而在面和手掌日晒部位发生瘢痕。可有远端指、趾骨缩短，甲营养不良，硬皮病样皮损，儿童期面部多毛。

    先天性红细胞生成性卟啉病(congenital erythropoietic porphyria)(简称EP)，为罕见的常染色体隐性遗传性疾病，主要缺陷在于缺乏尿卟啉原辅合成酶，致幼红细胞生成过多的尿卟啉原。尿卟啉原不能合成血红素却能形成尿卟啉和粪卟啉等荧光性卟啉，在波长400nm的紫外光下可发出红色荧光，并能产生具有破坏性的光化学反应。临床有严重残毁性光敏皮损、溶血性贫血和脾肿大。
诊断思路
   
    (一)病史特点
    1．出生后不久或幼儿期即开始排红色尿液，牙变黄或呈棕色。
    2．婴儿在日晒时啼哭，暴露部位出现皮损。皮疹反复发作，夏季尤剧，留有瘢痕，可出现四肢和光暴露部位毁损畸形。
    3．多毛和色素沉着多见。
    4．眼部症状可有畏光、角结膜炎、虹膜炎、睑外翻、睑球粘连等。
    5．多数患儿有轻度溶血性贫血伴脾肿大。
   
    (二)检查要点
    暴露部位见水肿性红斑、水疱、大疱和血疱，疱破后形成糜烂、溃疡或继发感染，留有瘢痕和粟丘疹，可见四肢和光暴露部位如指、鼻和耳翼等毁损畸形。皮肤脆性增加，有色素沉着和减退，皮肤硬化。
    面、颊部毛过长，浓眉长睫。
    牙变黄或呈棕色，在紫外光下可发出红色荧光。
   
    (三)诊断步骤与鉴别诊断
    诊断流程见图28—11。

概述： 先天性红细胞生成异常性贫血(congenital dyserythropoietic anaemia，CDA) 又称先天性红细胞生长不良性 贫血，是一种少见的常染色体遗传性疾病，以 贫血伴 网织红细胞减少和红系无效造血为主要特征，患者常有肝、脾肿大，红细胞寿命缩短， 黄疸和 胆结石等。     CDA的特点是：
    ①无效造血(红细胞与幼红细胞在骨髓内破坏)；
    ②骨髓中出现较多胞体较大的多核红细胞；
    ③继发 血色病(hemochromatosis)。

概述：先天性红细胞生成异常性 贫血(congenital dyserythropoietic anemia，CDA)是一种很少见的遗传性红细胞系无效造血家族性疾病。其临床特点为慢性、难治性轻或重度 贫血，伴持续或间断性 黄疸，骨髓表现为红细胞系无效造血、多核、核碎裂和其他 形态异常。目前主要予 支持疗法。国内报道此病已有40余年。 

    原卟啉病(protoporphyria)亦称红细胞生成性原卟啉病，红细胞肝性卟啉病，是我国卟啉病中最常见的一种，它是一种常染色体显性遗传性卟啉代谢异常的疾病。世界各地均有本病发现，男性发病是女性的两倍多，多在儿童期和青年期发病。该病卟啉的代谢紊乱发生在骨髓的幼红细胞和肝细胞，由于亚铁螯合酶(血红素生物合成过程中的最后一种酶)缺陷导致红细胞、血浆中原卟啉大量增多，在皮肤毛细血管内皮细胞内沉积，引起光敏反应，而原卟啉水溶性差，脂溶性强，故尿中原卟啉大多正常，大量的原卟啉经肝脏排泄至胆道，并在毛细胆管，肝巨噬细胞和肝实质细胞中积聚，导致肝功能损害，甚至肝硬化。临床上表现为自幼年开始身体暴露部位的皮肤对光过敏。
诊断思路
    病史要点
    (1)既往史：为一种常染色体显性遗传的疾病，具有不同的表现度或不全的外显率，多数基因携带者并不出现症状。
    (2)发病情况和症状：多在幼年时期发病，平均年龄在6—10岁，好发于日光强烈的夏季，至冬季随日光度减弱，症状逐渐缓解，主要表现为皮肤光过敏性损伤，患者在日晒后数小时暴露处皮肤发生烧灼感、刺痛、浮肿性红斑、水疱，继而糜烂、结痂。皮损好发于鼻、口唇、耳郭。随日晒皮损反复发作，常遗留虫蛀状瘢痕。皮肤损害的轻重很不一致，不同的患者，甚至同一家族的不同患者都有相当大的差别，其原因尚不清楚。轻者于12～24小时内退去，再暴露于日光，可以反复发作。一般患者无全身症状。约10％患者伴发原卟啉胆结石。
    查体要点 可有轻度的贫血，儿童的面部可呈条状、麻点样浅表性瘢痕，掌指和近端指间关节伸侧指节皮肤变厚起皱，成人的面部呈蜡状、鼻部呈橘皮样、口唇常有放射状沟纹、放射状裂痕，手背呈卵石样。部分患者有眼损害。

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