概述： 运动神经元病( motor neuron disease，MND)是一类病因未明的，选择性侵犯 运动系统或某一部分的进展缓慢的 变性病。病变范围包括脊髓前角细胞、脑干 脑神经运动核和锥体束。这类疾病包括 肌萎缩侧索硬化症、 进行性脊肌萎缩症、 进行性延髓麻痹、 原发性侧索硬化等。耉年人患此类疾病后称耉年人的运动神经元疾病。

、肌萎缩、延髓麻痹及锥体束征，感觉和括约肌功能一般不受影响。
临床分型
   
    (一)脊肌萎缩症(婴儿型、中间型、少年型和成年型)病变以下级运动神经元为主，几乎只累及脊髓的前角细胞。
   
    (二)进行性延髓麻痹主要累及脑干的运动核团，以延髓运动神经核变性为主要特征。
   
    (三)原发性侧索硬化症以上级运动神经元损害为甚，主要累及锥体束。
   
    (四)肌萎缩侧索硬化症临床常见，有上、下级运动神经元损害的表现，即同时累及脑干与脊髓的运动细胞以及锥体束。
    现代观点认为运动神经元病以肌萎缩侧索硬化症为其代表，其他诸症为其变异型。亦有人认为运动神经元疾病是由肌萎缩侧索硬化症、进行l生脊肌萎缩症和原发眭侧索硬化症三种相对独立的疾病单元组成。本病患者以中年人居多，但也有青年起病的病例，甚至可见到儿童期和70岁以上的患病者，平均年龄约6l岁(35～84岁)。男性多于女性，约1．2~2．5。
    1．5％～10％的患者有家族史。

    运动神经元病(motor neuron disease，MND)是一系列以上、下运动神经元改变为突出表现的慢性进行性神经系统变性疾病。临床表现为上、下运动神经元损害的不同组合，特征表现为肌无力和萎缩、延髓麻痹及锥体束征。通常感觉系统不受累。多中年发病，病程为2～ 6年， 亦有少数病程较长者。男性多于女性， 患病比例为1．2～2．5：1。年发病率为0．13～ 1．4／1O万。5% ～l0% 的运动神经元病患者有家族史。

    运动神经元病(motor neuron disease，MND)是一组病因未明的选择性侵犯脊髓前角细胞、脑干后组运动神经元、皮质锥体细胞及锥体束的慢性进行性变性疾病。临床特征为上、下运动神经元受损症状和体征并存，表现为肌无力、肌萎缩与锥体束征不同的组合，感觉和括约肌功能一般不受影响。
    长期以来对运动神经元病命名和分类争论很大，迄今还没有一种得到公认的分类方法。1994年世界神经病学联盟制定了一个详细的分类方法，但较复杂。临床根据肌无力、肌萎缩、肌肉纤颤和锥体束损害等症状的不同组合分为4型：肌萎缩侧索硬化(amyotrophiclateral sclerosis，ALS)、脊肌萎缩症(spinal muscular atrophy，SMA)、原发性侧索硬化(primarylateral sclerosis，PLS)和进行性延髓麻痹(progressive bulbar palsy，PBP)。
    
    

    亚急性运动神经元病(subacute motor neuronopathy)主要侵及脊髓前角细胞和延髓运动神经核，表现为非炎性退行性变。原发肿瘤以骨髓瘤和淋巴细胞增殖性肿瘤多见。

免疫相关运动神经元病综合征指的是满足运动神经元病（motor neuron disease，MND）的临床、电生理和神经影像学标准，但具有自身免疫指标异常（可能与MND表型的发展有关）的一组疾病。临床主要采用免疫调节治疗，症状可有一定程度改善。运动神经元病综合征临床病例并不少见，流行病学资料提示，11.7％的MND患者后期随访中找到了明确的病因，最终诊断为运动神经元病综合征。然而，免疫相关运动神经元病综合征目前尚无统一的诊断标准或共识，临床诊断困难，易误诊或漏诊。现对国内外关于免疫相关运动神经元病综合征的研究现状和病例报告综述如下。...

【引用格式】刘丽丽，陈涓涓，吴军，等. SOD1基因突变合并SMN1基因异常重复所致运动神经元病1例[J]. 中国神经精神疾病杂志，2022，48（3）：151-154.【Cite this article】LIU L L,CHEN J J,WU J,et al. Clinical, myopathological and genetic research of a patient with motor neuron disease caused by SOD1 gene mutation and SMN1 gene duplications...

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肌萎缩侧索硬化是选择性累及上下运动神经元的神经变性疾病，下运动神经元损伤与该病的起病、病程进展和预后有密切联系，因此下运动神经元损伤评估对ALS具有重要意义。

患者女，年龄45岁，身高150 cm，体重40kg，因运动神经元疾病（Motor neuron disease，MND）入院，拟行胃造口术。既往史：患

概述：多灶性运动神经病(multifocal motor neuropathy，MMN)又称多灶性脱髓鞘性运动神经病。是近年来被认识的一种少见的脱髓鞘性 周围神经疾病。1985ｖ1986年，Parry等和Roth等人几乎同时报道了4例纯运动性神经病，其临床表现为进行性非对称性肢体无力，以远端受累为主，电生理特征是在运动神经上存在持续性多灶性传导阻滞(conduction block，CB)，而感觉神经没有或只有很轻的受累。1988年，Pestronk等首次报道此病患者血清中抗神经节苷脂GM1抗体水平升高，并对免疫治疗有反应。自此以后，多数学者认为此病不同于 慢性炎症性脱髓鞘性多发性神经病(CIDP)和 运动神经元病，而是一种单独的疾病，称之为多灶性运动神经病。早在1982年，Lewis等就报道了5例临床和电生理特征与此相类似的运动感觉性神经病，2例经皮质类固醇治疗后症状改善，目前，多数学者认为这些病例为CIDP的变异型，它与MMN的不同点是前者有感觉神经受累，且对皮质类固醇治疗有效。到目前为止，全世界报道的MMN已超过300例。