概述
   
上皮基底膜营养不良是最常见的前部角膜营养不良,表现为双侧性,可能为显性遗传,也称地图一点状一指纹状营养不良
 
    上皮基底膜营养不良(epithelial  basement  membrane  dystrophy ) 又称Cogan微囊肿性角膜营养不良(Cogan’S  microcystic  dystrophy )或地图一点状一指纹状营养不良(mapdotfinger  print  dystrophy ),是最常见的前部角膜营养不良。通常为双侧性,可能为常染色体显性遗传。可以引起复发性角膜糜烂,角膜受轻微损伤后不易愈合。组织病理学检查可见基底膜增厚,并向上皮内延伸;上皮细胞不正常,伴有微小囊肿,通常位于基底膜下,内含细胞和细胞核碎屑。 
诊断思路 
   
病史要点
     本病主要见于成人,40 ~70岁多见,女性稍多。本病通常为双眼,也可为单眼,但双眼出现的角膜病变形态各异且不对称。在整个病程中,病变有时消时现的多变性。本病症状轻微,主要表现为自发性反复发作的患眼疼痛、刺激症状及暂时的视力模糊。  
概述:本病于1966年由McConcille等首次报道,1973年Rogers等在电子显微镜下观察到本病患者肾小球基底膜(GBM)弥漫变薄,而最先揭示了本病病理特征。薄肾小球基底膜病(thin glomerular basement membrane disease)的定义是,组织学表现为肾小球基底膜变薄,临床以肾小球性 血尿为特征,但遗传学无基因突变的一类疾病。根据患者有无进行性肾功能损害,分为良性和进行性;又根据患者有无家族史分为家族性和散发性。如果患者有肾小球基底膜变薄,又有家族史,无进行性肾功能损害,则称为良性家族性薄肾小球基底膜病,或称家族性良性 血尿(benign familial hematuria),还有人称其为非进行性 遗传性肾炎。这是薄肾小球基底膜病中最常见的类型。薄肾小球基底膜病分类:     1.家族性薄肾小球基底膜病、良性家族性薄肾小球基底膜病、进展性薄肾小球基底膜病。     2.散发性薄肾小球基底膜病、良性薄肾小球基底膜病、进展性薄肾小球基底膜病。薄肾小球基底膜病与奥尔波特综合征的不同在于患者有无Alporlt基因。由于肾小球基底膜变薄也是早期奥尔波特综合征的典型表现,所以在临床上,对于表现为 血尿和蛋白尿的患者,即使肾活检发现只有肾小球基底膜变薄而无致密层的分离和板层状改变,也不能排除奥尔波特综合征的诊断。     尽管薄肾小球基底膜病的发生率尚不清楚,但在有 血尿症状的患者中
患儿,女,4岁,以不愿意吃饭伴消瘦1年为主诉入院。一年前患儿
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双胎,32周早产儿,家境贫寒,住院治疗10天后自动出院。生后
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广义的营养不良(malnutrition)应包括营养不足或缺乏以及营养过剩两方面,现只对前者进行论述。营养不良常继发于一些医学和外科的原因,如慢性腹泻、短肠综合征和吸收不良性疾病。营养不良的非医学原因是贫穷食物短缺。缺乏营养知识,家长忽视科学喂养方法。在发达国家营养不良的病人通常可以通过治疗原发病、提供适当的膳食,对家长进行教育和仔细的随访而治疗。但在许多第三世界国家,营养不良是儿童死亡的主要原因。在营养不良、社会习惯、环境和急、慢性感染之间存在着复杂的交互影响,以至治疗是非常困难,并不是单单提供适当的食物即可解决。
32周早产儿, 出生体重1.8千克,住院治疗20天,体重2.
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    甲营养不良(twenty-nail dystrophy)又称20甲营养不良,是一种多因素引起的甲损害,常累及所有指、趾甲。

    遗传性疾病。又称原发性肌病。病因未明。
营养不良症是由遗传因素所致的以进行性骨骼肌无力为特征的一组原发性骨骼肌坏死性疾病,临床上主要表现为不同程度和分布的进行性加重的骨骼肌萎缩和无力。也可累及心肌。