概述： 原发性血小板增多症(primary thrombocytosis)是以血小板增多、形态和功能异常为特征的巨核细胞异常增殖的克隆性疾病。主要的临床特点为原因不明的血小板显著、持续增多，并有 出血和 血栓形成的倾向。半数以上有脾肿大。     1.目前因本病的病因不清，血小板增多的机理不明确，但在临床表现上是一种多发性血栓伴有 出血的疾病。血小板的增高对血液黏滞度的影响很大，易发生血栓，虽然表现为血小板数量增多，但因其异常增殖的是病态血小板，黏附、聚集及血小板?因子释放等功能很差，故又容易 出血。     2.本病与 真性红细胞增多症及 骨髓纤维化，有互相转化的关系，部分病人可向 慢性粒细胞白血病转化，有学者认为可能与异常增殖的克隆不稳定有关。

myeloid leukemia，AML)中小于3%，CML则为0。由此，这一新的分子生物学依据将PV、ET和MF归入单独的MPD类别(即经典的BCR／ABL阴性MPD)，区别于CML、MDS和不典型MPD。迄今为止，JAK2V617F尚未见于反应性骨髓增生性疾病、淋巴细胞系统疾病或实体瘤。因此，JAK2V617F的出现强烈提示了潜在的MPD。也可考虑以JAK2V617F作为PV、ET、难以解释的白细胞增多、MF或腹部静脉血栓形成的实验室检验指标。
    本部分主要介绍经典MPD中的CML、MF、PV和ET，以及不典型MPD中的CEL／HES。
    原发性血小板增多症(essential thrombocythemia，ET)亦称特发性血小板增多症、出血性血小板增多症，为多能干细胞克隆性疾病。其特征是血小板水平显著持续性增多而功能异常，骨髓中巨核细胞过度增殖，伴有出血及血栓形成，脾常肿大。本病较少见，好发于中老年人，女性略多于男性。
    ET的病变发生在多能造血干细胞水平。由于多能造血干细胞的异常，导致骨髓中巨核细胞持续增殖，血小板生成增多，加之血小板的寿命大多正常，因此血小板明显增高。
    近年来大规模的研究发现，约50％ 的ET是多克隆而并非是单克隆血细胞增殖，因此，目前认为ET是一类异质性的疾病。分子学研究发现ET具有一系列的分子特征：血浆血小板生成素(thrombopoietin，TPO)水平正常或升高，血小板及巨核细胞表面TPO受体(c-Mp1)和TPO受体基因(c-Mpl mRNA)水平显著降低，TPO-非依赖的巨核细胞集落生长，抗凋亡蛋白(Bcl-X_L)表达失调等。约50％的ET患者可检测到类似PV的生物学特点：EPO受体基因(PRV-1 mRNA)水平升高，EPO-非依赖红细胞集落(EECs)生长等，进一步的研究发现这些患者将在2～45个月后发展成PV，并易并发血栓形成。而无上述特点的患者的病程则相对稳定，并且是多克隆性血细胞增殖的。PRV-1 mRNA的分析也提示ET患者中存在着异质性。与IMF类似的是，虽然JAK2 V617F突变可见于部分ET患者，但其是否为ET始动性的分子致病

老年男性，突发一过性意识不清半小时入院，既往无高血压 冠心病

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概述：特发性或 原发性血小板增多症(primary thrombocytosis，简称ET)又名 出血性血小板增多症，是一种以巨核细胞系增殖为主的骨髓增生性疾患，临床以 出血、 血栓形成及持续性血小板增多，伴有其他造血细胞系的轻度增生为特点。临床上凡原因不明的血小板数持续增多，＞1000×10 ⁹/L，排除其他骨髓增生性疾病后，就可考虑本病。

概述：继发性血小板增多症主要见于慢性 感染， 恶性肿瘤、急性失血， 溶血性贫血，手术药物的反应及 结缔组织病。各种疾病导致的血小板过度生成，一般无症症，部分病人可有 血栓形成，外周血小板高于正常＞400×10 ⁹/L，即可诊断。

概述： 原发性肝癌(primary carcinoma of liver)是指由肝细胞或肝内胆管细胞发生的癌肿。临床上以肝细胞 肝癌最多见。 肝癌是世界上最常见的 恶性肿瘤之一。我国的 肝癌患者约占全世界的50%。其病死率高，在 恶性肿瘤死亡顺位中仅次于胃、食道而居第3位。近年来，依靠血清甲胎蛋白(AFP)检测结合 超声检查，使 肝癌在亚临床阶段即作为诊断，早期手术治疗加之积极综合治疗，使5年生存率显著提高。本病可发生任何年龄，以40ｖ49岁最多，男女之比为2.5∮1。耉年人为低发生率人群，最多发生在60多岁，平均55ｖ62岁。

概述： 免疫性血小板减少性紫癜( immune thrombocytopenic purpura，ITP)是由于自身反应性抗体与血小板结合引起血小板寿命缩短而导致的一组临床综合征，其共同特点是：
    ①外周血血小板减少；
    ②病因主要是免疫介导引起的破坏过多；
    ③骨髓巨核细胞常增多或正常，多伴有成熟障碍。它包括两组：一组为自身抗体引起血小板减少(特发性)；另一组为同种异型抗体介导的血小板减少。     本节重点介绍 特发性血小板减少性紫癜(idiopathic thrombocytopenic purpura，ITP)。 特发性血小板减少性紫癜又称自身 免疫性血小板减少性紫癜(auto immune thrombocytopenic purpura，AITP)，是由抗血小板抗体介导的一种 出血性疾患，该抗体引起血小板破坏增加，临床上出现 出血。根据病程、发病年龄、治疗转归的不同可分为急性型和慢性型。

患儿2岁，因“发热2天”入院，血常规、周围血象见图1、2。C

概述：本病分原发性与 继发性血小板增多症两种，无原发病的血小板增多伴 出血现象，称 原发性血小板增多症。临床上在某些生理状态(如运动后)以及不同类型的急、慢性疾病时，均有可能使血小板数升至400×10 ⁹/L以上，称继发性(反应性)血小板增多症(secondary thrombocythemia) 。     血小板增多症(thrombocytosis)是指血小板数超过正常值上限，血小板数常超过1000×10 ⁹/L(100万/mm ³)以上，可达14000×10 ⁹/L(1400万/mm ³)，血小板大小异常，呈巨型变化，小儿极少见。以黏膜 出血为主，如 血尿、胃肠 出血、 鼻出血，亦可有 关节 出血、深部 肌肉 出血、手术后 出血不止等。