概述：先天性红细胞生成异常性 贫血(congenital dyserythropoietic anemia，CDA)是一种很少见的遗传性红细胞系无效造血家族性疾病。其临床特点为慢性、难治性轻或重度 贫血，伴持续或间断性 黄疸，骨髓表现为红细胞系无效造血、多核、核碎裂和其他 形态异常。目前主要予 支持疗法。国内报道此病已有40余年。 

概述： 先天性红细胞生成异常性贫血(congenital dyserythropoietic anaemia，CDA) 又称先天性红细胞生长不良性 贫血，是一种少见的常染色体遗传性疾病，以 贫血伴 网织红细胞减少和红系无效造血为主要特征，患者常有肝、脾肿大，红细胞寿命缩短， 黄疸和 胆结石等。     CDA的特点是：
    ①无效造血(红细胞与幼红细胞在骨髓内破坏)；
    ②骨髓中出现较多胞体较大的多核红细胞；
    ③继发 血色病(hemochromatosis)。

    先天性红细胞生成性卟啉病(congenital erythropoietic porphyria)(简称EP)，为罕见的常染色体隐性遗传性疾病，主要缺陷在于缺乏尿卟啉原辅合成酶，致幼红细胞生成过多的尿卟啉原。尿卟啉原不能合成血红素却能形成尿卟啉和粪卟啉等荧光性卟啉，在波长400nm的紫外光下可发出红色荧光，并能产生具有破坏性的光化学反应。临床有严重残毁性光敏皮损、溶血性贫血和脾肿大。
诊断思路
   
    (一)病史特点
    1．出生后不久或幼儿期即开始排红色尿液，牙变黄或呈棕色。
    2．婴儿在日晒时啼哭，暴露部位出现皮损。皮疹反复发作，夏季尤剧，留有瘢痕，可出现四肢和光暴露部位毁损畸形。
    3．多毛和色素沉着多见。
    4．眼部症状可有畏光、角结膜炎、虹膜炎、睑外翻、睑球粘连等。
    5．多数患儿有轻度溶血性贫血伴脾肿大。
   
    (二)检查要点
    暴露部位见水肿性红斑、水疱、大疱和血疱，疱破后形成糜烂、溃疡或继发感染，留有瘢痕和粟丘疹，可见四肢和光暴露部位如指、鼻和耳翼等毁损畸形。皮肤脆性增加，有色素沉着和减退，皮肤硬化。
    面、颊部毛过长，浓眉长睫。
    牙变黄或呈棕色，在紫外光下可发出红色荧光。
   
    (三)诊断步骤与鉴别诊断
    诊断流程见图28—11。

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概述：先天性 纯红细胞再生障碍性贫血又称Diamond-Blckfan综合征(Diamond-Blackfan anemia，DBA)是一种少见的先天性 纯红细胞再生障碍，以 贫血为主要临床表现，并累及多系统组织为本病主要临床特征。1936年由Joseph报道一种小儿纯红 再障，认为是先天性的或者是遗传性的。2年后Diamond和Blackfan也报道了同样的病例，迄今为止累计正式报道的病例数已超过480余例。
    先天性纯红细胞再生障碍性贫血，认为是一种先天性或遗传性疾病，又名Diamond—Blackfan贫血(DBA)，发病机制尚不清楚。多发于婴幼儿，约1／4患者合并轻度的先天异常，本病可自发缓解，或予肾上腺皮质激素治疗后缓解，提示红系细胞尚能增生，但多数患者的BFU—E，CFU—E减少。

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    红细胞生成性卟啉病亦称先天性红细胞生成性卟啉病(congenitM erythropoietic proto-porphyfa，CEP)，因1911年由Gtinther首先描述，又称Gtinther病。该病属于常染色体隐性遗传，是由于尿卟啉原
    Ⅲ聚合酶缺乏引起的一种严重的疾病。属罕见疾病，至今报道不足200例。
诊断思路
    病史要点
    (1)既往史：本病为常染色体隐性遗传性疾病。尿卟啉原
    Ⅲ合成酶的基因位于第10号染色体的长臂，目前，至少有7种以上不同位点的基因突变导致此酶活性的缺陷，大部分患者有“正常”的双亲并且遗传了不同的突变。该酶的缺陷使羟甲基胆色烷(hydroxymethylbi．lane，HMB)不能正常地转化为尿卟啉原
    Ⅲ，过量的HMB转化为(非酶促)尿卟啉原I，然后酶促下脱羧形成粪卟啉原I。I型卟啉原不能形成血红素，它们积聚后自发氧化为相应的卟啉。过量的卟啉积聚在骨髓，大多存在于红细胞的成熟阶段，血红蛋白合成旺盛时，它们引起髓内溶血和缩短红细胞的生成周期。
    (2)发病情况和症状：症状的轻重取决于每个患者的突变和酶缺乏的程度。症状在出生不久即出现，常伴有贫血和红色尿。临床主要表现为皮肤光过敏，皮肤暴露于日光处发红、肿、烧灼感及水疱，可有角膜炎、结膜炎，畏光，严重者角膜出现瘢痕，甚至失明。
    2．查体要点可有贫血貌，严重者或病程长者常常引起鼻、耳和手指的感染、变形而致残。色素沉着和多毛症常见。牙齿发红或棕色，在Wood灯的紫外线下发出红色荧光。常有脾肿大。

概述：先天性 再生障碍性贫血是由1937年范科尼(Fanconi)报道兄弟3人患 再生障碍性贫血( 再障)并有多发性先天性畸形。从此文献上陆续报告，至今见于欧美文献约800例。1980年国际范科尼 贫血登记处成立并登记了200余例，故有文献记载的病例已超过1000例。在北美该病的发病率约为1/35万人口。     近年来对本病研究较多。诊断须靠培养患者的 淋巴细胞并加入DNA交联(cross-linking)剂，如丝裂霉素等。如为范科尼 贫血(FA)患者则显示很多染色体断裂，如此诊断的患者37%无先天畸形，31%无 贫血，7%两者全无，只有血象和骨髓象异常而无先天畸形者称为Estren Dameshek综合征。患者病情是发展的，有些病例先发生血小板减少，后才发展为全血细胞减少。它们很易发展为MDS或ANLL，或实体瘤。存活期1个月ｖ40岁，中位数13岁。存活久的女性患者有妊娠者，生下的婴儿多存活且多正常发育，但妊娠多使患者病情加重，血象下降。

先天性红细胞膜病是指细胞膜的表面积减少得与细胞内涵极不相称，有几种不同的膜蛋白质异常导致球形红细胞的变化，红细胞表面积的减少，使其通过脾脏微循环时所必要的可变性降低，因而导致脾脏内发生溶血。