血脂异常(dyslipidemia) 指血浆中脂质量和质的异常。由于脂质不溶或微溶于水，在血浆中必须与蛋白质结合以脂蛋白的形式存在，因此，血脂异常实际上表现为脂蛋白异常血症(dyslipoproteinemia)。血脂异常少数为全身性疾病所致(继发性)， 多数是遗传缺陷与环境因素相互作用的结果(原发性)。血脂异常可作为代谢综合征的组分之一，与多种疾病如肥胖症、2型糖尿病、高血压、冠心病、脑卒中等密切相关。长期血脂异常可导致动脉粥样硬化、增加心脑血管病的发病率和死亡率。随着生活水平提高和生活方式改变，我国血脂异常的患病率已明显升高。据《中国居民营养与健康现状(2004年)》报道，我国成人血脂异常患病率为18．6%，估计患病人数1．6亿。防治血脂异常对延长寿命、提高生活质量具有重要意义。
【血脂和脂蛋白概述】
    
    (一)血脂、脂蛋白和载脂蛋白血脂是血浆中的中性脂肪(甘油三酯和胆固醇) 和类脂(磷脂、糖脂、固醇、类固醇) 的总称。血浆脂蛋白是由蛋白质[载脂蛋白(apoprotein，Apo)] 和甘油三酯、胆固醇、磷脂等组成的球形大分子复合物。应用超速离心方法，可将血浆脂蛋白分为5大类：乳糜微粒(chylomicron，CM )、极低密度脂蛋白(very-low-density lipoprotein，VLDL)、中间密度脂蛋白(intermediate-density lipoprotein，IDL)、低密度脂蛋白(1ow-density lipoprotein，LDL)和高密度脂蛋白(high—density lipoprotein，HDL)。这5类脂蛋白的密度依次增加，而颗粒则依次变小。此外，还有脂蛋白
    (a) [LP
    (a)]。各类脂蛋白上述4种成分的组成及其比例不同，因而其理化性质、代谢途径和生理功能也各有差异(表8-4-1)。 载脂蛋白是脂蛋白中的蛋白质， 因其与脂质

概述：家族性异常?脂蛋白血症(familial dysbetalipoproteinemia，FD)又名?型 高脂蛋白血症，由Gofman于1954年最早描述此症。由于当时发现此症患者主要表现为多发性肌腱处 皮肤黄色瘤和手掌面线条样 黄色瘤，因而曾称之为结节性 黄色瘤。1967年Fredrickson提出，此症有家族聚集性，并将此症分类命名为?型 高脂蛋白血症。此类病人的血浆脂蛋白经超速离心方法分离后，并进行琼脂糖电泳，发现其极低密度脂蛋白(VLDL)电泳时常移至?位置，而不是正常的前?位置，因而称之这种VLDL为?-VLDL。对这些?-VLDL进行结构分析，发现其胆固醇的含量非常丰富。由于?-VLDL是?型高脂蛋血症的突出表现，且具有明显的家族聚集性，所以称之为家族性异常?-脂蛋白血症。     FD还曾有其他一些名称，如—宽?病―(broad-beta disease)和—残粒移去障碍病―(remnant removal disease)等。多年来，一直认为富含胆固醇的?-V1LDL是?型 高脂蛋白血症具有诊断意义的特征。     所以，Apo E基因分析对?型 高脂蛋白血症的诊断具有重要意义。目前，多数学者认为，凡有Apo E基因异常并存在?-VLDL者，即可诊断FD；若同时伴有血浆胆固醇和三酰甘油水平升高，则称之为?型 高脂蛋白血症。

血脂，这一临床医生经常要与之打交道的指标。因其与众多疾病的风险相关，治疗却层层分级十分繁琐，一直是临床工作的一个重难点。对此，广州医科大学附属市第八人民医院心内科刘友斌老师制作了一期《血脂基础知识及指南解读》课程，带你快速理解血脂异常的病理生理机理及诊疗原则。 一、血脂的基础知识回顾血脂：是血清中的胆固醇、甘油三酯（TG）和类脂（如磷脂）等的总称。它不溶于水，必须与载脂蛋白结合形成脂蛋白才能溶于血液。...

概述：异常γ-球蛋白血症(dysgammaglobulinemia)即选择性或部分性免疫球蛋白合成缺陷病(selective or part immunoglobulin deficiencies)。是指限于1种或1种以上的免疫球蛋白缺乏，而其余免疫球蛋白正常或升高。属于原发性体液 免疫缺陷病。

概述：遗传性异常纤维蛋白原血症是常染色体显性遗传性疾病，具有很高的外显率，绝大多数患者是杂合子，但是，文献中也有少量纯合子和复合杂合子报道。

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点击上方“乡医之声”关注近年来，随着人们生活水平的改善，我国人均寿命也得到了极大的提高。与之一同增长的除了人均收入，可能还有各种“磨人”的慢性疾病患病率，其中高脂血症想必是大家不会陌生的。根据2012年全国调查显示，中国成人血脂异常总体患病率高达40.40%（其中，高胆固醇血症的患病率为4.9%，高甘油三酯血症的患病率为13.1%，低高密度脂蛋白胆固醇血症的患病率为33.9%，前两就是我们常说的“高脂血症”）。大量流行病学研究和前瞻性随机临床试验的结果证实，血脂异常是心脑血管疾病的重要危险因素，因此对血脂异常的防治意义重大。...

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【主诉病史】 患者女性，61岁，于2016年2月因"甲状腺

点击标题下「蓝色微信名」可快速关注文章来源：中华内分泌代谢杂志, 2020,36(11) : 961-965.作者：王诗玮 彭诗乔 李玉姝 单忠艳摘要 报道1例家族性白蛋白异常性高甲状腺素血症(familial dysalbuminemic hyperthyroxinemia，FDH)患者。1名38岁男性体检偶然发现FT4升高来诊，TSH及FT3正常，复查甲状腺功能发现TT4、FT...