概述：遗传性 多发脑梗死性痴呆(hereditary multi-infarct dementia)也称为常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL) Van Bogaert(1955)报告两姐妹中年发病、快速进展的Binswanger皮质下脑病，表现为 痴呆、步态不稳、假性延髓麻痹、 癫痫和局灶性神经功能缺失等，家族中其他两姐妹因进行性 痴呆分别在36岁和43岁死亡。     Sourander等(1977)以遗传性 多发脑梗死性痴呆，Stevens等以慢性家族性血管性脑病(chronic familial vascular encephalopathy)分别报道不明病因的常染色体显性遗传脑卒中家族，首次描述了家族性 脑血管疾病，主要是软脑膜和脑深部小动脉受损，血管壁增厚引起血流减少和闭塞。此后有人以不同名称报道此类疾病。Tournier-Lasserve(1993)提出CADASIL，次年在巴黎召开第一届国际CADASIL会议，从CADASIL得到广泛承认。

概述：多发 脑梗死性 痴呆(multi-infarct dementia，MID)由加拿大神经病学家Hachinski(1974)提出，是 血管性痴呆(VaD)最常见的类型，占39.4%。由于反复发生卒中，双侧半球大脑中动脉或后动脉多个分支供血区的皮质、白质或基底核区受累。导致智能及认知功能障碍综合征，是耉年性 痴呆的常见病因之一。

概述：脑组织大面积梗死和某些重要的脑功能部位单发性梗死，在临床上可出现 痴呆表现。大面积 脑梗死灶的体积达50ｖ60ml以上，可使一侧额叶或颞叶甚至大脑半球功能大部分损毁，出现局灶性定位体征和 痴呆。 痴呆与病灶部位有关，丘脑、角回、额底部及边缘系统等与 痴呆关系密切，双侧丘脑及丘脑底部病灶可形成丘脑性 痴呆，临床较罕见。

国内外神经科大咖荟聚，共同解读转甲状腺素蛋白淀粉样变性多发性神经病（ATTR-PN）中国专家共识，分享临床诊断经验。

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【主诉病史】 患者，女，55岁，农民，因双下肢无力16 d

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概述：遗传性多发性 骨软骨瘤亦称为多发性外生 骨疣、骨干端连续症、遗传性畸形性软骨 发育异常症等。目前国内外多数学者采用遗传性多发性 骨软骨瘤这一名称。

患者，男，29岁，因左侧肢体无力7年，加重1个月于2016年8月26日来我院脊柱外科就诊。7年前无明显诱因出现左侧肢体无力，以下肢为重，起步及迈步时自

    多发性骨软骨瘤病或多发性外生骨疣的发病率比孤立性骨软骨瘤小，它是一种常染色体显性遗传性疾病，大多数病员有家族遗传史。此病名称很多，有时称为遗传性畸形性软骨发育不良或骨干续连症，后者主要是指整个患骨的塑形有异常，严重时，几乎所有软骨内化骨的骨骼均有不同程度的异常。好发部位仍以膝和踝邻近的长管状骨最多见，呈双侧性和对称性。本病的病因尚不完全清楚，近年，有人认为本症与酸性黏多糖的代谢紊乱有关。
诊断思路
    1．病史及查体要点
    (1)好发人群：男性多见。
    (2)好发部位：所有的软骨内化骨的骨骼均可发病，其中以四肢长管骨的干骺端最多见，常对称性发生，下肢发病多于上肢，下肢以膝关节周围骨骼最多。
    (3)家族史：有显著的家族遗传病史。
    (4)症状体征：早期肿瘤小常无症状，一般在儿童和青春期由于骨赘增生成肿块、发畸形、压迫附近软组织而疼痛时方被注意而发现。肿瘤在关节附近可影响关节功能，压迫神经时(特别是腓总神经)可引起相应的症状。多发性骨软骨瘤病在儿童早期就可发现，到青少年时，前臂可发生弓形畸形，手向尺侧偏斜，有时可有骨盆和胸廓变形。