概述： 骨髓增生异常综合征(MDS)是一组起源于多能造血干细胞的恶性克隆性疾病。主要特征有：
    ①血细胞 发育异常，表现为骨髓无效和病态造血；
    ②恶性克隆保留一定程度的分化潜力，且增生比较缓慢；
    ③部分最终转化为 急性白血病，主要是 急性骨髓性白血病(AML)。

(paroxysmal nocturnal hemoglobinuria，PNH)等其他疾病史。
   
    ③既往血细胞是否减少、持续时间及动态变化等。
    二．查体要点
    体格检查主要以贫血体征最突出，严重血小板减少者表现为瘀点、瘀斑和黏膜出血；20％患者有脾肿大。某些患者可表现为少见的皮肤病变，如Sweet综合征(发热性中性粒细胞皮炎，febrile neutrophilic dermatosis)。发热多为感染引起，主要由于中性粒细胞减少和功能缺陷所至，常见上呼吸道感染、肺炎、口腔炎、肛周感染等，重者可发生败血症。
    骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome，MDS)是一组起源于造血干细胞，以血细胞病态造血、高风险向急性白血病转化为特征的难治性血细胞质、量异常的血液恶性疾病。MDS大多发生于中老年人。男女均可发病。贫血是最常见的临床症状。不少患者还伴有感染和出血。

患者诊断骨髓增生异常综合征3年，间断输血治疗，本次住院，查血

概述： 骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndromes，MDS)原名 白血病前期，是一组源于造血干/祖细胞水平产生损伤，缺乏典型的临床表现，常有 贫血，有时 感染或 出血，部分病例有肝脾肿大。血象示全血细胞减少或任何一或二系细胞减少。骨髓增生活跃，三系或二系血细胞有显著的病态造血，病程稍长，如不死于 感染或 出血，多演变为 白血病或骨髓造血功能衰竭。
    骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome，MDS)是一组起源于造血干细胞并在生物学上和临床上均表现出异质性的克隆性疾病，其特点是由于凋亡增加而导致外周血细胞减少和无效造血、骨髓病态造血并且具有高风险向白血病转化的特征。贫血是最常见的临床症状，许多患者还伴有感染、出血。
    MDS患病人群主要为老年人，整体人群的发病率是4／100000。MDS可是原发的，即原因不明；或曾有化学致癌物质、烷化剂治疗或放射线接触史，即继发性。在全部急性白血病病例中，仅少数患者临床能观察到明确的MDS过程。约50％MDS患者可见到特殊的染色体异常。MDS患者的进展方式及其是否向急性白血病转化，很大程度上取决于细胞内被激活的癌基因类型和数量。目前认为本病是发生在较早期造血干细胞，受到损害后出现克隆性变异的结果。MDS的骨髓造血干细胞对TNF-α，TGFβ，IFNγ和抗Fas抗体等介导的凋亡阈值下调，并且对造血干生长因子的反应性降低，当基因损伤(与疾病进展相关的基因突变如ras、FLT3、FMS和p53等)累及到一定程度时，早期惰性的凋亡前MDS就会转变成进展性的MDS。对骨髓细胞进行

叶向军 卢兴国WHO分类中包括了骨髓增生异常-骨髓增殖性肿瘤（myelodysplastic/myeloproliferative neoplasms，MDS-MPN）和MDS两类疾病。这两类复杂的疾病都有涉及成熟和未成熟粒细胞、有核红细胞和(或)巨核细胞的形态学的病态造血特征。 MDS-MPN类包括：慢性粒单细胞白血病、BCR-ABL阴性不典型慢性粒细胞白血病、幼年型粒单细胞白血病、MDS-MPN...

口服Rigosertib联合阿扎胞苷（AZA）作为高危骨髓增生异常综合征（HR-MDS）患者一线治疗的II期研究结果。

中华医学会血液学分会组织相关专家制定了《骨髓增生异常综合征中国诊断与治疗指南（2019年版）》。

医脉通编译整理，未经授权请勿转载。小儿骨髓增生异常综合征（MDS）是一组异质性克隆性疾病，年发病率为百万分之1到4，占儿童血液系统恶性肿瘤的不到5％。儿童MDS通常发生在遗传性骨髓衰竭综合征的背景下，这代表了儿科患者诊断出的骨髓增生异常的特点。易患个体多为例如由GATA2，ETV6，SRP72和SAMD9 / SAMD9-L突变，儿童难治性血细胞减少症（RCC）是最常见的儿科MDS变异体，具有特定的组织病理学特征。...

昨天，FDA提供了一种口服门诊治疗方案，可以减少对频繁访问医疗机构的需求，