概述：有遗传性乳 腺癌倾向的家族中，乳 腺癌患者或其
    一、二级血亲中有两个或两个以上的 卵巢癌患者，则此家族属于 遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征家族。20世纪50年代首次出现家族性 卵巢癌的文献报道，Lynch等于1972年首次描述了 乳腺癌-卵巢癌综合征，并于1992年定义了3种明确的遗传性 卵巢癌综合征：
    ①遗传性非息肉性结肠 直肠癌综合征(即Lynch?型)。
    ②遗传位点特异性 卵巢癌综合征。
    ③ 遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征。后者为3种综合征中最为常见的一种。

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对于携带乳腺癌易感基因胚系突变的乳腺癌患者，医生在进行治疗决策时需要考虑这些信息，然而目前缺少针对这类患者的治疗指南，导致医生对此类患者最佳的手术、放疗和全身治疗并不确定。美国临床肿瘤学会（ASCO）、美国放射肿瘤学会（ASRO）和外科肿瘤学会（SSO）的联合指南为BRCA1/2、PALB2、CHEK2和ATM胚系突变患者的治疗提供了指导依据。引言高外显率乳腺癌易感基因的致病性或可能致病性变异使乳腺癌风险增加4倍以上。...

乳腺癌发病率居全球女性恶性肿瘤的第 1 位，中国乳腺癌年发病人数为 42 万例，其中约 10% 的乳腺癌患者由已知的乳腺癌易感基因致病性胚系突变所致，称为遗传性乳腺癌。 遗传性乳腺癌常呈现家族聚集发生，即家系一级至三级亲属中常有多个（如 2 例或 2 例以上）原发性乳腺癌和（或）卵巢癌患者，因此称之为家族遗传性乳腺癌。迄今研究证实，约 10 多个易感基因的致病性胚系突变与乳腺癌遗传易感相关。结合国外研究及中国的人群数据，目前认为 BRCA1、BRCA2、TP53 和 PALB2 是高度外显率的乳腺癌易感基因，携带上述基因的突变，...

NCCN建议确诊年龄≤45岁的乳腺癌患者应接受遗传性乳腺癌/卵巢癌综合征检测，无论其乳腺癌亚型或家族史如何。

1、流行病学 遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌综合征(hereditary leiomyomatosis and

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乳腺癌是中国女性发病率最高的恶性肿瘤，每年新增乳腺癌患者约26万人，严重威胁我国女性健康。大约10％的乳腺癌女性具有家族聚集性，即患有家族性乳腺癌，其中一部分是由易感基因致病性胚系突变所致，BRCA1 / 2突变是目前已知的最关键的乳腺癌易感基因

并非所有的乳腺癌都可遗传，体细胞基因突变引起的乳腺癌通常不遗传，生殖细胞基因突变引起的乳腺癌才有可能遗传

多囊卵巢综合征母亲可能通过多种途径增加子代患病概率。