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【百科】
先天性白细胞颗粒异常综合征
概述:
先天性白细胞颗粒异常综合征
即
白细胞
异常
色素减退
综合征
( Chediak-Higashi syndrome)是一种常染色体隐性遗传性疾病。本病是一种
先天性
溶酶体
异常
,发病机制不很清楚,多见于近亲结婚的后代。主要表现为全身 皮肤、毛发及眼睛黑色素缺乏或减少。病变限于眼和 皮肤的称为眼 皮肤 白化病(oculocutaneous albinism,OCA),仅限于眼的称为眼 白化病(ocular albinism,OA)。伴畏光、 眼球震颤;部分 皮肤、毛发白化,似假性 白化病。
【百科】小儿
先天性白细胞颗粒异常综合征
概述:
先天性白细胞颗粒异常综合征
(Chédiak-Higashi syndrome)又称Chédiak-Higashi
综合征
、Chédiak-Higashi-Steinbrinck
综合征
、遗传性
白细胞
颗粒
异常
综合征
、
先天性
过氧化物酶
颗粒
症、
先天性
白细胞
异常
白化
综合征
(congenital leukocytic abnormaly albinism syndrome)等。为一罕见的伴有 神经系统及血液系统
异常
的 白化病,属常染色体隐性遗传性疾病,多见于近亲结婚的后代。
【百科】
先天性风疹综合征
概述:
先天性
风疹
综合征
是由于孕早期 感染 风疹, 风疹病毒通过胎盘 感染胎儿,导致胎儿的
先天性
畸形。出生的新生儿可为未成熟儿、
先天性
心脏病、 白内障、耳聋、发育障碍等,称为
先天性
风疹,或
先天性
风疹
综合征
。
先天性
风疹
综合征
所致的损害除少数为暂时性外,大多为进行性或永久性的病变,并且无特效疗法。 风疹(rubella, German measles)又称— 风痧―,是由 风疹病毒引起的、常见的、急性出疹性呼吸道传染病。 风疹病毒是一种对外界抵抗力较弱的呼吸道病毒,主要通过空气飞沫直接传播。 风疹一年四季均可发病,春季发病率较高。好发于5岁以下小儿,成人也可 感染此病。表现为轻度上呼吸道 感染,全身 皮肤出现斑丘疹,耳后、枕后 淋巴结、颈部 淋巴结肿大。
风疹(rubella,German measles)是由孕母在妊娠早期患风疹其风疹病毒可通过胎盘感染胎儿
【百科】小儿
先天性侏儒痴呆综合征
概述:
先天性
侏儒 痴呆
综合征
(con genital dwarfism dementia syndrome)又称Noonan
综合征
、Noonan-Ehmke
综合征
、假性 Turner
综合征
、耄状颈
综合征
、Turner男性表型、男性 Turner
综合征
。目前认为是常染色体显性遗传,其具有 Turner
综合征
的临床特征,伴有 肺动脉狭窄、 房间隔缺损、 动脉导管未闭及肥大性 心肌病等
先天性
心脏病,而染色体检查正常。
【百科】
先天性肾病综合征
概述:
先天性
肾病
综合征
(congenital nephrotic syndrome,CNS)指生后3个月内发病的 肾病
综合征
。它具有儿童型 肾病
综合征
一样的临床表现,即出生时或出生后3个月内出现大量蛋白尿、高度 水肿、 高脂血症及低蛋白血症等。但其病因、病理变化、预后等与年长儿或成人者不同。本
综合征
虽多见于遗传性婴儿型肾病但也可见于非遗传病。
先天性
肾病
综合征
按病因通常分为两大类: 1.遗传性 肾病
综合征
有
先天性
肾病
综合征
芬兰型和非芬兰型(弥漫性系膜硬化或增生硬化型,局灶节段硬化型、微小病变型等)。 2.非遗传性 肾病
综合征
可继发于 感染(
先天
梅毒、
先天性
毒浆原虫病、
先天性巨细胞
包涵体病、 风疹、 肝炎、 疟疾、 艾滋病等)、汞 中毒、婴儿 系统性红斑狼疮、 溶血尿毒
综合征
、甲髌
综合征
、Drash
综合征
【百科】
先天性睑裂狭小综合征
本症的特征为睑裂狭小,是一种
先天性
异常
,常为常染色体显性遗传,可能为胚胎3个月前后,由于上颌突起发育抑制因子增加与外鼻突起发育促进因子间平衡失调所致,因此本症还有两眼内眦间距扩大,下泪点向外偏位。
【百科】懒惰
白细胞综合征
概述:懒惰
白细胞综合征
(lazy-leukocyte syndrome),又称 中性粒
细胞
—麻痹―(neutrophil paralysis),因 中性粒
细胞
的趋化性运动功能及自由游移功能不全,导致粒
细胞
功能
异常
而致反复 感染,多见于儿童,临床表现无特殊治疗,主要是防治 感染。
【资讯】【综述】
先天性
长QT
综合征
的分子基础和临床管理
明确诊断后根据危险分层选择合适的治疗方式,主要包括生活方式管理、药物治疗、左心交感神经切除术及植入型心律转复除颤器,基于分子机制的基因特异性治疗和个体化临床管理使cLQTS的治疗越来越精准有效。
岭南心血管病杂志
|
突变
-
基因
-
蛋白
-
患者
-
心脏
【百科】
先天性卵巢发育不全综合征
【百科】小儿良性
先天性肌弛缓综合征
概述:
先天性
肌弛缓
综合征
(congenital amyotonia syndrome)包括一组原因不同的
先天性
神经 肌肉疾病。早在1900年欧本哈姆报道一种
先天性
疾病,出生时大多数 肌肉的张力低下,腱 反射消失,但无电流 变性反应,当时认为是一个独立的病种。以后,同一家庭出现
先天性
肌弛缓和脊髓性进行性肌萎缩两种病例,认为此二病的病理完全相同,仅症状略异,此二病之间还出现中间病型。最后,公认欧本哈姆所叙述的
先天性
肌弛缓,是脊髓性进行性肌萎缩的轻型。 婴儿期表现肌松弛和无力的病症不只一种。凡属
先天性
者可统称为
先天性
肌弛缓
综合征
,其中病种较多,包括下列几项。脊髓性进行性肌萎缩、
先天性
肌营养不良(congenital myodystrophy)、 糖原贮积病(glycogenosis)、弛缓性脑瘫(flaccid brain paralysis)、
先天性
肌无力
综合征
(congenital myasthenia syndrome,CMS)或新生儿 重症肌无力
综合征
(neonatal myasthenia gravis syndrome,NMS)、脑黄斑 变性症(cerebromacular degeneration)、核 黄疸、
先天性
脊髓瘤(congenital spinal cord tumor)、良性
先天性
肌张力低下(congenital benign hypomyotonia)。 良性
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